Što je dijagnoza ALS??

Trauma

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u mutacija je kršenja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske bočne skleroze ili frontotemporalne demencije u bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog napora i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS-a je asimptomatski, nakon čega pacijent započinje s blagim konvulzijama, ukočenošću, trzanjem i mišićnom slabošću.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje s donjih ekstremiteta - pacijent osjeća slabost u gležnju, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi počnu u gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a su asimetrične manifestacije, to jest u početku se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da bi zahvatila vokalni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Praktički nema bolova kod ljudi kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću i povezani su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sva četiri ekstremiteta, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosjekom, budući da se svi bolesnici s ALS manifestiraju pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako samoj osobi, tako i onima oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zategnutost govora, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: kognitivne funkcije praktički nisu pogođene ALS-om - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao posjetiti neurologa, a zatim proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost oboljelih tkiva značajno se razlikuje od one zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine p75ECD proteina u mokraći, ali zasad ovaj pokazatelj ne omogućuje da se s velikom točnošću prosuđuje razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji vam omogućuje usporavanje razvoja patološkog procesa i odgađanje smrti je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito, praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oštećena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Kako bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a preporuča se korištenje elektroničkih komunikatora za komunikaciju s drugima.

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju kod bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom.

Ako želite znati detaljnije, dijagnoza ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju razinu anksioznosti i depresije..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima.

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi dulje od 5 godina, a samo 10-20% dulje od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta u razdoblju od 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Izaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) vrlo je ozbiljna bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Poznat je više od 100 godina i nalazi se u cijelom svijetu..

Uzrok nastanka nije poznat, osim rijetkih nasljednih oblika. Skraćenica od amiotrofične lateralne skleroze (ALS) nema nikakve veze s multiplom sklerozom, to su dvije potpuno različite bolesti.

ALS se dijagnosticira godišnje kod jednog od svakih 100 000 ljudi. Bolest obično počinje u dobi između 50 i 70 godina, ali rijetko pogađa mlade ljude. Muškarci obolijevaju češće od žena (1,6: 1). Učestalost ALS-a u svijetu svake se godine povećava. Stopa incidencije uvelike varira od pacijenta do pacijenta, a očekivano trajanje života se smanjuje.

Amiotrofična lateralna skleroza pogađa gotovo isključivo motorički živčani sustav. Osjećaji dodira, boli i temperature, vida, sluha, mirisa i okusa, rada mjehura i crijeva u većini slučajeva ostaju normalni. Neki pacijenti mogu imati mentalne slabosti koje se obično mogu naći samo na određenim pregledima, ali ozbiljne manifestacije su rijetke.

Motorički sustav koji kontrolira naše mišiće i pokrete obolijeva i u središnjem dijelu ("gornji motorni neuron" u mozgu i piramidalnom traktu) i u perifernim dijelovima ("donji motorni neuron" u moždanoj stabljici i leđnoj moždini s motornim živčanim vlaknima do mišići).

Bolest motoričkih živčanih stanica u leđnoj moždini i njihovi procesi do muskulature, što dovodi do nehotičnog trzanja mišića (fascikulacija), atrofije mišića (atrofije) i slabosti mišića (pareza) u rukama i nogama te u respiratornim mišićima.

Kada su pogođene motoričke živčane stanice u moždanom stablu, mišići za govor, žvakanje i gutanje su oslabljeni. Ovaj oblik ALS naziva se i progresivna bulbarna paraliza..

Bolest motoričkih živčanih stanica u moždanom korteksu i njegova povezanost s leđnom moždinom dovodi i do paralize mišića i do povećanog mišićnog tonusa (spastična paraliza) s povećanim refleksima.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) brzo i neumoljivo napreduje tijekom nekoliko godina. Do danas nema lijeka, uzrok je uglavnom nepoznat. Bolest započinje u odrasloj dobi, obično između 40 i 70 godina. Regresija varira ovisno o brzini napredovanja i redoslijedu simptoma i gubitku funkcije. Stoga je nemoguće dati pouzdanu prognozu za svakog pojedinog pacijenta..

Amiotrofična lateralna skleroza i dalje je jedna od najsmrtonosnijih ljudskih bolesti. To posebno postavlja ogromne zahtjeve bolesnim pacijentima, kao i njihovoj rodbini i brižnim liječnicima: bolesna osoba doživljava postupno smanjenje snage mišića s potpunim intelektualnim integritetom. Članovi obitelji zahtijevaju ogromnu količinu strpljenja i empatije..

Uzroci i čimbenici rizika

Kao živčana bolest, amiotrofična lateralna skleroza poznata je već dugo, ali uzroci bolesti još uvijek su uglavnom neistraženi. Bolest se javlja kao posljedica nasljedne predispozicije i spontano. Većina slučajeva se dogodi spontano..

Svakih 100 oboljelih od ALS-a ima nasljednu ili ponovnu mutaciju određenog gena koja je važna za metabolizam stanica.

To sprječava stvaranje enzima koji uklanja slobodne radikale kisika u stanici. Neuklonjeni radikali mogu nanijeti značajnu štetu živčanim stanicama, ometajući prijenos naredbi na mišiće - kao rezultat, mišićna slabost i, konačno, potpuna paraliza.

Oblici ALS-a

Postoje 3 različita oblika ALS-a:

  • Obiteljski oblik: bolest se prenosi putem gena (gen C9ORF72).
  • Sporadično: nepoznat uzrok.
  • Endemije: ALS je mnogo češći, također iz nejasnih razloga.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično, bolest napreduje ravnomjerno polako tijekom mnogih godina, širi se na druga područja tijela i skraćuje život. Međutim, poznati su i vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovane su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi se povećava, a sadržaj kisika u krvi smanjuje..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije slabo prozračenih komponenata pluća od strane bakterija.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće u smislu mišićnog tonusa, snage i fascikulacija.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to, neophodni su testovi krvi, urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom likvora. Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti izlječivije..

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja može zaustaviti ili izliječiti bolest..

Iznova se pažljivo proučava i ispituje učinkovitost novih lijekova koji bi trebali odgoditi tijek bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Ciljevi liječenja

Glavni cilj terapije za ALS je ublažavanje komplikacija i posljedica bolesti kao dio dostupnih mogućnosti kroz odgovarajuće koncepte liječenja i održavanje neovisnosti u svakodnevnom životu pogođenih ljudi što je dulje moguće..

Metode i ciljevi terapijskog liječenja temelje se na rezultatima i individualnoj situaciji pacijenta. Također obratite pažnju na trenutni stadij bolesti. Terapija se temelji na individualnim mogućnostima pogođene osobe.

Fizioterapija ALS

Tijek bolesti u ALS-u vrlo je različit u pogledu težine, trajanja i simptoma, a predstavlja poseban izazov za pacijente i terapeute..

Tečaj može varirati od brzog napredovanja s respiratornom asistencijom tijekom nekoliko mjeseci do polaganog napredovanja tijekom nekoliko godina. Ovisno o tome koje su motoričke živčane stanice oštećene, mogu biti prisutne komponente spastičnog kretanja, ali to može biti i manifestacija mlitave paralize..

Svi se ti simptomi mogu razlikovati u različitim dijelovima tijela. Ponekad se dogodi da pacijent još uvijek može hodati, ali mišići ramena i podlaktice pokazuju gotovo potpunu paralizu (sindrom vanzemaljske ruke).

Za ostale oblike karakteristična je uzlazna paraliza mišića, od donjih udova do trupa, gornjih udova, vrata i glave. S druge strane, bulbarni oblik ALS započinje oštećenim gutanjem i govorom. Senzorne i autonomne funkcije obično ostaju uspravne i netaknute.

Složenost i višerazinska priroda pojedinačnog tijeka bolesti zahtijeva širok spektar specijaliziranih znanja, kao i temeljito proučavanje mehanizama ALS-a..

Budući da je malo vjerojatno da će naknadna ograničenja biti posebno predviđena, uvijek je potrebna stalna kritička procjena sadržaja odabrane terapije. Korištenje različitih terapija za rad mišića, ublažavanje boli, opuštanje, stimulaciju disanja i odgovarajuće pomoćne potrepštine mogu osnažiti pacijenta da svoj svakodnevni život učini što duljim..

Govorna terapija

Uz fizikalnu terapiju, ona uključuje i logopedsku terapiju.Tok bolesti zahtijeva pažljiv medicinski i terapijski nadzor kako bi se na odgovarajući način suzbili novi problemi. Na taj se način isplati intenzivna interdisciplinarna suradnja terapeuta..

Logopedska terapija je neophodna

Traheotomija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)

Pacijenti s ALS-om mogu se suočiti sa svakodnevnim hitnim situacijama i specifičnim bolestima.

Gotovo sve hitne slučajeve utječu na dišni sustav pacijenata. Već postojeća slabost mišića udisaja i izdisaja, kao i mišića grla i grkljana (bulbarni mišići) naglo je i značajno povećana zbog dodatnog pogoršanja respiratornog faktora.

Primjer za to je infekcija donjih dišnih putova, što dovodi do napada gušenja, začepljenja bronha i potrebe za mehaničkom ventilacijom putem sekretorne infiltracije u prisutnosti već postojećeg slabog kašlja..

Čak i operacije poput trbuha mogu dovesti do akutnog respiratornog zatajenja i nastavka umjetnog disanja nakon završetka anestezije..

Hitna terapija koja uključuje respiratorni sustav nudi razne mogućnosti liječenja: primjena kisika može smanjiti respiratorni distres, antibiotici za upalu pluća i opće mjere fizioterapije za smanjenje sekreta i uklanjanje sekreta.

Pogotovo kod oslabljenog kašlja, možda će biti potrebno usisati patološke izlučevine iz dišnih putova - jednostavno kroz kateter ili bronhoskopijom. Često je potrebno uzimati lijekove za simptome respiratornog distresa i anksioznosti. Za to su prikladni opijati (poput morfija) i sredstva za smirenje (poput Tavor®). Unatoč svim tim mjerama, umjetno disanje je ponekad neizbježno..

Umjetno disanje skup je mjera usmjerenih na održavanje cirkulacije zraka kroz pluća kod osobe koja je prestala disati.

Neinvazivna ventilacija maskom za lice dobra je alternativa invazivnoj ventilaciji jer prirodni dišni putovi pacijenta ostaju netaknuti. Međutim, to možda neće biti moguće, pogotovo ako su mišići ždrijela paralizirani. Intupacija praćena umjetnim disanjem često se izvodi bez odobrenja pacijenta i rijetko na izričit zahtjev pacijenta.

Kao rezultat osnovne bolesti, pokušaji stalnog uklanjanja ventilacijske cijevi obično ne uspiju, što dovodi do nastavka mehaničke ventilacije i naknadne traheotomije.

Ako su zahvaćeni respiratorni mišići, ova se nužda može dogoditi neočekivano i iznenada. Često nema simptoma upozorenja koji ukazuju na sporo pogoršanje respiratorne situacije.

Važno je da liječnici tijekom pregleda tijekom razgovora s pacijentom i njegovom rodbinom razgovaraju o mogućoj pojavi takvih hitnih slučajeva i zajednički odrede postupak, na primjer, na temelju želje pacijenta: liječnici će pojasniti treba li provoditi i ventilacijsku terapiju uz liječenje.

Međutim, traheostomija je također opcija u simptomatskom liječenju ALS-a. Blokiranje kanile u dušniku može značajno smanjiti učestalost i ozbiljnost prijenosa materijala iz gastrointestinalnog trakta (tzv. Aspiracija).

Ako je ventilacija potrebna zbog slabe pumpe za disanje, uklanja se problem curenja i mjesta pritiska, poput nosa na mostu, koji se javlja različitom brzinom tijekom neinvazivne ventilacije maske i može prouzročiti ograničenu učinkovitost neinvazivne ventilacije.

Moguće indikacije za traheotomiju - sa ili bez naknadne ventilacije - su sukladno tome ponavljane teške aspiracije, često u kombinaciji s oslabljenim kašljem ili neuspjeh neinvazivne ventilacije u slučaju očite slabosti pumpe za disanje. U obje situacije traheotomija je rutinski postupak za koji se s pacijentom i njegovom rodbinom mora unaprijed detaljno razgovarati o prednostima i nedostacima..

Očigledne prednosti su smanjena aspiracija i obično invazivna ventilacija bez problema kroz traheostomsku cijev - što navodno često rezultira produljenjem života. To se nadoknađuje nedostacima poput potrebe za intenzivnim nadzorom tijekom invazivne ventilacije, čestih aspiracija i značajnog povećanja napora za njegu..

U pravilu, zahtjeve za njegu bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ne mogu ispuniti samo rođaci, stoga je potrebno savjetovanje sa medicinskim sestrama s iskustvom u području respiratorne njege.

Na temelju iskustva više od 200 bolesnika s ALS-om kojima je potrebna formalna terapija, namjerno su odabrali samo traheostomiju

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Koja je to bolest?

U primarnoj lateralnoj sklerozi (PLS) zahvaćeni su motorički dijelovi središnjeg živčanog sustava:

  • motorni korteks;
  • jezgre kranijalnih živaca;
  • prednji rogovi leđne moždine.

Nažalost, točan uzrok njihovog uništenja nije utvrđen. Uz to, mišićna masa se gubi slijedeći neurone..

Svako dobrovoljno ljudsko kretanje sastoji se od složenog mehanizma. Prvo, primarni impuls formira se u kori velikog mozga. Drugo, uzbuđenje prolazi kroz živčane stanice do mišića. Smanjuje se. Tako se događa kontrolirano kretanje koštanih mišića..

Ako su zahvaćeni korteks i neuron, tada signal mišiću ne prolazi. Bez stimulacije vlaknima, mišić će smanjiti masu. Mišić je zamijenjen "neradnim" tkivom.


Lijevo - zdrav neuron, desno - oštećeni ALS

Nehotični pokreti uključuju disanje i rad srca. Bez sumnje je način rada složeniji. Poznato je da započinje u jezgrama lubanjskih živaca. Leže u produženoj moždini. Kad su ti centri uništeni, disanje prestaje. Uz to, postoje i prekidi u radu srca..

Činjenica! Bolest s oštećenjem struktura moždanog stabla identificirana je kao zasebna vrsta. Poznato je da se naziva Lou Gehrigov tip bulbar. Brzo dovodi do smrti.

  • Djeca pacijenta. Nažalost, rizik od multiple skleroze povećava se za 25%. Ako oba roditelja imaju ALS - gotovo 2 puta;
  • Stanovnici velikih gradova, pušači pate od ALS-a dvostruko češće;
  • Bivši sportaši i vojno osoblje. Povećana tjelesna aktivnost utječe na razvoj PLC-a.

Što se događa s pacijentom

Fotografija sa syl.ru

Prosječni životni vijek za ALS je dvije do pet godina nakon što se pojave prvi simptomi. Postoje slučajevi kada bolest traje nekoliko desetljeća. Na primjer, Stephen Hawking živi s ALS-om više od 50 godina. A postoje pacijenti koji odlaze nekoliko mjeseci nakon dijagnoze.

Kako se ALS razvija, osoba doživljava sve ozbiljnije poteškoće s kretanjem, govorom, gutanjem, disanjem. Stoga liječnici savjetuju rođake da odmah prilagode kućište za pacijenta i kupe posebnu opremu..

Ako bolest započne s nogama, tada pacijentu u početku postaje teško hodati i održavati ravnotežu, može se nasloniti na komade namještaja, tako da oni moraju biti stabilni. Tada pacijent počinje koristiti hodalicu ili invalidska kolica, a važno je osloboditi prostor za to u kući..

Postupno čovjeku postaje teško podići ruke, pa se preporučuje staviti sve potrebne stvari ne više od 1 m od poda. Postoje prilagođene vilice, žlice i noževi s debljim ručkama, pa čak i s naramenicama, omogućuju pacijentu dulji odlazak bez pomoći prilikom jela.

Da bi komunicirali s vanjskim svijetom, takvi pacijenti na kraju moraju pribjeći posebnim uređajima. Stephen Hawking, na primjer, koristio je poseban računalni sustav kojim je upravljao mišić obraza. A Jason Becker koristi ploču sa slovima na koju pokazuje svojim pogledom. Mnogima pomaže uređaj Tobii koji se spaja na uobičajeno računalo i omogućuje vam pomicanje kursora i tipkanje pogledom po tipkovnici.

Prije ili kasnije, čovjekovi su respiratorni mišići pogođeni i on gubi sposobnost samostalnog disanja. Tada postoji potreba za opremom za disanje..

Piramidalni trakt: anatomija

Poznato je da piramidalni trakt kontrolira ljudska kretanja. Odgovoran je za složene motoričke sposobnosti. A osim toga, drži držanje uspravno. Početak impulsa rađa se u mozgu. Točnije, u petom sloju moždane kore (Betz stanice). Iz tih struktura živčana vlakna odlaze u leđnu moždinu..

Na putu, trakt prolazi unutarnju kapsulu, moždano stablo. Uz to, prikuplja impulse iz ekstrapiramidnog sustava. Na razini leđne moždine, vlakna se sijeku i ulaze u njezine prednje i bočne stupove.

Koja se istraživanja rade kako bi se pobijedio ALS

Slika s web mjesta syl.ru

U motornim neuronima pogođenim ALS-om nalaze se patološke nakupine (agregati) proteinskih molekula. Obično se bjelančevine lijepe zajedno kao rezultat neke greške u genu koji ih kodira..

U 20% slučajeva nasljednih i u 2% sporadičnih oblika ALS-a bolest je uzrokovana mutacijom gena SOD-1. Ova je mutacija prvi put otkrivena 1993. godine..

U nekim oboljenjima od ALS-a pronađena je mutacija gena za TAR-DNA koji veže protein (TDP-43). U 3-5% bolesnika s nasljednim oblikom ALS-a i u 1% sa sporadičnim oblikom dolazi do mutacije gena proteina FUS.

2011. znanstvenici su otkrili mutaciju gena C9ORF72. Pokazalo se da je prisutan u 25-40% obitelji u kojima postoji bolesnik s ALS-om, te u 7-10% bolesnika sa sporadičnim oblikom bolesti..

2019. godine, zahvaljujući flash mobu IceBucketChallenge, kada su tisuće ljudi širom svijeta prolivene ledenom vodom, prikupljeno je više od 100 milijuna dolara za istraživanje uzroka ALS-a i pronalazak lijeka za ovu bolest..

Istraživanje ide u dva smjera. Prva je potraga za genima koji uzrokuju nasljedni oblik bolesti. Druga je identifikacija "gena za predispoziciju" koji povećavaju rizik od bolesti u obitelji u kojoj nitko prije nije imao ALS. Razumijevanje mehanizama bolesti u budućnosti pomoći će joj pronaći lijek..

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Poznato je da su neke vrste bolesti genetske prirode. Znanstvenici su identificirali svoje lokuse. Očito se nalaze u obiteljskom obliku bolesti..

Dodatak! Genetski lokus je mjesto određenih gena na mapi kromosoma.

  1. Mutacija gena SOD. To je 20% obiteljskih slučajeva PLS-a. Protein SOD1 potreban je za pretvorbu slobodnih radikala (CP) u peroksid i kisik. Kako se ispostavilo, kada je struktura proteina oštećena, SR se nakupljaju u stanici. Uz to, peroksidacija se pokreće daljnjom smrću;
  2. FUS na 16. kromosomu;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Tko je u opasnosti

Stephen Hawking. Fotografija s web stranice pinterest.ru

Bolest je prvi put opisao 1869. godine Francuz Jean-Martin Charcot, ali je još uvijek slabo razumljiv. U svakom slučaju, njezini okidači mogu biti različiti..

Postoje nasljedni oblici ALS-a, a tada je glavni razlog mutacija određenog gena. Pri postavljanju dijagnoze neurolog obično pita je li netko drugi u obitelji bolovao od amiotrofične lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije (do toga dovodi isti genetski "slom").

No, u velikoj većini bolesnika (90-95%) nitko od rođaka nije bolovao od ovih bolesti. Štoviše, kod 10% ovih ljudi mutacija se još uvijek nalazi - kod njih se javlja prvi put i ne prenosi se od roditelja.

Postoji hipoteza da postoji veza između nenasljednog oblika ALS-a i nekih ozljeda, velikih opterećenja u sportu, poljoprivrednih kemikalija.

No, jednoznačni zaključci još nisu doneseni, jer se mnogi podaci međusobno ne slažu..

Jedina poznata rizična skupina su djeca bolesnih roditelja s utvrđenom mutacijom koja je uzrokovala ALS. Nasljeđuju zahvaćeni gen s 50% šanse. Ali genska mutacija ne mora nužno dovesti do ALS-a..

Prirodna patomorfoza ALS-a

Što znači koncept? Poznato je da se radi o promjeni znakova bolesti pod utjecajem prirodnih uzroka i vremena..

Liječnici su proučavali amiotrofičnu sklerozu u skupini bolesnika. Studije su pokazale da se prvi simptomi bolesti nisu promijenili. Točnije, zahvaćeni su gornji ili donji ekstremiteti. Na kraju, nakon 3-5 godina, pacijent je umro. Srećom, poznati su slučajevi "zaustavljanja" bolesti. Primjerice, astrofizičar Stephen Hawking doživio je 76 godina. Bolest znanstvenika trajala je pola stoljeća.

Slabost u nogama

Dmitrij Šostakovič. Fotografija s web stranice pinterest.ru

ALS je vrlo teško dijagnosticirati. Prvo, jer je riječ o rijetkoj bolesti koje su liječnici slabo svjesni. Drugo, rani simptomi prilično su mali: nespretnost, nespretnost u rukama, pomalo žilav govor. Treće, svaki pacijent ima drugačiju bolest..

Prvi i najčešći simptomi ALS-a su slabost u rukama ili nogama. Predmeti počinju ispadati iz ruku, osoba se spotakne u hodu, vuče nogu. Osjeća se kontrakcija mišića ispod kože (fascikulacija). Mogu se javiti bolni grčevi i grčevi. Umor se povećava.

Poteškoće počinju s govorom, gutanjem, žvakanjem. Postaje teško disati.

Neki pacijenti s ALS-om mogu se nehotice plakati ili smijati. Razlozi za to nisu psihološki, već fiziološki: bolest utječe na zone odgovorne za emocionalne reakcije. Ponekad problemi s pamćenjem i koncentracijom.

Klasifikacija

MND je bolest različitih oblika. Uobičajeno je klasificirati patologiju:

  • Fokusom lezije;
  • Kombinacija znakova bolesti;
  • Stopa napredovanja;
  • Nasljedna predispozicija.

Ovisno o lokalizaciji lezije na početku bolesti, postoje:

  1. Oblik kralježnice. Obično amiotrofična skleroza započinje slabošću ruku i nogu. Postoje znakovi oštećenja gornjeg motoričkog neurona - spastičnost, pojava patoloških refleksa;
  2. Bulbarni oblik. Skleroza započinje oštećenim govorom i gutanjem. Poznato je da je ovaj oblik tipičan za žene. Sindrom progresivnog respiratornog zatajenja dovodi do smrti.

Dodatak! Prema ICD 10 ALS, PBS i MND kodirani su u jednom naslovu G 12.2 "Bolest motornog neurona".

Domaća klasifikacija ALS uključuje:

  • Lumbosakralni oblik. Pojavljuje se u 20% slučajeva. U pravilu ga karakterizira pareza nogu. Kasnije se spajaju ruke i kranijalni mišići;
  • Cervikotoraki oblik. Očito se očituje parezom ruku. Kao posljedica toga, noge se dodaju kasnije;
  • Oblik bulbara sličan je onome gore opisanom. Pojavljuje se u 20% slučajeva;
  • Moždani oblik je najrjeđi. Prvo, dolazi do spastične tetrapareze. Drugo, pojavljuje se nasilni smijeh i plač. Tijelo jedva reagira na bolest

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovane su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi se povećava, a sadržaj kisika u krvi smanjuje..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije slabo prozračenih komponenata pluća od strane bakterija.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Simptomi

Teško je utvrditi znakove bolesti. U početku se klinička slika briše. Ali postoje crvene zastave. Ako se pojave, odmah se trebate obratiti liječniku..

  1. Fascikulacije. To su kratkotrajna trzanja mišića. U pravilu se određuje mjesto za fascikulacije. To su leđa i udovi;
  2. Utrnulost. Javlja se na šaci, stopalu, prstima. Može biti kratkotrajna i prolazna. Ali napredak klinike često je primjetan.

Slijedeći jedan prst, spaja se utrnulost drugog. Tada je njihova funkcija poremećena. Prsti na nogama, šaka i noga se ne savijaju i ne savijaju;

Znakovi tipični za BMN:

  • Napetost mišića;
  • Refleksne promjene;
  • Visanje stopala, ruku i nogu;
  • Gubitak mišića donjih, gornjih udova, trupa.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično, bolest napreduje ravnomjerno polako tijekom mnogih godina, širi se na druga područja tijela i skraćuje život. Međutim, poznati su i vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Amiotrofična skleroza slična je nekim bolestima. Primjerice, Charcotovu bolest karakterizira i atrofija mišića donjih ekstremiteta i gubitak osjetljivosti kože..

Kako razlikovati patologiju BMN i Charcota?

  1. Potonje karakterizira tinejdžerska pojava bolesti. ALS se pojavljuje u odrasloj dobi;
  2. Kod Charcota postoje osjetilni poremećaji (taktilni, vibracije, temperatura);
  3. Gubitak mišića potkoljenice;
  4. Tvori ravno stopalo s visokim lukom.

Sličnost klinike zahtijeva razlikovanje ALS-a i Charcotove bolesti. Također je potrebno razlikovati patologiju od Parkinsonove. MRI se koristi u dijagnostici. U pravilu određuje lokalizaciju žarišnih lezija. Uz to, elektromiografija (ENMG) koristi se za stvaranje cjelovite slike o bolesti..

Što pomaže kod ALS-a

Fotografija s web mjesta als-info.ru

ALS je do sada neizlječiva bolest. Liječnici mogu samo produžiti život pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu.

Riluzol je lijek koji može malo usporiti tijek ALS-a (pod uvjetom da ga osoba počne uzimati u ranim fazama bolesti). Ovaj lijek nije registriran u Rusiji.

Umjetna ventilacija pluća također povećava životni vijek osoba s ALS-om. Osim toga, poboljšava spavanje, dispneju i smanjenje umora. Postoji neinvazivna ventilacija pluća (NIV), u kojoj poseban aparat pumpa zrak u masku za lice. Invazivnom ventilacijom koristi se traheostomija koja čovjeku gotovo u potpunosti oduzima sposobnost govora.

Mnogo je ljudi koji boluju od ALS-a jesti i piti vrlo teško. Da bi se nadoknadio nedostatak kalorija i tekućine, koristi se posebna prehrambena terapija. Kad čovjeku postane teško progutati čak i homogenu hranu, postavlja se gastrostomska sonda - posebna cijev kroz koju hrana ulazi u želudac.

Neurolog može pacijentu propisivati ​​lijekove za smanjenje grčenja mišića, kao i lijekove za smanjenje fascikulacija. Lijekovi morfijuma propisani su kako bi se smanjio osjećaj gušenja. Ponekad bolesnici s ALS dobivaju antidepresive.

Masaže, aromaterapija i akupunktura pomažu u ublažavanju stresa i boli. (Prirodno, ove metode ne liječe samu bolest). Vježba vam omogućuje duže održavanje funkcije mišića, ravnoteže i pokretljivosti zglobova. Međutim, pretjerani stres može biti štetan, pa bi se niz vježbi trebao razvijati pod nadzorom fizioterapeuta ili liječnika za vježbanje.

Metode liječenja

Amiotrofična skleroza je neizlječiva. Ovi lijekovi uklanjaju samo simptome:

  1. Riluzol;
  2. Lijekovi za ublažavanje boli i napadaja;
  3. Lijekovi protiv depresije;
  4. Tablete protiv napadaja i injekcije.

Uređaji za dovod kisika koriste se za disanje. Poznato je da se mehanička ventilacija koristi u kasnijim fazama bolesti.

Dodatak! Na primjer, neke klinike u Izraelu koriste implantaciju dijafragmatskog stimulatora. U tom slučaju pacijent može sam disati.

Psihoterapija za ALS

Teška dijagnoza vrlo je stresna za pacijenta. Mladi aktivni ljudi teško se mogu s njim pomiriti. Ne može svatko imati neizlječivu bolest. Nažalost, neki se odluče na samoubojstvo. Poznato je da će se u budućnosti suočavati s paralizom i invaliditetom.

Potrebna je nastava s psihoterapeutom. Prvi dani nakon dijagnoze su kritični. Dalje, sesije se izvode na zahtjev pacijenta. Grupni treninzi imaju dobar učinak. Gdje se sakupljaju pacijenti sa sličnom patologijom.

Važan aspekt psihoterapije je podrška voljenih. Osobe s ALS-om moraju znati da nisu obiteljski teret. Potrebno ih je uključiti u radne i društvene aktivnosti najbolje što mogu. Ako je osoba u potražnji, tada samoubilačke misli nestaju u drugom planu..

Radna i fizikalna terapija za ALS

Ergoterapija je smjer u medicini. Olakšava svakodnevni život pacijentu. To obično uključuje tehničku sanaciju i prilagodbu okoliša. Nažalost, danas u Rusiji ne postoji specijalnost radnog terapeuta. U osnovi, sljedeće može pomoći u ovom smjeru:

  1. Liječnik koji dolazi;
  2. Specijalist fizikalne terapije;
  3. Socijalni radnik.

Glavna stvar je da postoje stručnjaci za radnu terapiju u dobrotvornim zakladama (na primjer, "Live Now").

Primjeri njege bolesnika s ALS:

  1. Oprema za kupku (rukohvat, sjedalo za kadu);
  2. Korištenje funkcionalnog kreveta (s uklonjivim stranama i antidekubitalnim sustavom);
  3. Izmjena pribora za jelo za samostalnu pripremu hrane.

Zadatak radne terapije je maksimizirati neovisnost pacijenta i sposobnost služenja sebi.

Pomaže li trening mišića ALS-u?

Umjerena aerobna tjelovježba (traka za trčanje, sobni bicikl) održava zdravlje "živih" mišića. Kada mišići rade, stvaraju se neurotrofini. Oni mogu popraviti zahvaćeni živac.

- obvezne vježbe disanja; - vježbe za funkcionalne mišićne skupine; - Pasivna napetost mišića.

Nastava se održava redovito. Treninzi su mogući u krevetu, u invalidskim kolicima, koristeći opremu za vježbanje. Za svakog se pacijenta razvija individualni tečaj, uzimajući u obzir stadij i oblik bolesti.

Metodologija izvođenja nastave

Respiratorna gimnastika održava aktivnost dišnih mišića nekoliko godina. Vježbe se izvode svakodnevno nekoliko puta dnevno. Koristite plitko i duboko disanje. U ovom slučaju nisu uključeni samo interkostalni i dijafragmatični mišići. Važno je da mišići trbuha i leđa rade. Vježba kontroliranog izdisaja može pomoći u sprječavanju laringospazma. Kompleks se može pogledati u ovom videu.

Na čemu se temelji učinak sile?

Vježba za ALS je neophodna da bi se usporilo napredovanje bolesti. Snaga opterećenja treba biti umjerena. Takva aerobna vježba korisna je za mišiće. Prema podacima, neurotropin se proizvodi nakon njih. Ovaj hormon omogućuje oštećenim živcima da se obnove. Međutim, sila i opterećenje ne smiju se prekoračiti. Anaerobna vježba nepovoljno utječe na mišiće u ALS-u. Poznato je da pretjerani napor ubrzava gubitak mišića.

Principi obnavljanja svakodnevnih aktivnosti i potpore u šetnji za Charcot-ovu bolest (CMD)

  1. Stvaranje okruženja bez prepreka u uredu i kod kuće;
  2. Korištenje sredstava za tehničku rehabilitaciju;
  3. Svakodnevno izvođenje kompleksa vježbanja.

Fizioterapija je pokretač ALS-a i BSMT-a. Njegova je zadaća održavati netaknute mišiće. Vježbe rade na vratu, leđima, trupu, udovima, stražnjici. Uvježbavaju se refleksi automatizma, držanja, ravnoteže. Izgubljene mišiće zamjenjuju funkcionalni. Trenirano tijelo sposobno je nastaviti hodati čak i ako su mišići nogu slabi.

Operacija će vam pomoći da nastavite hodati. Ortopedi pružaju ovaj tretman za deformacije stopala. Ortoze se koriste za blaže poremećaje mišića potkoljenice. Podržavaju stopalo i gležanj. Funkcija hodanja je u potpunosti očuvana.

Jelo

Pacijenti imaju problema s prehranom. Točnije, oštećeno je žvakanje, gutanje i sposobnost jesti rukama. U ovom slučaju vrijedi kontaktirati stručnjake:

  • Nutricionista. Odabrat će način prehrane i jela;
  • Rehabilitacijski terapeut. Upiti za položaj i radnje dok jedete;
  • Fizioterapeut. Pronađite vježbe za borbu protiv disfagije.

Teško je riješiti problem s prehranom. Međutim, nakon savjetovanja s liječnicima, pacijent se sam nosi s tim. Evo grubog popisa preporuka:

  1. Upotrijebite gustu tekućinu (mousse, koktel, smoothie). Obično ne izaziva refleks kašlja;
  2. Zgnječite juhu;
  3. Meso i povrće kuhajte dok ne omekša;
  4. Ogulite voće;
  5. Koristite naslone za ruke, stolicu sa naslonom i prilagođeni pribor za jelo.

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja može zaustaviti ili izliječiti bolest..

Iznova se pažljivo proučava i ispituje učinkovitost novih lijekova koji bi trebali odgoditi tijek bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Prognoza oporavka

Ne postoji lijek za ALS. Uzrok smrti je upala pluća ili bolest srca. Nažalost, prosječno očekivano trajanje života nakon dijagnoze je 3-5 godina.

Međutim, povijest medicine sadrži primjere "zaustavljanja" bolesti. Ovo je definitivno Stephen Hawking. Otprilike 50 godina živio je s patologijom Lou Gehrig. Je li to čudo ili znanstveno dostignuće? Nažalost, na ovo pitanje nema odgovora..

Poznate osobe s ALS-om

Mao Zedong. Fotografija s web stranice pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - kineski političar. U dobi od 80 godina dijagnosticiran mu je ALS, ali je dvije godine kasnije umro od srčanog udara.

Lou Gehrig (1903.-1941.) Bio je izvanredan američki igrač bejzbola. ALS mu je dijagnosticiran u 36. godini, 1939. godine.

Dmitrij Šostakovič (1906-1975) izvrstan je skladatelj. Imao je ALS desetak godina, umro od srčanog udara.

Stephen Hawking (1942-2018) - poznati britanski fizičar. Živio s ALS-om više od 50 godina.

Vladimir Migulya (1945-1996) - skladatelj, autor glazbe za pjesme "Trava kod kuće", "Pričaj sa mnom", "Kaskaderi" itd. Bolest je otkrivena 1993. godine.

Jason Becker (rođen 1969.) američki je skladatelj i virtuoz na gitari. Bolesna ALS u dobi od 20 godina, 1989. godine.

Fernando Rixen (rođen 1976.) je nizozemski nogometaš. 2013. godine dijagnosticiran joj je ALS, 2019. godine izgubio je sposobnost govora

Kako živjeti sa simptomima ALS-a?

  • Ne skrivaj se od društva. Razgovarajte s prijateljima, posjetite kafić. Idite na sastanke za osobe s ALS-om;
  • Prijavite se za skupinu osoba s invaliditetom. Ovo je pristup socijalnim naknadama;
  • Potražite zdravstvene radnike. Pomoći će u praćenju i ispravljanju liječenja;
  • Promijenite unutrašnjost stana radi vaše udobnosti;
  • Posjetite psihoterapeuta.

Nesumnjivo je imati ALS teško. Ali život ostaje, a vjera u buduća otkrića ostaje. Na primjer, u Rusiji je postalo moguće sudjelovati u ispitivanju lijeka za liječenje ALS-a. Zove se "Masitiniba".

Rezultate istraživanja moguće je procijeniti za 3-5 godina. Napokon, klinički značajni biljezi amiotrofične skleroze. Poznato je da je prema rezultatima dvije prethodne faze ispitivanja učinkovitost lijeka u kombinaciji s riluzolom veća od primjene monoterapije.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće u smislu mišićnog tonusa, snage i fascikulacija.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to, neophodni su testovi krvi, urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom likvora. Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti izlječivije..

Tijek bolesti


Isprva se pojavljuju simptomi koji onemogućuju čovjeku da vodi puni život: utrnulost mišića, grčevi, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je teško na samom početku utvrditi točan uzrok tih poremećaja..
U većini slučajeva, ALS se postavlja u fazu atrofije mišića..

Postupno se mišićna slabost širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Pacijenti s ALS rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do ozbiljne depresije u očekivanju smrti. U posljednjoj fazi osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, trebaju joj posebni medicinski uređaji.

Kako ne pokrenuti bolest

Isprva je gotovo nemoguće razumjeti razvoj ove bolesti u sebi, budući da točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbijanje loših navika.
  3. Ispravan i kompetentan tretman.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS bolest je neizlječiva, znanstvenici još nisu utvrdili njene točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..

Dijagnostika

Samo stručnjak može potvrditi prisutnost ove bolesti. U tom je smislu primarna uloga dodijeljena kompetentnom tumačenju postojeće kliničke slike u određenog pacijenta. Diferencijalna dijagnoza ALS bolesti izuzetno je važna.

  1. Elektromiografija. Ova metoda omogućuje vam potvrđivanje prisutnosti fascikulacije u ranoj fazi njegovog razvoja. Tijekom ovog postupka stručnjak ispituje električnu aktivnost mišića..
  2. MRI vam omogućuje prepoznavanje patoloških žarišta i procjenu funkcioniranja svih živčanih struktura.

Psihička vježba

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati tonus mišića. To zahtijeva radnu i fizikalnu terapiju..

Radna terapija omogućuje pacijentu što dulji normalan život. Ova je metoda jednostavno potrebna u težim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije koje će se nositi s bolovima i smanjiti grčenje mišića. Oni također pridonose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (pomoću posebnih pojaseva) ili uz pomoć druge osobe.

Sve vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Zašto se javlja ALS bolest?

Uzroci ove bolesti, nažalost, još uvijek su slabo razumljivi. Znanstvenici trenutno identificiraju brojne čimbenike, čije postojanje vjerojatnost oboljenja raste nekoliko puta:

  • mutacija proteina ubikin;
  • kršenje djelovanja neurotrofičnog čimbenika;
  • mutacije nekih gena;
  • povećana oksidacija slobodnih radikala u stanicama samih neurona;
  • prisutnost zaraznog agensa;
  • povećana aktivnost takozvanih ekscitacijskih aminokiselina.

Bilješke

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologija sporadične ALS] (engleski). Stanford Medicine »Medicinski fakultet. Pristupljeno 24. listopada 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivirano iz izvornika 8. listopada 2015].
  2. Conwit, Robin A. (prosinac 2006.). "Sprječavanje obiteljskog ALS-a: Kliničko ispitivanje može biti izvedivo, no je li opravdano ispitivanje učinkovitosti?" Časopis za neurološke znanosti251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (kolovoz 2000.). Nedavni napredak u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi. Trenutno mišljenje u neurologiji13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova bolest" objašnjena je pojavom četverolančane DNK] // Lenta.ru, 07.03.2014.
  5. Khondkarian O.A., Amiotrofična lateralna skleroza, u knjizi: Više volumenski vodič za neurologiju, ur. S. N. Davidenkova, vol. 3, knj. 1, M., 1962
  6. Amiotrofična lateralna skleroza
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “U 90 do 95 posto svih slučajeva ALS-a bolest se očito javlja nasumce, bez jasno povezanih čimbenika rizika.... Otprilike 5 do 10 posto svih slučajeva ALS-a nasljeđuje se. Obiteljski oblik ALS obično proizlazi iz obrasca nasljeđivanja koji zahtijeva da samo jedan roditelj nosi gen odgovoran za bolest. Utvrđeno je da mutacije u više od desetak gena uzrokuju obiteljski ALS. "
  8. Izloženost pesticidima i rizik od amiotrofične lateralne skleroze: populacijska studija slučaja i kontrole Napisali Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. U Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Izloženost pesticidima kao faktor rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu: Metaanaliza epidemioloških studija: Izloženost pesticidima kao čimbenik rizika za ALS. Napisali Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. U okolišu Res. 2012. kolovoz; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Jesu li izloženosti okoliša selenu, teškim metalima i pesticidima faktori rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu? Napisali Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Izloženost pesticidima i amiotrofična lateralna skleroza. Napisali Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. U neurotoksikologiji. 2012. lipnja; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene zone
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinac 2000.). "El Escorial ponovljen: revidirani kriteriji za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze." Amiotrof. Bočni skler. Ostali motorički neuronski poremećaji.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Preuzeto 29. srpnja 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kako se liječi ALS?
  15. Neurologija. Nacionalno vodstvo. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 str. - 2000 primjeraka. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzol] // OBRAZOVANJE BOLESNIKA I NJEGOVA (ruski)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Međutim, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvo liječenje bolesti lijekom - riluzol (Rilutek) - 1995. Vjeruje se da Riluzole smanjuje oštećenja motora neuroni smanjenjem oslobađanja glutamata. Klinička ispitivanja s ALS pacijentima pokazala su da riluzol produljuje preživljavanje za nekoliko mjeseci
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan prepoznaje Cyberdyneovo robotsko odijelo kao medicinski uređaj, očekuje se široka upotreba] (hr-SAD),
    Japan Times Online
    (26. studenoga 2015.). Pristupljeno 10. veljače 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE traži od čelnika Ministarstva zdravstva Ruske Federacije da promijeni situaciju odnosom prema pacijentima s „nepriznatom“ bolešću], NewsRu, 21. kolovoza 2013.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Odakle pravo na nadu?] // "Iskrena riječ" br. 3 (832), 23.01.2013.

Poteškoće s apsorpcijom hrane

Kada Lou Gehrigova bolest (ovog sportaša ne treba miješati s nogometašem Ericom Gehrigom, čija se statistika i fizičke karakteristike značajno razlikuju od one Lou Gehriga i Fernanda Rixena) atrofira mišiće odgovorne za gutanje, pacijenti mogu umrijeti od iscrpljenosti i dehidracije. Također značajno povećava rizik od ulaska hrane, tekućine ili sline u pluća, što može dovesti do upale pluća. Za sprečavanje komplikacija koristi se cijev za hranjenje.

Respiratorna i fizikalna terapija

S vremenom mišići slabe i postaje teže disati. Liječnici će redovito kontrolirati respiratornu funkciju i propisivati ​​uređaje za olakšavanje spavanja noću..

U nekim slučajevima pacijenti više vole disati kroz sustav za ventiliranje. Liječnik postavlja posebnu cijev u kirurški rez na grlu koji vodi do dušnika (traheostoma) i spaja cijev s respiratorom.

Fizioterapeut se bavi bolovima, hodanjem, pokretljivošću, ograničenjima i opremom. Obično se bolesnicima s ALS-om propisuje kompleks laganih tjelesnih vježbi usmjerenih na održavanje što duljeg normalnog funkcioniranja kardiovaskularnog sustava, tonusa mišića i opsega pokreta..

Pacijentu će također trebati kvalificirana psihološka pomoć..

Simptomi bolesti

Unatoč činjenici da se svačija bolest razvija različito i da su svi simptomi individualni, općenito, nije moguće razlikovati iste, ali na temelju prethodnih kliničkih studija moguće je opisati neke od njih.

U prvoj fazi bolesti, pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu osjetiti simptome:

  1. Nehotično smijanje ili plač (fizičko oštećenje mozga), često pomiješano s mentalnim bolestima i upućeno pogrešnim stručnjacima.
  2. Poremećaji motoričkih funkcija (pacijent često počinje ispuštati predmete, posrnuti, djelomična i periodična atrofija mišića, njihovo slabljenje i utrnulost).
  3. Poremećaj govora (riječi koje se ponavljaju, pacijent može zaboraviti o čemu govori).
  4. Atrofija mišića (obično se odnosi na dlanove, ruke, noge, ramena, lopaticu, ključnu kost pacijenta).
  5. Napadaji (iznenadni grčevi u listovima mišića ili lagano trzanje mišića po tijelu).
  6. Bolest je progresivne prirode, što znači da s vremenom pacijent može izgubiti sposobnost da ranije učini nešto jednostavno (na primjer, pričvrsti gumbe na odjeći).
  7. Kako bolest napreduje, pacijent će češće padati, bit će potrebna hodalica i, kao rezultat, invalidska kolica. Zbog slabljenja vratnih mišića, glava će tonuti u prsa. Pokrivanjem bolesti mišića trupa, pacijentu će biti teško ustati, sjediti ili stajati.
  8. Govor će kao ishod postati spor, kroz "nos" - može ga uopće izgubiti. U nekih pacijenata govor ostaje do kraja njihovih dana..
  9. Pojavit će se poteškoće u savijanju nogu, što će rezultirati grčevima mišića.
  10. Postoji fenomen - "salivacija" (nije jasna i nije dokazana). Pacijent se počinje gušiti i postoji potreba za enteralnom prehranom.
  11. Respiratorni problemi. Slabi dišne ​​mišiće i usporava dijafragmu.
  12. Pojavljuju se: gušenje (kao rezultat gladovanja kisikom na osnovi halucinacija), glavobolja, nesanica (zbog noćnih mora).
  13. Pojava paralize. Napreduje i pacijenti se pridržavaju odmora u krevetu (zatvor).

Povezani članak: Siva tvar i njezina uloga u ljudskom životu

Bolest nije proučavana, pa se isti simptomi mogu pripisati sličnim bolestima mozga i živčanog sustava:

  • autizam;
  • Parkinsonova bolest;
  • Multipla skleroza.

Lijek Triftazin, koji nije jednostavan za pravilnu uporabu, čije će upute dati odgovore na mnoga pitanja.

Kako prepoznati znakove demencije kod starih ljudi na vrijeme kako bi se započelo pravodobno liječenje bolesti.

Faktori rizika

ALS čini otprilike 3% svih organskih lezija živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupni životni rizik od dobivanja ALS-a iznosi 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce..

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS-a; na pacifičkom otoku Guam identificiran je poseban, endemski oblik bolesti. Velika većina slučajeva (90–95%) nije povezana s nasljedstvom i ne mogu se pozitivno objasniti nikakvim vanjskim čimbenicima (prošle bolesti, traume, situacija u okolišu itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih studija [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Što možete učiniti sami?

Nakon upućivanja neurologu, vjerojatno će trebati neko vrijeme prije nego što liječnik postavi točnu dijagnozu..

Ako ste se prijavili u specijalizirani medicinski centar, nekoliko neurologa, kao i liječnika drugih profila povezanih s dijagnozom i liječenjem sindroma Lou Gehriga, može istodobno biti dodijeljeno pregledu. Bolest (fotografija dolje prikazuje samog Gehriga, čija je karijera tako naglo prekinuta zbog ozbiljne bolesti) uvijek zahtijeva ozbiljan, sveobuhvatan pristup.

Možda ćete morati pričekati dovoljno dugo da se postavi dijagnoza, a čekanje često dovodi do dodatnog stresa. Pokušajte slijediti strateške smjernice koje će vam pomoći da prođete kroz dijagnostičko razdoblje:

  • Vodite dnevnik simptoma. Prije posjeta neurologu počnite voditi bilježnicu ili kalendar u koji trebate zapisati vrijeme i okolnosti pod kojima ste pronašli bilo kakve poteškoće u hodanju, koordinaciji pokreta ruku, govoru, gutanju. Također je potrebno zabilježiti nehotične pokrete mišića. Ti će zapisi pomoći u određivanju obrasca bolesti koji će pomoći u dijagnozi..
  • Razgovarajte sa stručnjacima. Povjerenje između liječnika i pacijenta ne može se prenaglasiti kada je riječ o liječenju Lou Louhijeve bolesti (fotografija bejzbolskog igrača snimljena je prije bolesti). Pokušajte uspostaviti povjerljivu komunikaciju sa svim stručnjacima koji su uključeni u dijagnozu i terapiju.

Liječenje

Ova vrsta bolesti ne može se izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produžiti život pacijenta. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se kontinuirano po 100 mg. U prosjeku se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji imaju bolest 5 godina i koji mogu samostalno disati. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, Sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. Vitamini B skupine - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisani za salivaciju.

S atrofijom mišića čeljusti, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima obrišite hranu ili pripremite souffle, pire od krumpira itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, dugo žvače hranu i nije u stanju piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u sondi ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebne će joj pisaće strojeve pomoći u komunikaciji s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tamo ne bi pojavila tromboza. Ako se pridružila bilo koja infekcija, odmah se morate liječiti antibioticima..

Da biste održali tjelesnu aktivnost, trebali biste koristiti ortopedske cipele, uloške, štapove, šetnice itd. Ako glava popusti, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijentu će trebati funkcionalan krevet..

Ako osoba s ALS-om ima poremećen proces disanja, tada joj se propisuju periodični neinvazivni uređaji za ventilaciju. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se prikazuje traheostomija ili umjetna ventilacija.

Kakva je pomoć potrebna pacijentu i njegovoj obitelji?

Foto: Yuri Mozolevsky sa stranice sb.by

Osobi s ALS-om možda će trebati savjet neurologa, stručnjaka za respiratornu potporu, fizikalnog terapeuta, radnog terapeuta, nutricionista, logopeda, glazbenog terapeuta, psihologa, palijativnog liječnika, kao i pomoć medicinske sestre i medicinske sestre..

Obitelj će mu morati pružiti određenu opremu. To mogu biti invalidska kolica, šetač, višenamjenski krevet, ventilator ili NIVL, aspirator (izbacivač sline), kašalj, dizalo (na primjer, za kretanje iz kreveta u invalidska kolica ili s invalidskih kolica u kadu). Uz to, pacijentu su potrebni lijekovi, prehrambena njega, higijenski proizvodi itd..

Svakom bolesniku s ALS potreban je individualni način njege, jer se bolest može odvijati na različite načine.

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-a nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrtni ishod za pacijenta. Lijekovi koji mogu produžiti život pacijenta: Riluzol i njegov analog Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji oslobađanja ekscitacijske aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku za 3 mjeseca.

Bočna skleroza ne može se izliječiti. Pružanje palijativne (podržavajuće) medicinske skrbi usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenta od presudne je važnosti. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih mjera liječenja, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se u sljedećim smjerovima:

  • Kako bi se smanjio grčeviti sindrom (povremeni grčevi u listovnim mišićima) i fascikulacije, indicirani su lijekovi karbamazepina (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Da bi se normalizirao tonus mišića, koriste se relaksanti mišića (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Da bi se smanjila spastičnost mišića, paralelno s terapijom lijekovima, propisuju se fizioterapijske vježbe i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Da bi se ispravila dizartrija spastične geneze, propisuju se lijekovi koji smanjuju tonus mišića. Tretmani koji nisu lijekovi uključuju primjenu kockica leda na područje jezika. Tijekom komunikacije s pacijentom preporučuje se korištenje jednostavnih govornih konstrukcija koje zahtijevaju primitivne, sažete odgovore..

Liječenje ALS-a provodi se uzimajući u obzir dominantne simptome bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoća s gutanjem sline, što uzrokuje nehotično saliviranje. Pacijenti se redovito podvrgavaju oralnoj higijeni. Preporuča se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji pridonose zgušnjavanju sline.

U prisutnosti indikacija (značajno smanjenje tjelesne težine), izvodi se operacija (endoskopska gastrostomija) za stvaranje umjetnog ulaza u šupljinu želuca na razini trbušne šupljine radi organiziranja hranjenja. Ako je hodanje poremećeno, koriste se medicinski uređaji - invalidska kolica, šetači. Terapija antidepresivima (amitriptilin, fluoksetin) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (promjene raspoloženja).

Mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatori koriste se za čišćenje dušnika i bronhijalnih grana. Ako je respiratorna funkcija značajno oštećena, pacijent je spojen na ventilator za umjetno disanje. Ako je naznačeno, izvodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine dušnika i okoline.

Obećavajuće terapije uključuju stanične tehnologije koje matičnim stanicama zamjenjuju oštećene stanice i tkiva u tijelu. Tehnika se koristi u praksi za liječenje druge bolesti uzrokovane neuronskom degeneracijom - multiple skleroze..

Patogeneza

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza je bolest u kojoj neuroni postaju ranjivi i postupno se pogoršavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihovo funkcioniranje zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, preko njegovih se kanala prenose impulsi koji utječu na motoričku aktivnost osobe. Te stanice zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno motornim neuronima nedostaje kalcija, tada dolazi do patološkog procesa koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji se javljaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motornih neurona.

Razlozi

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništenja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u svom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodistonija. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imati loše navike;
  • pretrpjeli zarazne bolesti, u kojima se u tijelo nastanio virus koji uništava neurone;
  • imate rak ili bolest motornih neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • koji rade u sredinama u kojima se koristi olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još nisu u potpunosti shvaćeni. Neki su istraživači sigurni da razlog leži u gutanju virusa koji filtrira..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvlju središnjeg živčanog sustava.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili središnjem živčanom sustavu.

Ostale bolesti - stručnjaci u Moskvi

Odaberite najbolje stručnjake za recenzije i najbolju cijenu i zakažite sastanak
Terapeut

Batomunkuev Aleksandar Sergeevič

Moskva, prosp. Mira, 79, zgrada 1 (Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali") +7
0 Napišite recenziju

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Ljušinovski trak, 3 B. (medicinska)
+7

0 Napišite recenziju

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza različito manifestira kod svakog pacijenta. Postoje takvi simptomi koji se mogu javiti samo kod nekolicine, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, oni jednostavno propadaju.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije oka.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Terapija matičnim stanicama

U mnogim europskim zemljama bolesnici s ALS-om sada se liječe vlastitim matičnim stanicama, što također pomaže usporiti razvoj bolesti. Ova vrsta terapije usmjerena je na poboljšanje primarnih funkcija mozga. Matične stanice transplantirane u oštećeno područje popravljaju neurone, poboljšavaju opskrbu mozga kisikom i potiču stvaranje novih krvnih žila.

Izolacija samih matičnih stanica i njihova izravna transplantacija obično se provode ambulantno. Nakon terapije, pacijent je još 2 dana u bolnici, gdje stručnjaci prate njegovo stanje.

Tijekom samog postupka, stanice se ubrizgavaju u cerebrospinalnu tekućinu kroz lumbalnu punkciju. Izvan tijela se ne smiju sami razmnožavati, a ponovna implantacija provodi se tek nakon detaljnog čišćenja.

Važno je napomenuti da ovakva vrsta terapije može značajno usporiti ALS bolest. Fotografije pacijenata 5-6 mjeseci nakon zahvata jasno dokazuju ovu izjavu. Neće vam pomoći u potpunosti se riješiti bolesti. Nažalost, postoje i slučajevi kada liječenje uopće ne daje nikakav učinak..

Prognoza

Dijagnoza ALS smrtna je kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o prevalenciji patološkog procesa, težini simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju je razne kliničke varijante koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarne lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Klinička slika ALS-a

Bolest vrlo brzo napreduje, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je i respiratorni sustav uključen u proces bolesti, tada je pacijent zabrinut zbog otežanog disanja i nedostatka zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om impotencija se razvija što je prije moguće; u rijetkim slučajevima moguća je urinarna inkontinencija. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Tu je i sindrom boli, jer je zglobovima teško pare u pokretu.

ALS također dovodi do poremećaja poput pojačanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije donesena, ali prosječno očekivano trajanje života osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umire u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, daljnji razvoj ALS dovodi do potpune invalidnosti..

Simptomi

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u tkivima mozga (mozak, kralježnica), koji određuje prirodu manifestacija, uključujući simptome koji nastaju kao rezultat uništavanja neuronskih veza. U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi 80% neurona je nepovratno oštećeno prije pojave izraženih kliničkih znakova bolesti, što otežava ranu dijagnozu. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranoj fazi tečaja:

  • Konvulzije, trzanje u udovima.
  • Slabost u udovima.
  • Utrnulost i drugi osjetni poremećaji u mišićnom tkivu.
  • Pogoršanje govora.

Ti su znakovi karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno komplicira diferencijalnu dijagnozu. Razdoblje prodromalnog (koje prethodi pojavi ozbiljnih simptoma) u izoliranim slučajevima može trajati do 1 godine. Za bolest je tipičan brz porast kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fascikulacije (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjeni tonus mišića, nepokretnost, arefleksija - nedostatak prirodnih nehotičnih reakcija na podražaje).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni dio i stopalo, klonuse - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkineza - refleks nehotičnog kretanja ekstremiteta kao odgovor na dobrovoljno kretanje suprotnog ekstremiteta).
  4. Bulbar sindrom (dizartrija - poremećaj govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića u jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika je u tome što paralizirani mišići ne prolaze atrofiju).

Simptomi bočne amiotrofične skleroze u sporadičnim i obiteljskim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji područja oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofičnu sklerozu prati nespretnost u hodu, oštećena fleksibilnost zglobnog zgloba.

Kao rezultat, mijenja se hod, pacijent posrće, ima poteškoća u održavanju tjelesne ravnoteže. Primarna oštećenja gornjih udova povezana su s pogoršanjem fine motorike ruku, što uzrokuje poteškoće u izvođenju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i spretnost. Postupno se slabost, koja se u početku uočava u mišićima ruku, širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkrivaju se u 67% slučajeva, teško ih je ispraviti, često dovode do razvoja aspiracijske upale pluća (povezane s unošenjem stranih tekućina i drugih tvari u respiratorni trakt) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Rani simptomi ALS uključuju dizartriju, koja može biti blaga (promuklost).

Spastični oblik nastavlja se razvojem rinofonije - prekomjernog nazalnog tona glasa. Progresivna disfagija u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi često je uzrok razvoja prehrambene distrofije (protein-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožnog masnog tkiva, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje labavih nabora kože.

Druga patologija, koja je često posljedica disfagije, je sekundarna imunodeficijencija. Očituje se kao kronični, ponavljajući tijek infekcija gornjih dišnih putova, hematološki nedostatak, stvaranje autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. U ovom obliku demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, javljaju se poremećaji u ponašanju i ličnosti.

Karakteristične manifestacije

  1. Trzanje mišića, fascikulacije. Točno trzanje može se dogoditi i migrirati po tijelu.
  2. Slabost mišića. Može doći do atrofije mišićne mase, što dovodi do nemogućnosti održavanja ravnoteže, povećavajući rizik od pada prilikom hodanja.
  3. Ukočenost zglobova. Zbog činjenice da se mišići rjeđe koriste, postaju fleksibilni, postaje teško stajati i hodati, javljaju se česti padovi.
  4. Grčevi i grčevi u mišićima. Najčešće se javljaju noću, ali mogu se pojaviti i danju, pojačati se i postati češće. Takvi napadaji opasni su simptomima boli, iznenadnošću i oslabljenim motoričkim sposobnostima..
  5. Umor koji se javlja bez vidljivog razloga. Također se mogu javiti otežano disanje, otežano disanje, dehidracija.
  6. Sindrom boli, koji se može pojaviti u pozadini napetosti mišića, spazma, zatvaranja zglobova, cijeđenja kože.
  7. Poteškoće u gutanju. Vremenom bolest zahvaća mišiće lica, uzrokujući probleme s gutanjem i disfagijom. Kao rezultat toga, pacijent jede mnogo manje, gubi se potrebna količina hranjivih tvari, a mišićna masa se smanjuje..
  8. Povećana salivacija. Kada dođe do kršenja funkcije gutanja, slina se počinje nakupljati u usnoj šupljini, što je teško progutati. Ako dođe do dehidracije, ta će slina biti viskozna. Disfunkcija ovog procesa provocira pojavu suhoće u usnoj šupljini i kandidijaze sluznice.
  9. Gušenje od kašlja. Javlja se kad su dišni putovi začepljeni.
  10. Otežano disanje, zaustavljanje. Javlja se kada su dišni mišići gotovo u potpunosti zahvaćeni. U ovoj fazi pacijentu su potrebni posebni uređaji koji će mu pomoći da diše..
  11. Poteškoće u govoru. Javlja se u kasnoj fazi bolesti zbog atrofije mišića grkljana i smanjene ventilacije pluća. Primjećuje se disartrija.
  12. Hiperemocionalnost. Pacijent se može ili intenzivno smijati ili vrlo gorko plakati. Nije obvezan simptom lateralne skleroze.
  13. Pojačavanje emocija. Osoba se može nepotrebno bojati, strepiti, ljutiti, depresivna..
  14. Nastanak mentalnih disfunkcija. U određenoj fazi bolesti mogu se pojaviti poteškoće u učenju, dekoncentracija pažnje, problemi s pamćenjem, odabirom riječi.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti, s identifikacijom područja s najvećom smrću motornih neurona.

  1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost donjih ekstremiteta. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, tijekom pokrivanja primjećuju smanjenje mišića nogu. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (abnormalni refleks ekstenzora stopala Babinskog), kao i povećanje refleksa iz Ahilove i tetive koljena.
  2. Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može dizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, nestaje fina motorika prstiju, pojačani su karporadijalni i tetivni refleksi bicepsa. Kada su oštećeni neuroni koji inerviraju vrat, on se smanjuje, mišići su iscrpljeni, pacijent ne može držati glavu uspravnom. Istodobno s atrofijom mišića javlja se grč mišića i povećani tonus. Uništavanjem motornih neurona iz prsnog područja dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, dolazi do paralize dijafragme, poremećaj disanja.
  3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom stablu karakterizira poteškoća s gutanjem hrane i oštećenjem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je izobličen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, ovješenjem mekog nepca i grčem mišića za žvakanje. Napetost ždrijelnih mišića otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, uzrokujući kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. Kada su oštećeni okulomotorni živci, pokretljivost očiju je potpuno izgubljena, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao i prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
  4. Visoki oblik s oštećenjem središnjeg motornog neurona rijetko je izoliran. U različitim mišićnim skupinama javljaju se spastična paraliza, hiperrefleksija i patološki refleksi. Pojavljuje se atrofija precentralne vijuge odgovorne za svjesne pokrete i pacijent neće moći izvršiti ciljanu akciju.