Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Migrena

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, koji dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS-u mutacija je kršenja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske bočne skleroze ili frontotemporalne demencije u bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog napora i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS-a je asimptomatski, nakon čega pacijent započinje s blagim konvulzijama, ukočenošću, trzanjem i mišićnom slabošću.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje s donjih ekstremiteta - pacijent osjeća slabost u gležnju, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi počnu u gornjim udovima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a su asimetrične manifestacije, to jest u početku se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da bi zahvatila vokalni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Praktički nema bolova kod ljudi kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću i povezani su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sva četiri ekstremiteta, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosjekom, budući da se svi bolesnici s ALS manifestiraju pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako samoj osobi, tako i onima oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zategnutost govora, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: kognitivne funkcije praktički nisu pogođene ALS-om - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao posjetiti neurologa, a zatim proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost oboljelih tkiva značajno se razlikuje od one zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine p75ECD proteina u mokraći, ali zasad ovaj pokazatelj ne omogućuje da se s velikom točnošću prosuđuje razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji vam omogućuje usporavanje razvoja patološkog procesa i odgađanje smrti je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito, praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oštećena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Kako bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a preporuča se korištenje elektroničkih komunikatora za komunikaciju s drugima.

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju kod bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom.

Ako želite znati detaljnije, dijagnoza ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju razinu anksioznosti i depresije..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima.

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi dulje od 5 godina, a samo 10-20% dulje od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta u razdoblju od 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Izaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest, Gehrigova bolest). teška neizlječiva progresivna bolest.

Prava fotografija motoričkog neurona (motorički neuron u prednjim rogovima leđne moždine) - blokada intersinaptičkih rascjepa (zelene točkice) - blokada prijenosa impulsa posrednicima (tvari za prijenos impulsa) u sinapse (točke spoja) procesa živčanih stanica.

U središtu - tijelo motornog neurona.

Crvene linije - dugi procesi motoričkog neurona - aksoni i kratki - dendriti.

Uzrok blokade prijenosa impulsa u intersinaptičkim pukotinama nisu pronašli znanstvenici širom svijeta. Vjerojatno - mutacija gena koji kodira enzim za prijenos tih impulsa kroz neurotransmitere - superoksid dismutazu. (TRAVNJAK).

Sklonost mutacijama gena može biti nasljedna na autosomno recesivni način.

U vojnim skupinama koje žive na otocima na Tihom oceanu zabilježeni su endemski (masovni napadi) slučajevi ove bolesti. Češće su bolesni muškarci od 40 do 60 godina, stoga nije isključen zarazni uzrok razvoja bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza. (BAS)..

Prikazano je stanjivanje živčanih vlakana u slučaju ALS-a i oslabljena inervacija (prijenos živčanih impulsa) na mišiće. Kao rezultat, smanjenje rada mišića i njegova naknadna atrofija. (smanjenje veličine, obrnuti razvoj.)

Blokada prijenosa živčanih impulsa na mišiće (i na prugaste koje kontroliramo vlastitom voljom i na one glatke, radeći, bez obzira na našu svijest, napore i volju) probavnog i dišnog sustava dovodi do smrti zbog nemogućnosti izvođenja ovih vitalnih trenuci rada mišića.

Dva članka iz medicinskih izvora:

1) Teorija aksostaze amiotrofične lateralne skleroze. Aksonska teorija amiotrofične lateralne skleroze

Teorija aksostaze temelji se na analizi patoloških procesa koji se javljaju u aksonskom transportu motornih neurona [Chou S., 1992]. Najveći neuroni u tijelu su motorički motoneuroni prednjih rogova leđne moždine i Betz piramide. Moraju podržati integraciju dendrita, često dužih od 1 cm, i aksona koji doseže 100 cm. Akson ima kontinuirane tokove kroz koje stanično tijelo usmjerava strukturne i funkcionalne proteine ​​na periferiju i prima povratne signale. Ortogradni transport je dvije vrste: a) brz - 400 mm dnevno, ide u oba smjera i transportira membranski vezane proteine ​​i glikoproteine, b) spor - nekoliko milimetara dnevno, transport mreža mikrofilamenata, mikrotubula, neurofilamenata, kao komponenta "a" (0,1-2 mm dnevno), kao i veliki kompleks topivih proteina, kao komponenta "b" (2-4 mm dnevno). Retrogradni aksonski transport prenosi endogene (aminokiseline, faktor rasta živca) i egzogene (tetanus toksin, virus poliomijelitisa, herpes simplex, bjesnoću, pektoksidazu hrena lektin, itd.) Tvari iz terminalnih aksona u stanično tijelo brzinom većom od 75 mm dnevno. Morfološke studije aksonskog transporta u biopsijama motoričkih grana perifernih živaca u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom otkrile su smanjenje brzine retrogradnog aksonskog transporta i, posljedično, povezanosti krajnjeg aksona s perikarionom [Bieuer A. i sur., 1987]. U međurebrnim živcima bolesnika s ABS-om, čak i prije razvoja znakova neuronske degeneracije, pojavljuju se promjene u proteinima mikrotubula [Binet S. i sur., 1988].

Ulirastrukturna ispitivanja proksimalnog aksona i aksonskog tuberkula motornih neurona prednjeg roga leđne moždine u bolesnika koji su umrli od amiotrofične lateralne skleroze [Sasaki S. i sur., 1996.] pokazala su oslabljen brz aksonski transport. Glatki endoplazmatski retikulum gubi strukturu: dolazi do nakupljanja mitohondrija, lizosoma, tijela nalik Leviju, eozinofilnih i hijalinskih inkluzija, granula lipofuscina, posebno u aksonskoj tuberkuli. Prisutnost ovih neobičnih struktura odraz je disfunkcije aksonskog transporta. S obzirom na moguću etiologiju ABS-a, koncept "aksostaze" iznijet je još ranije [Chou S., 1992]. Neurotoksični čimbenici retrogradnim transportom selektivno utječu na neuron, stvarajući fenomen "samoubilačkog transporta". Pogoršanje sporog prijenosa aksona prati nakupljanje neurofilamenata, oticanje proksimalnog aksona i naknadna distalna i aksonska atrofija, kao i sekundarna demijelinizacija karakteristična za središnju distalnu aksonopatiju ili "retrogradno umiranje" - "umiranje". Teorija autoimunosti [Smith R. i sur., 1996.], koja se temelji na pojavi antitijela na naboje ulaska kalcijevih kanala, ima određeno značenje u razvoju ranih morfoloških promjena na motornim neuronima u ABD. Pasivni prijenos frakcija koje sadrže imunoglobulin na miševe uzrokuje promjene u neuromišićnim vezama, slične onima u sporadičnom ABS-u. U životinja ove promjene odražavaju poremećaje unutarstanične homeostaze Ca2 + i rano oštećenje lamelarnog kompleksa u motornim neuronima u obliku otekline i fragmentacije. Imunoglobulini u bolesnika sa sporadičnom amiotrofičnom lateralnom sklerozom uzrokuju Ca2 + ovisnu apoptozu stanica zbog oksidativnog oštećenja. Apoptoza posredovana imunoglobulinom kod ovih je pacijenata regulirana prisutnošću vezanih proteina koji mogu modulirati selektivnu neuronsku ranjivost u sporadičnoj ABD..

2) Amiotrofična lateralna skleroza

LATERALNA AMIOTROFNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gehrigova bolest", "bolest motornog neurona") idiopatska je neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kralježnične moždine i motornih jezgri moždanog stabla (kao i korteks moždanog moždanog korijena, kao i moždanog korita). središnji) motorički neuroni i bočni stupovi leđne moždine.

Unatoč preko 100 godina studija, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira postojano progresivan tijek s selektivnim oštećenjem gornjeg i donjeg motornog neurona, što dovodi do razvoja amiotrofija, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze i dalje nejasna i stoga nisu razvile posebne metode za dijagnozu i liječenje ove bolesti. Brojni autori primijetili su porast učestalosti bolesti među mladima (do 40 godina).

ICD-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne primjećuje se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci češće obolijevaju (omjer muško-žensko 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100 000 stanovnika.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% obiteljske ili nasljedne prirode, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Trenutno je dob glavni faktor rizika za ALS, što potvrđuje porast morbiditeta nakon 55 godina, a u ovoj dobnoj skupini više ne postoje razlike između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a i starosti, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika za razvoj patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama, tako i među osobama iste dobi sugerira postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofični čimbenici; antioksidansi.

Neki istraživači primjećuju posebno povoljan tijek bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: velika učestalost ALS-a u muškaraca mlađih od 55 godina (dok oni imaju raniji početak i brzo napredovanje bolesti u usporedbi sa ženama); s početkom menopauze žene obolijevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoje izolirani radovi na proučavanju hormonskog statusa bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a niti jedan posvećen određivanju koncentracije hormona u mladih bolesnika.

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

U razvoju obiteljskog oblika ALS, prikazana je uloga mutacije u genu za superoksid dismutazu-1 (Cu / Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1; otkrivena je i ALS povezana s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne mogu razlikovati od klasičnih ALS-a mogu nastati iz:

• tumori foramen magnum

• spondiloza vratne kralježnice

• arteriovenska anomalija leđne moždine

• bakterijski - tetanus, lajmska bolest

• virusni - poliomijelitis, herpes zoster

Opijenost, fizikalni agensi:

• toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest kod koje se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara u živčani sustav na mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je cijelom svijetu kako se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepomičnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) na potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni na obavljanje potrebnog posla - na skupljanje u pravo vrijeme, opuštanje itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija debitira češće u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i ne svi ljudi dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o leziji motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze..

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao stići sa suborcem koji je išao pored mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezije motornih neurona, razlikuju se odvojeni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Postoje pareze, u kombinaciji sa spastičnim nevoljnim pokretima, trzanje. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Bulbarni oblik

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, respiratornih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu se nehotice grimasirati, smijati ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam "stoke").

Sve ostale moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu je terapija simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se kod trzanja mišića, grčeva.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Kako bi se ispravili poremećaji kretanja, pacijentu se trebaju ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut držač za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oslabljeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija.

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje 1 put u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je izgraditi odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Stručnjak bi trebao što je točnije moguće, ali istinito obavijestiti pacijenta o njegovom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu bliskih ljudi.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugotrajne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom..

Pažljiva pozornost javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određenih uspjeha i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daje nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.