Što je dijagnoza ALS??

Trauma

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u mutacija je kršenja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske bočne skleroze ili frontotemporalne demencije u bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog napora i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS-a je asimptomatski, nakon čega pacijent započinje s blagim konvulzijama, ukočenošću, trzanjem i mišićnom slabošću.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje s donjih ekstremiteta - pacijent osjeća slabost u gležnju, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi počnu u gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a su asimetrične manifestacije, to jest u početku se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da bi zahvatila vokalni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Praktički nema bolova kod ljudi kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću i povezani su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sva četiri ekstremiteta, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosjekom, budući da se svi bolesnici s ALS manifestiraju pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako samoj osobi, tako i onima oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zategnutost govora, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: kognitivne funkcije praktički nisu pogođene ALS-om - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao posjetiti neurologa, a zatim proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost oboljelih tkiva značajno se razlikuje od one zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine p75ECD proteina u mokraći, ali zasad ovaj pokazatelj ne omogućuje da se s velikom točnošću prosuđuje razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji vam omogućuje usporavanje razvoja patološkog procesa i odgađanje smrti je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito, praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oštećena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Kako bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a preporuča se korištenje elektroničkih komunikatora za komunikaciju s drugima.

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju kod bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom.

Ako želite znati detaljnije, dijagnoza ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju razinu anksioznosti i depresije..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima.

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi dulje od 5 godina, a samo 10-20% dulje od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta u razdoblju od 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Izaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) vrlo je ozbiljna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Poznat je više od 100 godina i nalazi se u cijelom svijetu..

Uzrok nastanka nije poznat, osim rijetkih nasljednih oblika. Skraćenica od amiotrofične lateralne skleroze (ALS) nema nikakve veze s multiplom sklerozom, to su dvije potpuno različite bolesti.

ALS se dijagnosticira godišnje kod jednog od svakih 100 000 ljudi. Bolest obično počinje u dobi između 50 i 70 godina, ali rijetko pogađa mlade ljude. Muškarci obolijevaju češće od žena (1,6: 1). Učestalost ALS-a u svijetu svake se godine povećava. Stopa incidencije uvelike varira od pacijenta do pacijenta, a očekivano trajanje života se smanjuje.

Amiotrofična lateralna skleroza pogađa gotovo isključivo motorički živčani sustav. Osjećaji dodira, boli i temperature, vida, sluha, mirisa i okusa, rada mjehura i crijeva u većini slučajeva ostaju normalni. Neki pacijenti mogu imati mentalne slabosti koje se obično mogu naći samo na određenim pregledima, ali ozbiljne manifestacije su rijetke.

Motorički sustav koji kontrolira naše mišiće i pokrete obolijeva i u središnjem dijelu ("gornji motorni neuron" u mozgu i piramidalnom traktu) i u perifernim dijelovima ("donji motorni neuron" u moždanoj stabljici i leđnoj moždini s motornim živčanim vlaknima do mišići).

Bolest motoričkih živčanih stanica u leđnoj moždini i njihovi procesi do muskulature, što dovodi do nehotičnog trzanja mišića (fascikulacija), atrofije mišića (atrofije) i slabosti mišića (pareza) u rukama i nogama te u respiratornim mišićima.

Kada su pogođene motoričke živčane stanice u moždanom stablu, mišići za govor, žvakanje i gutanje su oslabljeni. Ovaj oblik ALS naziva se i progresivna bulbarna paraliza..

Bolest motoričkih živčanih stanica u moždanom korteksu i njegova povezanost s leđnom moždinom dovodi i do paralize mišića i do povećanog mišićnog tonusa (spastična paraliza) s povećanim refleksima.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) brzo i neumoljivo napreduje tijekom nekoliko godina. Do danas nema lijeka, uzrok je uglavnom nepoznat. Bolest započinje u odrasloj dobi, obično između 40 i 70 godina. Regresija varira ovisno o brzini napredovanja i redoslijedu simptoma i gubitku funkcije. Stoga je nemoguće dati pouzdanu prognozu za svakog pojedinog pacijenta..

Amiotrofična lateralna skleroza i dalje je jedna od najsmrtonosnijih ljudskih bolesti. To posebno postavlja ogromne zahtjeve bolesnim pacijentima, kao i njihovoj rodbini i brižnim liječnicima: bolesna osoba doživljava postupno smanjenje snage mišića s potpunim intelektualnim integritetom. Članovi obitelji zahtijevaju ogromnu količinu strpljenja i empatije..

Uzroci i čimbenici rizika

Kao živčana bolest, amiotrofična lateralna skleroza poznata je već dugo, ali uzroci bolesti još uvijek su uglavnom neistraženi. Bolest se javlja kao posljedica nasljedne predispozicije i spontano. Većina slučajeva se dogodi spontano..

Svakih 100 oboljelih od ALS-a ima nasljednu ili ponovnu mutaciju određenog gena koja je važna za metabolizam stanica.

To sprječava stvaranje enzima koji uklanja slobodne radikale kisika u stanici. Neuklonjeni radikali mogu nanijeti značajnu štetu živčanim stanicama, ometajući prijenos naredbi na mišiće - kao rezultat, mišićna slabost i, konačno, potpuna paraliza.

Oblici ALS-a

Postoje 3 različita oblika ALS-a:

  • Obiteljski oblik: bolest se prenosi putem gena (gen C9ORF72).
  • Sporadično: nepoznat uzrok.
  • Endemije: ALS je mnogo češći, također iz nejasnih razloga.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično, bolest napreduje ravnomjerno polako tijekom mnogih godina, širi se na druga područja tijela i skraćuje život. Međutim, poznati su i vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovane su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi se povećava, a sadržaj kisika u krvi smanjuje..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije slabo prozračenih komponenata pluća od strane bakterija.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće u smislu mišićnog tonusa, snage i fascikulacija.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to, neophodni su testovi krvi, urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom likvora. Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti izlječivije..

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja može zaustaviti ili izliječiti bolest..

Iznova se pažljivo proučava i ispituje učinkovitost novih lijekova koji bi trebali odgoditi tijek bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Ciljevi liječenja

Glavni cilj terapije za ALS je ublažavanje komplikacija i posljedica bolesti kao dio dostupnih mogućnosti kroz odgovarajuće koncepte liječenja i održavanje neovisnosti u svakodnevnom životu pogođenih ljudi što je dulje moguće..

Metode i ciljevi terapijskog liječenja temelje se na rezultatima i individualnoj situaciji pacijenta. Također obratite pažnju na trenutni stadij bolesti. Terapija se temelji na individualnim mogućnostima pogođene osobe.

Fizioterapija ALS

Tijek bolesti u ALS-u vrlo je različit u pogledu težine, trajanja i simptoma, a predstavlja poseban izazov za pacijente i terapeute..

Tečaj može varirati od brzog napredovanja s respiratornom asistencijom tijekom nekoliko mjeseci do polaganog napredovanja tijekom nekoliko godina. Ovisno o tome koje su motoričke živčane stanice oštećene, mogu biti prisutne komponente spastičnog kretanja, ali to može biti i manifestacija mlitave paralize..

Svi se ti simptomi mogu razlikovati u različitim dijelovima tijela. Ponekad se dogodi da pacijent još uvijek može hodati, ali mišići ramena i podlaktice pokazuju gotovo potpunu paralizu (sindrom vanzemaljske ruke).

Za ostale oblike karakteristična je uzlazna paraliza mišića, od donjih udova do trupa, gornjih udova, vrata i glave. S druge strane, bulbarni oblik ALS započinje oštećenim gutanjem i govorom. Senzorne i autonomne funkcije obično ostaju uspravne i netaknute.

Složenost i višerazinska priroda pojedinačnog tijeka bolesti zahtijeva širok spektar specijaliziranih znanja, kao i temeljito proučavanje mehanizama ALS-a..

Budući da je malo vjerojatno da će naknadna ograničenja biti posebno predviđena, uvijek je potrebna stalna kritička procjena sadržaja odabrane terapije. Korištenje različitih terapija za rad mišića, ublažavanje boli, opuštanje, stimulaciju disanja i odgovarajuće pomoćne potrepštine mogu osnažiti pacijenta da svoj svakodnevni život učini što duljim..

Govorna terapija

Uz fizikalnu terapiju, ona uključuje i logopedsku terapiju.Tok bolesti zahtijeva pažljiv medicinski i terapijski nadzor kako bi se na odgovarajući način suzbili novi problemi. Na taj se način isplati intenzivna interdisciplinarna suradnja terapeuta..

Logopedska terapija je neophodna

Traheotomija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)

Pacijenti s ALS-om mogu se suočiti sa svakodnevnim hitnim situacijama i specifičnim bolestima.

Gotovo sve hitne slučajeve utječu na dišni sustav pacijenata. Već postojeća slabost mišića udisaja i izdisaja, kao i mišića grla i grkljana (bulbarni mišići) naglo je i značajno povećana zbog dodatnog pogoršanja respiratornog faktora.

Primjer za to je infekcija donjih dišnih putova, što dovodi do napada gušenja, začepljenja bronha i potrebe za mehaničkom ventilacijom putem sekretorne infiltracije u prisutnosti već postojećeg slabog kašlja..

Čak i operacije poput trbuha mogu dovesti do akutnog respiratornog zatajenja i nastavka umjetnog disanja nakon završetka anestezije..

Hitna terapija koja uključuje respiratorni sustav nudi razne mogućnosti liječenja: primjena kisika može smanjiti respiratorni distres, antibiotici za upalu pluća i opće mjere fizioterapije za smanjenje sekreta i uklanjanje sekreta.

Pogotovo kod oslabljenog kašlja, možda će biti potrebno usisati patološke izlučevine iz dišnih putova - jednostavno kroz kateter ili bronhoskopijom. Često je potrebno uzimati lijekove za simptome respiratornog distresa i anksioznosti. Za to su prikladni opijati (poput morfija) i sredstva za smirenje (poput Tavor®). Unatoč svim tim mjerama, umjetno disanje je ponekad neizbježno..

Umjetno disanje skup je mjera usmjerenih na održavanje cirkulacije zraka kroz pluća kod osobe koja je prestala disati.

Neinvazivna ventilacija maskom za lice dobra je alternativa invazivnoj ventilaciji jer prirodni dišni putovi pacijenta ostaju netaknuti. Međutim, to možda neće biti moguće, pogotovo ako su mišići ždrijela paralizirani. Intupacija praćena umjetnim disanjem često se izvodi bez odobrenja pacijenta i rijetko na izričit zahtjev pacijenta.

Kao rezultat osnovne bolesti, pokušaji stalnog uklanjanja ventilacijske cijevi obično ne uspiju, što dovodi do nastavka mehaničke ventilacije i naknadne traheotomije.

Ako su zahvaćeni respiratorni mišići, ova se nužda može dogoditi neočekivano i iznenada. Često nema simptoma upozorenja koji ukazuju na sporo pogoršanje respiratorne situacije.

Važno je da liječnici tijekom pregleda tijekom razgovora s pacijentom i njegovom rodbinom razgovaraju o mogućoj pojavi takvih hitnih slučajeva i zajednički odrede postupak, na primjer, na temelju želje pacijenta: liječnici će pojasniti treba li provoditi i ventilacijsku terapiju uz liječenje.

Međutim, traheostomija je također opcija u simptomatskom liječenju ALS-a. Blokiranje kanile u dušniku može značajno smanjiti učestalost i ozbiljnost prijenosa materijala iz gastrointestinalnog trakta (tzv. Aspiracija).

Ako je ventilacija potrebna zbog slabe pumpe za disanje, uklanja se problem curenja i mjesta pritiska, poput nosa na mostu, koji se javlja različitom brzinom tijekom neinvazivne ventilacije maske i može prouzročiti ograničenu učinkovitost neinvazivne ventilacije.

Moguće indikacije za traheotomiju - sa ili bez naknadne ventilacije - su sukladno tome ponavljane teške aspiracije, često u kombinaciji s oslabljenim kašljem ili neuspjeh neinvazivne ventilacije u slučaju očite slabosti pumpe za disanje. U obje situacije traheotomija je rutinski postupak za koji se s pacijentom i njegovom rodbinom mora unaprijed detaljno razgovarati o prednostima i nedostacima..

Očigledne prednosti su smanjena aspiracija i obično invazivna ventilacija bez problema kroz traheostomsku cijev - što navodno često rezultira produljenjem života. To se nadoknađuje nedostacima poput potrebe za intenzivnim nadzorom tijekom invazivne ventilacije, čestih aspiracija i značajnog povećanja napora za njegu..

U pravilu, zahtjeve za njegu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ne mogu ispuniti samo rođaci, stoga je potrebno savjetovanje sa medicinskim sestrama s iskustvom u području respiratorne njege.

Na temelju iskustva više od 200 bolesnika s ALS-om kojima je potrebna formalna terapija, namjerno su odabrali samo traheostomiju

Amiotrofična lateralna skleroza: što je to, simptomi, liječenje

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze

Znanstvenici još nisu stvorili jedinstvenu sveobuhvatnu klasifikaciju ALS-a. Postoji nekoliko pristupa klasificiranju bolesti. Na primjer, sjevernoamerički pristup omogućuje identifikaciju sljedećih vrsta ALS-a: sporadični, obiteljski, sporadični endem. Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze predviđa sljedeće oblike bolesti: bulbarni, lumbosakralni, cervikotorakalni i primarno generalizirani. Postoji i nekoliko varijanti bolesti: mješovita, piramidalna i segmentno-nuklearna.

Kako poboljšati kvalitetu života pacijenta

Ako se kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom pojave problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane, treba im pripremiti tekuće i mljevene obroke. Juhe, žitarice možete umutiti miješalicom. Kad pacijent izgubi sposobnost samostalnog gutanja hrane, kirurzi u bolnici Yusupov rade gastrostomsku operaciju. Nakon nje, hrana se ubrizgava izravno u želudac kroz cijev umetnutu kroz stomu u prednjem trbušnom zidu. U nekim se slučajevima provodi parenteralna prehrana - smjese koje sadrže sve potrebne sastojke ubrizgavaju se intravenozno.

Kada je govor oštećen, bolesnici s ALS gube sposobnost govora. U tom slučaju mogu komunicirati s drugima pomoću uređaja za ispis. Također se u tu svrhu koriste sustavi s automatskim senzorima koji se nalaze na očnim jabučicama..

Ako pacijent izgubi sposobnost samostalnog kretanja, pribjegavaju ortopedskim uređajima, koriste posebne cipele, štapove za hodanje i invalidska kolica. Glava je fiksirana posebnim držačem. Kada bolest napreduje, pacijentu treba osigurati funkcionalan krevet.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

Najčešći početni simptomi bolesti uključuju grčeve (bolni grčevi mišića), letargiju i slabost distalnih ruku, bulbarne poremećaje, atrofiju mišića nogu i slabost ramenog pojasa. Osim toga, različite kliničke manifestacije karakteristične su za različite varijante bolesti..

  • Klasična verzija ALS-a (s prvijencem na vratima). Prvi znak bolesti je stvaranje asimetrične parapareze s piramidalnim znakovima. Uz to se pojavljuje spastična parapareza koja je popraćena hiperrefleksijom. Vremenom pacijent počinje pokazivati ​​znakove bulbar sindroma.
  • Segmentirana varijanta ALS-a (s cervikalnim prvijencem). Ova vrsta bolesti očituje se stvaranjem asimetrične mlitave parapareze, koja je popraćena hiporefleksijom. Istodobno, pacijenti neko vrijeme zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja..
  • Klasična varijanta ALS (s difuznim početkom). Ova se varijanta patologije obično počinje manifestirati kao mlitava asimetrična tetrapareza. Osim njega, pacijentima se dijagnosticira i bulbar sindrom koji se očituje u obliku disfagije i disfonije. Pacijent često ima naglo smanjenje tjelesne težine, otežano disanje i umor.
  • Klasični ALS (s lumbalnim početkom). Ova varijanta patologije započinje donjom mlitavom paraparezom. Kasnije se dodaju simptomi poput hipertoničnosti mišića i hiperrefleksije. Na početku bolesti pacijenti se i dalje mogu samostalno kretati..
  • Piramidalna varijanta ALS-a (s lumbalnim debijem). Ova vrsta bolesti započinje pojavom donje asimetrične parapareze, kojoj se zatim pridružuje gornja spastična parapareza.
  • Klasična varijanta ALS-a (bulbarna paraliza uočava se na početku bolesti). Ovu bolest karakteriziraju disfagija, disfonija, dizartrija, gornja i donja asimetrična parapareza. Pacijent brzo gubi na težini, ima respiratorne poremećaje.
  • Segmentirana varijanta ALS-a (s bulbarnom paralizom). Za ovu varijantu bolesti nazofonija, disfagija, dizartrija smatraju se karakterističnim. Kao i u prethodnom slučaju, pacijent gubi tjelesnu težinu i pojavljuju se respiratorne patologije..

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Točni uzroci amiotrofične lateralne skleroze još uvijek istražuju znanstvenici. Međutim, postoji nekoliko čimbenika koji mogu pokrenuti bolest. Primjerice, oko 5% bolesti je nasljednih. Barem 20% slučajeva povezano je s mutacijama gena za superoksid dismutazu-1. Znanstvenici su pokazali da visoka aktivnost glutamatergičnog sustava igra važnu ulogu u nastanku bolesti. Činjenica je da višak glutaminske kiseline izaziva prekomjerno uzbuđenje i iznenadnu smrt neurona. Dokazan je i molekularno-genetski mehanizam nastanka patologije. Uzrokovano je povećanjem razine DNA i RNA u stanicama, što u konačnici dovodi do kršenja sinteze proteina..

Znanstvenici također identificiraju nekoliko predisponirajućih čimbenika koji igraju važnu ulogu u pojavi ALS-a. Prije svega, takvi čimbenici uključuju dob. Činjenica je da se bolest obično razvija u bolesnika u dobi od 30-50 godina. Vrijedno je podsjetiti da samo oko 5% bolesnika ima nasljednu sklonost ALS-u. U ogromnoj većini slučajeva ALS-a, uzroci patologije ne mogu se utvrditi.

Rani tijek bolesti karakteriziraju simptomi kao što su konvulzije, trzanje, utrnulost mišića, poteškoće u govoru, slabost udova. Budući da su ovi simptomi česti u mnogim neurološkim bolestima, teško je dijagnosticirati ALS u ranoj fazi. U većini slučajeva bolest se dijagnosticira u fazi mišićne atrofije..

Ovisno o bolesti koja zahvaća različite dijelove tijela, razlikuju se ALS ekstremiteta i bulbarni ALS. U prvom slučaju, pacijenti imaju pogoršanu fleksibilnost u gležnju, dolazi do nespretnosti u hodu, počinju posrtati. Bulbar ALS očituje se poteškoćama u govoru (nos, otežano gutanje). Uskoro pacijentu postaje teško kretati se ili se više ne može samostalno kretati. Obično bolest ne utječe nepovoljno na mentalnu sposobnost pacijenta, ali dovodi do ozbiljne depresije. Od pojave prvih simptoma do smrti, u većini slučajeva treba oko tri do pet godina..

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Budući da je ALS neizlječiva bolest koja čovjeku brzo skraćuje život, pregled pacijenta mora biti sveobuhvatan i točan. Izuzetno je važno pravilno postaviti dijagnozu kako bi se na vrijeme započelo ublažavanje njegovih glavnih simptoma, jer to može produžiti život pacijenta. Plan pregleda obično uključuje život i povijest bolesti, neurološki i fizički pregled, MRI kralježnične moždine i EMG, EMG, laboratorijske pretrage.

    Prikupljanje i ispitivanje povijesti

Dijagnoza bolesti započinje detaljnim pregledom pacijenta. Naime, liječnik treba pojasniti žali li se pacijent na grčenje mišića i trzanje, slabost i ukočenost, oslabljen pokret u rukama, govor, hodanje, gutanje, slinjenje, česte otežano disanje, gubitak težine, brzi umor, otežano disanje tijekom vježbanja... Osim toga, liječnik bi trebao pitati je li pacijent primijetio dvostruki vid, oštećenje pamćenja, puzanje po tijelu, poremećaje mokrenja. Nužno je pitati pacijenta o njegovoj obiteljskoj povijesti - ima li rođaka s kroničnim poremećajima kretanja.

Glavna svrha fizikalnog pregleda je procijeniti konstituciju pacijenta, izvagati ga, izmjeriti njegovu visinu i izračunati indeks tjelesne mase. Neurološki pregled obično uključuje neuropsihološko ispitivanje. Tijekom procjene bulbarnih funkcija liječnik obraća pažnju na ton glasa, brzinu govora, ždrijelni refleks, prisutnost atrofije jezika, parezu mekog nepca. Uz to, tijekom pregleda provjerava se snaga trapezijskih mišića..

Instrumentalne metode istraživanja

Igla EMG smatra se glavnom instrumentalnom metodom za dijagnosticiranje bolesti. Ova tehnika omogućuje vam prepoznavanje takvih znakova bolesti kao što su akutna ili kronična denervacija. U ranim fazama bolesti stimulacijski EMG nije učinkovit, jer ne otkriva primjetne znakove ALS-a.

U procesu dijagnosticiranja bolesti, liječnici se također koriste metodama neuroimaginga. Od velike važnosti u diferencijalnoj dijagnozi ALS je MRI leđne moždine i mozga. Tijekom magnetske rezonancije 17-67% bolesnika uspijeva otkriti simptome piramidalne degeneracije trakta, atrofiju motorne kore mozga. Međutim, valja napomenuti da je ova tehnika neučinkovita tijekom dijagnoze bolesti u bolesnika s bulbar sindromom..

U procesu dijagnosticiranja ALS provode se mnogi laboratorijski testovi. Konkretno, liječnici mogu propisati kliničke i biokemijske testove krvi, testove likvora, serološke testove. Međutim, molekularno genetska analiza i dalje se smatra jedinom učinkovitom i pouzdanom metodom analize. Prisutnost mutacija u genu za superoksid dismutazu-1 smatra se sumnjom na ALS.

Prognoza

S amiotrofičnom lateralnom sklerozom, prognoza je uvijek loša. Iznimka mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama gena za superoksid-dismutazu-1. Trajanje bolesti s lumbalnim debijem je oko 2,5 godine, s bulbarnim početkom - oko 3,5 godine. Ne više od 7% pacijenata s dijagnozom ALS živi više od 5 godina.

Dijagnoza ALS smrtna je kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o prevalenciji patološkog procesa, težini simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju je razne kliničke varijante koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarne lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest je brzo progresivna bolest živčanog sustava, koju karakteriziraju oštećenja motornih neurona leđne moždine, kore i moždanog stabla. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključeni su u patološki proces.

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100 000. Vjeruje se da je vjerojatnije da će muškarci oboljeti nakon 50 godina.

Lou Gehrigova bolest ni za koga nije iznimka; pogađa ljude različitog socijalnog statusa i različitih profesija (glumci, senatori, nobelovci, inženjeri, učitelji).

Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest i dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno je broj oboljelih u populaciji otprilike 15.000-20.000. Među poznatim ljudima Rusije koji imaju ovu patologiju, mogu se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopivih bjelančevina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno nije poznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

  • Virusna - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a provodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Drugi su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa dječje paralize u stvaranju bolesti.
  • Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
  • Autoimuna - Ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela u pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
  • Genetski - kod 20% bolesnika utvrđeno je kršenje gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji pretvara superoksid, toksičan za živčane stanice, u kisik;
  • Neuronski - Britanski znanstvenici vjeruju da su elementi glije uključeni u razvoj bolesti, odnosno stanice koje pružaju vitalnu aktivnost neurona. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost za razvoj Lou Gehrigove bolesti povećava deset puta.
Prema učestalosti pojavljivanja:Nasljeđivanjem:
  • sporadični - izolirani, nepovezani slučajevi
  • obitelj - pacijenti su imali obiteljske veze
  • autosomno recesivno
  • autosomno dominantna
Po razini oštećenja središnjeg živčanog sustava:Nozološki oblici bolesti:
  • bulbar
  • cervikalni
  • prsa
  • lumbalni
  • difuzno
  • respiratorni
  • Klasični ALS
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišića
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zapadnog Tihog oceana (ALS-Parkinsonizam-Demencija)

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje mišićne slabosti, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS karakteriziraju simptomi oštećenja lubanjskog živca (parovi 9, 10 i 12):

  • U bolesnih ljudi govor, izgovor se pogoršavaju, postaje teško pokretati jezik.
  • S vremenom je poremećen čin gutanja, pacijent se neprestano guši, hrana se može izliti kroz nos.
  • Pacijenti doživljavaju nehotično trzanje jezika.
  • Napredovanje ALS-a prati potpuna atrofija mišića lica i vrata, pacijentima potpuno nedostaje izraza lica, ne mogu otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotoračna varijanta bolesti zahvaća, prije svega, gornje udove pacijenta, simetrično s obje strane:

  • U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti ruku, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente, izvoditi složene pokrete.
  • Istodobno, mišići ruke su vrlo napeti, povećani su tetivni refleksi.
  • S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik obično započinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

  • Pacijenti se žale da im je teže raditi posao, stojeći na nogama, hodajući duge staze, penjući se stepenicama.
  • Vremenom stopalo počinje popuštati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu ni stajati na nogama.
  • Pojavljuju se patološki tetivni refleksi (Babinsky). Pacijenti razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja opcija prevladava u bolesnika na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest neprestano napreduje, šireći se na sve mišiće tijela, uključujući i respiratorne. Kad respiratorni mišići otkažu, pacijentu počinju trebati umjetna ventilacija i stalna njega.

U svojoj praksi primijetio sam dva pacijenta s ALS, muškarca i ženu. Odlikovali su se crvenom bojom kose i relativno mladom dobi (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema ni naznake prisutnosti mišića, bezizražajno lice, uvijek otvorena usta.

Tijekom vremena psiha pacijenta prolazi kroz dramatične promjene. Pacijenta kojeg sam promatrao godinu dana karakterizirala je raspoloženje, emocionalna labilnost, agresivnost i inkontinencija. Intelektualni testovi pokazali su smanjenje njegovog razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • MRI leđne moždine i mozga - metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motoričkih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
  • cerebrospinalna punkcija - obično otkriva normalnu ili visoku razinu proteina;
  • neurofiziološki pregledi - elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS).
  • molekularno genetska analiza - studije gena koji kodira superoksid dismutazu-1;
  • biokemijski test krvi - otkriva porast kreatin-fosfokkinaze (enzim nastao tijekom razgradnje mišića) od 5-10 puta, blagi porast jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa s ALS-om

S obzirom na to da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

  • bolesti mozga: tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija
  • bolesti mišića: okulofarengijalna miodistrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolesti
  • bolesti kralježnične moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori kralježnične moždine, amiotrofija kralježnice, sringomijelija itd..
  • bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacsova neuromiotonija, multifokalna motorna neuropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega pacijenta samo produžuju život ne osiguravajući potpuni oporavak. Simptomatska terapija uključuje:

  • Riluzol (Rilutek) je dobro uspostavljeni lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, poboljšavajući time rad Superoksid dismutaze-1.
  • Interferencija RNA vrlo je obećavajuća metoda za liječenje ALS-a čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patoloških proteina u živčanim stanicama i sprečavanju njihove naknadne smrti.
  • Transplantacija matičnih stanica - studije su pokazale da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprečava smrt živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
  • Mišićni relaksanti - uklanjaju grčeve mišića i trzanje (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - za povećanje mišićne mase.
  • Antikolinesterazni lijekovi (Proserin, Kalimin, Piridostigmin) - sprečavaju brzo uništavanje acetilkolina u živčano-mišićnim sinapsama.
  • Vitamini skupine B (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ti fondovi poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
  • Antibiotici širokog spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - indicirani su za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija mora uključivati ​​hranjenje kroz nazogastričnu sondu, masažu, seansu s liječnikom vježbanja, konzultacije s psihologom.

Prognoza

Nažalost, ali prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru doslovno nakon nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek pacijenata:

  • samo 7% živi više od 5 godina
  • s bulbar prvijencem - 3-5 godina
  • s lumbalnim - 2,5 godine

Diferencijalna dijagnoza

Budući da su simptomi amiotrofične lateralne skleroze u mnogim pogledima slični manifestacijama drugih neuroloških patologija, liječnici moraju provesti diferencijalnu dijagnostiku. Najtočnija dijagnoza može se postaviti pomoću MRI mozga i kralježnice. Prije svega, ALS se mora razlikovati od mišićnih bolesti, koje uključuju Rossolimo-Steinert-Kurshmanovu distrofičnu miotoniju, miozitis s staničnim abnormalnostima, okulofarengijalnu miodistrofiju.

Također je potrebno razlikovati ALS od patologija leđne moždine:

  • kronična vertebralna ishemijska mijelopatija;
  • bulbospinalna Kennedyjeva amiotrofija;
  • siringomijelija;
  • tumori;
  • obiteljska spastična paraplegija;
  • kronična limfocitna leukemija;
  • nedostatak heksosaminidaze;
  • limfom.

Diferencijalna dijagnoza je također potrebna kako bi se bolest razlikovala od sistemskih patologija, lezija neuromuskularne sinapse, moždanih patologija poput multisistemske atrofije, discirkulatorne encefalopatije, siringobulbije.

Motorni neuroni, gornji i donji

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) - najčešća vrsta bolesti motornih neurona.
Motorni neuroni su stanice koje prenose informacije od središnjeg živčanog sustava do mišića. Mogu biti duge i do 1 metar.

Gornji motorički neuroni smješteni su u korteksu moždanih hemisfera. Njihovi se procesi (aksoni) spuštaju u leđnu moždinu, gdje dolazi do kontakta s neuronima leđne moždine..

Neuroni kralježnične moždine (donji motorni neuroni) koriste svoje procese za prijenos signala u mišiće i kontrolu njihovih kontrakcija. Ovisno o njihovom mjestu odgovorni su za kretanje ruku, nogu, trupa, kontrakciju dijafragme, disanje, gutanje itd..

U ALS-u su pogođeni i ubijeni motorički neuroni mozga i leđne moždine.

Prosječna dob bolesnika je 45 godina, ali ima i puno mlađih pacijenata. Dakle, američkom skladatelju i gitaristi Jasonu Beckeru dijagnosticirana je ALS u dobi od 20 godina.

Bolest se javlja kod 5-7 ljudi na 100 tisuća stanovništva. Novi slučaj ALS-a dijagnosticira se svakih 90 minuta širom svijeta.

Među slučajevima je dvostruko više muškaraca nego žena.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Smatra se da glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze usporavaju razvoj bolesti, kao i uklanjanje njenih simptoma, koji značajno pogoršavaju kvalitetu života pacijenta. Treba imati na umu da je ALS ozbiljna neizlječiva bolest koja čovjeku skraćuje životni vijek. Zato liječnik ima pravo obavijestiti pacijenta o dijagnozi tek nakon sveobuhvatnog i temeljitog pregleda..

Liječenje bolesti uključuje terapiju lijekovima i lijekovima koji nisu lijekovi. Ovo posljednje podrazumijeva sigurnosne mjere. Pacijent bi trebao ograničiti tjelesnu aktivnost koja može ubrzati napredovanje ALS-a. Uz to, vrlo je važno dobro i pravilno jesti. Terapija lijekovima podijeljena je u dvije vrste: patogenetsku i palijativnu.

Patogenetska terapija

Do danas je jedini lijek koji može usporiti napredovanje ALS-a riluzol. Dokazano je da uzimanje može produžiti život pacijenta u prosjeku za tri mjeseca. Ovaj lijek je indiciran za pacijente čija bolest traje manje od 5 godina. Pacijent bi trebao primati 100 mg lijeka dnevno. Kako bi se izbjegao rizik od hepatitisa izazvanog lijekovima, razinu AST, ALT i LDH treba provjeravati svaka tri mjeseca. Budući da muškarci i pušači imaju nižu koncentraciju riluzola u krvi, trebali bi se ograničiti na pušenje ili se uopće riješiti ove loše navike. Lijek ćete morati uzimati doživotno.

Znanstvenici su više puta pokušavali koristiti druge lijekove za patogenetsku terapiju. Međutim, takvi eksperimenti nisu bili učinkoviti. Među njima su bili:

  • ksaliproden;
  • metabolički agensi;
  • antikonvulzivi;
  • antiparkinsonovi lijekovi;
  • antibiotici;
  • antioksidanti;
  • blokatori kalcijevih kanala;
  • imunomodulatori.

Nije dokazana ni djelotvornost uzimanja visokih doza cerebrolizina, unatoč činjenici da je ovaj lijek u stanju malo poboljšati stanje bolesnika.

Palijativna skrb

Palijativnom terapijom želi se ukloniti kompleks simptoma bolesti i na taj način poboljšati kvaliteta života pacijenta. Za uklanjanje određenih simptoma ALS koriste se sljedeće metode:

  • spastičnost - propisani su baklofen i tizanidin;
  • faskulacija (trzanje mišića) - uz baklofen i tizanidin, propisuje se i karbamazepin;
  • depresija i emocionalna labilnost - fluoksetin i amitriptilin;
  • kršenje hodanja - prikazani su šetači, štapovi i kolica za uklanjanje ovog simptoma;
  • deformacija stopala - pacijent treba nositi ortopedske cipele;
  • pareza vrata - prikazan je kruti ili polukruti držač za glavu;
  • tromboza vena donjih ekstremiteta - propisan je elastični zavoj nogu;
  • brzi umor - izvođenje gimnastičkih vježbi, kao i uzimanje amantadina i etosuksimida;
  • humeralna periartroza - propisani su oblozi s prokainom, otopinom dimetil sulfoksida, hijaluronidazom;
  • sindrom oralne hipersekrecije - kako bi se uklonio ovaj simptom, prikazani su korekcija dehidracije, prijenosni usis, mukolitici i bronhodilatatori;
  • sindrom apneje u snu - fluoksetin;
  • respiratorni poremećaji - propisana je periodična neinvazivna mehanička ventilacija;
  • disfagija - pridržavanje posebne prehrane (isključenje jela s čvrstim i gustim sastojcima, prednost pire jelima, souffle, kaša, pire krumpir);
  • dizartrija - uzimanje mišića za opuštanje, nanošenje leda na jezik, upotreba elektroničkih pisaćih strojeva, posebni računalni sustav za tipkanje, slijedeći govorne preporuke britanskog udruženja ALS;
  • salivacija - redovita sanacija usne šupljine (trebate prati zube tri puta dnevno, često isprati šupljinu antiseptičkim otopinama), ograničavanje upotrebe fermentiranih mliječnih proizvoda, uzimanje atropina i amitriptilina.

Da bi se poboljšao metabolizam mišića, bolesniku s ALS-om mogu se propisati sljedeći lijekovi: kreatin, karnitin, otopina levokarnitina, trimetilhidrazinij propionat. Pacijentima je također prikazana multivitaminska terapija koja uključuje uzimanje multivitamina (neuromultivitis, milgamm) i tioktinske kiseline.

U većine bolesnika s ALS-om bolest je popraćena teškim motoričkim oštećenjima, uključujući ograničenu pokretljivost. Naravno, to uzrokuje veliku nelagodu pacijentu koji neprestano treba pomoć drugih ljudi. Ortopedske tehnike korekcije pomažu u uklanjanju nekih poremećaja kretanja. Liječnik treba objasniti pacijentu da uporaba pomoćnih sredstava ne ukazuje na njegovu invalidnost, već samo smanjuje poteškoće uzrokovane bolešću.

Zatajenje disanja s pravom se smatra najopasnijim simptomom bolesti. Njegovi najraniji simptomi bit će jutarnja slabost, živopisni snovi, dnevna pospanost i nezadovoljstvo snom. Polisomnografija i spirografija provode se za otkrivanje respiratornog zatajenja u ranoj fazi. Da bi se eliminirala apneja, indicirani su lijekovi i neinvazivna ventilacija. Dokazano je da ove tehnike mogu produžiti život pacijenta za godinu dana. Ako pacijent ima potrebu za potpomognutim disanjem dulje od 20 sati, liječnik postavlja pitanje potpunog prelaska na invazivnu ventilaciju.

Pacijenti koji su prošli početni pregled ili drugi zaključak o bolesti trebali bi biti pod ambulantnim nadzorom. Čim se pojave novi simptomi, trebali bi dobiti i stručni savjet. Većinu lijekova pacijenti moraju redovito uzimati. Samo se vitamini i miotropni lijekovi uzimaju u tečajevima u fazama.

Svaka tri mjeseca pacijent treba proći spirografiju. Ako redovito uzima riluzol, svakih šest mjeseci mora mjeriti aktivnost LDH, AST i ALT. Ako pacijent ima disfagiju, treba povremeno mjeriti glukozu u krvi i trofični status. Pacijenti mogu birati režim liječenja: mogu biti kod kuće ili u hospiciju.

Poznate osobe s ALS-om


Fotografija s camilliani.org

Nakon registracije invaliditeta, pacijent s ALS-om moći će dobiti različita tehnička pomagala i potrošni materijal od tijela socijalne sigurnosti za IPRA (individualni program rehabilitacije i habilitacije): invalidska kolica, hodalice, higijenske proizvode. Ali ovo je dugotrajan postupak koji zahtijeva prikupljanje brojnih certifikata..

Sustavnu podršku pacijentima i njihovim obiteljima pruža Dobrotvorna zaklada Live Now. Usluga za osobe s ALS-om - glavni projekt fonda - pruža savjete liječnika, pomoć zamjenskim medicinskim sestrama, osposobljava rodbinu za zbrinjavanje pacijenata.

Ako je potrebno, fond osigurava pacijentima opremu za disanje i potrošni materijal za nju. Ventilatori i NIVL, kao i kašalj, dobivaju se u besplatnom najmu.

Služba ALS provodi mjesečne ambulantne preglede ili "klinike", gdje ljudi u jednom danu i na jednom mjestu mogu vidjeti sve ključne stručnjake za bolest, dobiti konzultacije i vidjeti druge pacijente.

Jedno od važnih područja koje CF "Live Now" planira razviti je priprema obrazovnih programa za liječnike u regijama..

Uz to, Zaklada ima i Vijeće obitelji koje organizira razna događanja za komunikaciju i rekreaciju pacijenata. „Komunikacija je vrlo važna za pacijente s ALS-om. Često se srame svoje bolesti i obeshrabre se ”, rekla je Zaklada..

Korisne adrese i brojevi telefona mogu se naći ovdje