Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Encefalitis

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivna je neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Razvija se pod utjecajem nekoliko čimbenika koji uzrokuju potpuno uništavanje i smrt perifernih i središnjih motoričkih neurona. Prvo se razvija klinika paralize, zatim dolazi do atrofije mišića. Jedna skupina mišića za drugom postupno je uključena u patološki proces. Kada su zahvaćeni dijafragmatični mišići, pacijent gubi sposobnost samostalnog disanja i potrebna mu je umjetna ventilacija.

Bolest je rijetka (prema statistikama, njome oboli 2-5 ljudi na 100 tisuća stanovnika godišnje), a u svijetu od nje pati oko 70 tisuća ljudi. Također je poznato da je bolest češća kod muškaraca nego kod žena, a starost bolesnika obično je veća od 50 godina. Bolest se obično javlja kod visoko inteligentnih ljudi i sportaša koji su tijekom cijelog života dobrog zdravlja.

Trenutno ne postoji niti jedno farmakološko sredstvo koje bi izliječilo ALS. Liječnici neurološke klinike provode simptomatsku terapiju lijekovima registriranim u Ruskoj Federaciji. Zbog činjenice da se klinička ispitivanja provode na bazi bolnice Yusupov, pacijenti imaju jedinstvenu priliku da se podvrgnu liječenju najnovijim lijekovima koji nisu dostupni u ljekarnama. Stručnjaci Klinike za fizičku rehabilitaciju koriste inovativne tehnike usmjerene na povećanje mišićne snage. U prisutnosti indikacija, liječnici jedinice za reanimaciju i intenzivnu njegu provode umjetnu ventilaciju pluća aparatima za disanje stručne klase.

Uzroci i mehanizmi razvoja

Znanstvenici vjeruju da se amiotrofična lateralna skleroza može razviti pod utjecajem sljedećih čimbenika:

  • Autoimuni procesi - pojave u kojima imunološki sustav zdrave stanice doživljava kao strane elemente i uništava ih;
  • Izloženost egzotoksinima - termolabilnim proteinima koje izlučuju mikroorganizmi;
  • Pretjerani unos iona kalcija unutar živčanih stanica;
  • Pušenje.
Neki istraživači vjeruju da je amiotrofična lateralna skleroza nasljednog porijekla. Bolest se može naslijediti u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom obrascu. U 15% slučajeva pacijentima je potpuno nedostajalo ili su imali nedostatak u genu koji kodira važan enzim - superoksid dismutazu-1. Dio je antioksidativnog sustava ljudskog tijela. Superoksid dismutaza-1 pretvara superoksid (produkt radikalne oksidacije) u kisik. Superoksid oštećuje živčane stanice.
Patološka abnormalna povezanost molekula proteina u citoplazmi motornih neurona mozga i leđne moždine temelj je mehanizma razvoja bolesti. Daljnjim napredovanjem bolesti javljaju se sljedeći patološki procesi:
  • Atrofija skeletnih mišića;
  • Kortikospinalni i kortikobulbarni kičmeni putovi se ponovno rađaju;
  • Motorni neuroni mozga atrofiraju;
  • Prorjeđivanje hipoglosnog živca i prednjih korijena leđne moždine.
Istraživači još nisu utvrdili uzroke naglog početka procesa uništavanja i smrti motornih neurona. Neki znanstvenici sugeriraju da se neurogeneracija događa pod utjecajem staničnih i molekularnih procesa. Kao rezultat pojačanog rada motornih neurona, povećava se oslobađanje glutamata. Višak kalcija nakuplja se u stanicama. Aktivira razgradnju unutarstaničnih proteina. Oslobađa se veliki broj slobodnih radikala, uključujući superoksid dismutazu -1. Oštećujući astrogliju, mikrogliju i motorne neurone, oni uzrokuju njihovu degeneraciju..

Mišljenje stručnjaka

Aleksej Vladimirovič Vasiliev
Voditelj Znanstveno-istraživačkog centra za bolesti motornih neurona / dr. Sc. ALS

Amiotrofična lateralna skleroza fatalna je bolest koja se razvija vrlo sporo, a karakterizirana je oštećenjem motoričkih neurona - razvijaju se atrofija mišića, pareza i paraliza udova.

Simptomi ALS-a slični su simptomima miopatije. Razlika je u tome što je amiotrofična skleroza bolest središnjeg živčanog sustava, a miopatija mišićna distrofija. Glavna metoda za dijagnosticiranje ALS-a je elektromiografija, a MRI, biokemijski krvni testovi, testovi likvora, biopsija mišića koriste se kao manji..

Amiotrofični bočni sindrom vrlo je rijetka bolest - ne više od 5 ljudi od 100 tisuća. Ova se patologija naziva i Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest, prvi put je opisana u drugoj polovici 19. stoljeća. Oko 5% slučajeva je nasljedno, a geni odgovorni za ovu bolest već su identificirani.

Kao i druge degenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava, Charcotova bolest ne može se izliječiti, možete samo usporiti razvoj. Naravno, što se ranije dijagnosticira bolest, to se sindromi mogu bolje zaustaviti. Bolest završava potpunom atrofijom mišića, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja i disanja.

Klinički oblici

Ovisno o razini oštećenja središnjeg živčanog sustava, neurolozi razlikuju sljedeće vrste ALS:

Simptomatsko liječenje ALS sindroma

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) rijetka je neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća. Stvaranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti posljedica je smrti živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose u mišićne stanice. Nenormalan proces neuronske destrukcije događa se u moždanoj kori, rogovima (prednjim) leđne moždine. Zbog nedostatka inervacije, zaustavlja se kontrakcija mišića, razvija se atrofija, pareza.

Prvi je bolest opisao Jean-Martin Charcot, koji je dao ime "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na temelju rezultata studije zaključio je da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđa nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u državama koje govore engleski jezik, dodijeljeno im je anomalija u čast slavnog igrača bejzbola, koji je zbog bolesti, u dobi od 35 godina, karijeru završio u invalidskim kolicima.

  1. Klasifikacija i karakteristike
  2. Lumbosakralni oblik
  3. Cervikotoraki oblik
  4. Bulbarni oblik
  5. Visok oblik
  6. Uzroci nastanka
  7. Dijagnostička ispitivanja
  8. Učinkoviti tretmani
  9. Prognoza

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. Dvije vrste neurona sudjeluju u pokretljivosti: glavni, smješten u moždanih hemisfera, i periferni, smješten na različitim razinama kralježničkog stupa. Centralno šalje impuls sekundarnom, a on pak stanicama koštanih mišića. Vrsta ALS razlikovat će se ovisno o središtu u kojem je blokiran prijenos s motornih neurona..

U ranoj fazi kliničkog tijeka znakovi se podjednako očituju bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotonija mišića, slabost ruku i nogu. Uobičajeni simptomi uključuju:

  1. Povremena pojava grčeva (bolnih kontrakcija) na zahvaćenom području.
  2. Postupno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
  3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti se odvijaju bez gubitka osjetljivih refleksa.

Lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (uništavanje leđne moždine) uzrokovane smrću perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom popraćen je simptomima:

  1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
  2. Nedostatak tetivnih refleksa.
  3. Stvaranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("isušivanje").
  4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

Cervikotoraki oblik

Sindrom karakterizira smrt aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjoj kralježnici, što dovodi do manifestacije znakova:

  • smanjeni tonus u jednoj ruci, nakon određenog vremenskog razdoblja patološki proces se širi na drugu;
  • postoji atrofija mišića, popraćena parezom, fascikulacijom;
  • falange su deformirane, poprimajući izgled "majmunske četke";
  • pojavljuju se znakovi stopala, karakterizirani promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije vratne kralježnice je stalno nagnuta glava prema naprijed.

Bulbarni oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira ozbiljan klinički tijek, motorički neuroni u moždanoj kori odumiru. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Prvijenac prate:

  • kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
  • fiksiranjem jezika u određenom položaju, teško im je kretati se, bilježi se ritmičko trzanje;
  • nehotične konvulzije mišića lica;
  • disfunkcija čina gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Napredak amiotrofične lateralne skleroze tipa bulbar čini potpunu atrofiju mišića lica i vrata maternice. Pacijent ne može sam otvoriti usta za hranu, gube se mogućnosti komunikacije, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Povećava se refleks začepljenja i čeljusti. Često se bolest odvija u pozadini nehotičnog smijeha ili lakrimacije.

Visok oblik

Ova vrsta ALS-a započinje oštećenjem središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Pacijenti s visokim oblikom sindroma ne dođu do faze paralize, jer mišići srca i respiratorni organi brzo odumiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva sve skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontroliranog pražnjenja crijeva i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni čin je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća pomoću posebnog aparata.

Uzroci nastanka

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva javlja se s nedefiniranom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je autosomno dominantni prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije. Etiologija nastanka bolesti može biti niz čimbenika:

  1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine s rezistentnim malo proučavanim neurotropnim virusom.
  2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
  3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom u žena.
  4. Prekomjerni rast stanica raka u plućima.
  5. Gastrična premosnica.
  6. Kronični oblik cervikalne osteohondroze.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostička ispitivanja

Pregled omogućava razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija teče bez poremećaja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti i osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnozom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

  • kralježnične kraniovertebralne amiotrofije;
  • rezidualni učinci dječje paralize;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemija;
  • endokrinopatija;
  • cervikalna cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

  • RTG grudnog koša;
  • magnetska rezonancija leđne moždine, mozga;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografija;
  • studije razine funkcioniranja štitnjače;
  • cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
  • genetska analiza za otkrivanje mutacija;
  • spirogrami;
  • laboratorijska istraživanja u krvi pokazatelja proteina, ESR, kreatin-fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibirati proizvodnju glutamata čija visoka koncentracija oštećuje neurone mozga. Ispitivanja su pokazala da pacijenti na lijeku žive nešto duže, ali i dalje umiru od zatajenja dišnog sustava.

Liječenje je simptomatsko; glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produljenje sposobnosti samoposluživanja. Tijekom razvoja sindroma postupno zahvaćaju mišiće organa odgovornih za respiratorni čin. Nedostatak kisika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje pacijenta, laka je za upotrebu i koristi se kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent se prebacuje u stacionarni ventilator (NIV).

Konzervativno liječenje simptoma pridonosi:

  1. Ublažavanje konvulzija s "karbamazepinom", "tizanilom", "fenitoinom", "izoptinom", "baklofenom", injekcijom kinin sulfata.
  2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antikolinesteraznim agensima (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kiselina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine B A, E, C).
  3. Uklanjanje fascikulacije ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Proserin", "Galantamin").
  5. Uklanjanje sindroma boli analgetikom "Fluoksetin" praćen premještanjem pacijenta na morfine.
  6. Normalizacija količine sline koju luči "Buscopan".
  7. Povećanje mišićne mase "Retabolil".
  8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptilin", "Fluoksetin").

Ako je potrebno, propisana je antibakterijska terapija antibioticima "Fluoroquinol", "Cefalosporin", "Carbapenem". Također, tijek liječenja uključuje lijekove nootropnog djelovanja: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacijentima s ALS-om trebaju posebni uređaji kako bi im olakšali život, uključujući:

  • automatizirana invalidska kolica za kretanje;
  • stolica opremljena suhim ormarom;
  • računalni program za sintezu govora;
  • krevet s mehanizmom za podizanje;
  • uređaj za uzimanje željenog predmeta;
  • ortopedski pribor (vratni ovratnik, udlage).

Kada se brine o pacijentu, pažnja se posvećuje prehrani, hrana treba imati dovoljnu količinu minerala i vitamina. Jela tekuće konzistencije, povrće se pasira. Hranjenje se provodi kroz sondu, u težim slučajevima naznačena je ugradnja gastrostome.

Prognoza

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze ozbiljna je bolest. Prognoza je komplicirana nedostatkom specifičnih lijekova i brzim napredovanjem anomalije. Stanje pacijenta ovisi o obliku i mogućnosti ublažavanja simptoma. U svakom slučaju dolazi do smrtnog ishoda, ali ako lumbosakralni sindrom dosegne bulbarni oblik, očekivano trajanje života nije duže od dvije godine. U slučaju genetske mutacije, razvoj anomalije nije tako brz; uz pravilnu njegu, osoba može živjeti do 12 godina od trenutka ALS-ovog debija.

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ta imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking.

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest kod koje se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara u živčani sustav na mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je cijelom svijetu kako se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepomičnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) na potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni na obavljanje potrebnog posla - na skupljanje u pravo vrijeme, opuštanje itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija debitira češće u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i ne svi ljudi dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o leziji motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze..

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao stići sa suborcem koji je išao pored mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezije motornih neurona, razlikuju se odvojeni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Postoje pareze, u kombinaciji sa spastičnim nevoljnim pokretima, trzanje. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Bulbarni oblik

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, respiratornih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu se nehotice grimasirati, smijati ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam "stoke").

Sve ostale moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu je terapija simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se kod trzanja mišića, grčeva.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Kako bi se ispravili poremećaji kretanja, pacijentu se trebaju ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut držač za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oslabljeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija.

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje 1 put u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je izgraditi odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Stručnjak bi trebao što je točnije moguće, ali istinito obavijestiti pacijenta o njegovom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu bliskih ljudi.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugotrajne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom..

Pažljiva pozornost javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određenih uspjeha i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daje nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest, Gehrigova bolest). teška neizlječiva progresivna bolest.

Prava fotografija motoričkog neurona (motorički neuron u prednjim rogovima leđne moždine) - blokada intersinaptičkih rascjepa (zelene točkice) - blokada prijenosa impulsa posrednicima (tvari za prijenos impulsa) u sinapse (točke spoja) procesa živčanih stanica.

U središtu - tijelo motornog neurona.

Crvene linije - dugi procesi motoričkog neurona - aksoni i kratki - dendriti.

Uzrok blokade prijenosa impulsa u intersinaptičkim pukotinama nisu pronašli znanstvenici širom svijeta. Vjerojatno - mutacija gena koji kodira enzim za prijenos tih impulsa kroz neurotransmitere - superoksid dismutazu. (TRAVNJAK).

Sklonost mutacijama gena može biti nasljedna na autosomno recesivni način.

U vojnim skupinama koje žive na otocima na Tihom oceanu zabilježeni su endemski (masovni napadi) slučajevi ove bolesti. Češće su bolesni muškarci od 40 do 60 godina, stoga nije isključen zarazni uzrok razvoja bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza. (BAS)..

Prikazano je stanjivanje živčanih vlakana u slučaju ALS-a i oslabljena inervacija (prijenos živčanih impulsa) na mišiće. Kao rezultat, smanjenje rada mišića i njegova naknadna atrofija. (smanjenje veličine, obrnuti razvoj.)

Blokada prijenosa živčanih impulsa na mišiće (i na prugaste koje kontroliramo vlastitom voljom i na one glatke, radeći, bez obzira na našu svijest, napore i volju) probavnog i dišnog sustava dovodi do smrti zbog nemogućnosti izvođenja ovih vitalnih trenuci rada mišića.

Dva članka iz medicinskih izvora:

1) Teorija aksostaze amiotrofične lateralne skleroze. Aksonska teorija amiotrofične lateralne skleroze

Teorija aksostaze temelji se na analizi patoloških procesa koji se javljaju u aksonskom transportu motornih neurona [Chou S., 1992]. Najveći neuroni u tijelu su motorički motoneuroni prednjih rogova leđne moždine i Betz piramide. Moraju podržati integraciju dendrita, često dužih od 1 cm, i aksona koji doseže 100 cm. Akson ima kontinuirane tokove kroz koje stanično tijelo usmjerava strukturne i funkcionalne proteine ​​na periferiju i prima povratne signale. Ortogradni transport je dvije vrste: a) brz - 400 mm dnevno, ide u oba smjera i transportira membranski vezane proteine ​​i glikoproteine, b) spor - nekoliko milimetara dnevno, transport mreža mikrofilamenata, mikrotubula, neurofilamenata, kao komponenta "a" (0,1-2 mm dnevno), kao i veliki kompleks topivih proteina, kao komponenta "b" (2-4 mm dnevno). Retrogradni aksonski transport prenosi endogene (aminokiseline, faktor rasta živca) i egzogene (tetanus toksin, virus poliomijelitisa, herpes simplex, bjesnoću, pektoksidazu hrena lektin, itd.) Tvari iz terminalnih aksona u stanično tijelo brzinom većom od 75 mm dnevno. Morfološke studije aksonskog transporta u biopsijama motoričkih grana perifernih živaca u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom otkrile su smanjenje brzine retrogradnog aksonskog transporta i, posljedično, povezanosti krajnjeg aksona s perikarionom [Bieuer A. i sur., 1987]. U međurebrnim živcima bolesnika s ABS-om, čak i prije razvoja znakova neuronske degeneracije, pojavljuju se promjene u proteinima mikrotubula [Binet S. i sur., 1988].

Ulirastrukturna ispitivanja proksimalnog aksona i aksonskog tuberkula motornih neurona prednjeg roga leđne moždine u bolesnika koji su umrli od amiotrofične lateralne skleroze [Sasaki S. i sur., 1996.] pokazala su oslabljen brz aksonski transport. Glatki endoplazmatski retikulum gubi strukturu: dolazi do nakupljanja mitohondrija, lizosoma, tijela nalik Leviju, eozinofilnih i hijalinskih inkluzija, granula lipofuscina, posebno u aksonskoj tuberkuli. Prisutnost ovih neobičnih struktura odraz je disfunkcije aksonskog transporta. S obzirom na moguću etiologiju ABS-a, koncept "aksostaze" iznijet je još ranije [Chou S., 1992]. Neurotoksični čimbenici retrogradnim transportom selektivno utječu na neuron, stvarajući fenomen "samoubilačkog transporta". Pogoršanje sporog prijenosa aksona prati nakupljanje neurofilamenata, oticanje proksimalnog aksona i naknadna distalna i aksonska atrofija, kao i sekundarna demijelinizacija karakteristična za središnju distalnu aksonopatiju ili "retrogradno umiranje" - "umiranje". Teorija autoimunosti [Smith R. i sur., 1996.], koja se temelji na pojavi antitijela na naboje ulaska kalcijevih kanala, ima određeno značenje u razvoju ranih morfoloških promjena na motornim neuronima u ABD. Pasivni prijenos frakcija koje sadrže imunoglobulin na miševe uzrokuje promjene u neuromišićnim vezama, slične onima u sporadičnom ABS-u. U životinja ove promjene odražavaju poremećaje unutarstanične homeostaze Ca2 + i rano oštećenje lamelarnog kompleksa u motornim neuronima u obliku otekline i fragmentacije. Imunoglobulini u bolesnika sa sporadičnom amiotrofičnom lateralnom sklerozom uzrokuju Ca2 + ovisnu apoptozu stanica zbog oksidativnog oštećenja. Apoptoza posredovana imunoglobulinom kod ovih je pacijenata regulirana prisutnošću vezanih proteina koji mogu modulirati selektivnu neuronsku ranjivost u sporadičnoj ABD..

2) Amiotrofična lateralna skleroza

LATERALNA AMIOTROFNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gehrigova bolest", "bolest motornog neurona") idiopatska je neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kralježnične moždine i motornih jezgri moždanog stabla (kao i korteks moždanog moždanog korijena, kao i moždanog korita). središnji) motorički neuroni i bočni stupovi leđne moždine.

Unatoč preko 100 godina studija, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira postojano progresivan tijek s selektivnim oštećenjem gornjeg i donjeg motornog neurona, što dovodi do razvoja amiotrofija, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze i dalje nejasna i stoga nisu razvile posebne metode za dijagnozu i liječenje ove bolesti. Brojni autori primijetili su porast učestalosti bolesti među mladima (do 40 godina).

ICD-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne primjećuje se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci češće obolijevaju (omjer muško-žensko 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100 000 stanovnika.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% obiteljske ili nasljedne prirode, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Trenutno je dob glavni faktor rizika za ALS, što potvrđuje porast morbiditeta nakon 55 godina, a u ovoj dobnoj skupini više ne postoje razlike između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a i starosti, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika za razvoj patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama, tako i među osobama iste dobi sugerira postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofični čimbenici; antioksidansi.

Neki istraživači primjećuju posebno povoljan tijek bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: velika učestalost ALS-a u muškaraca mlađih od 55 godina (dok oni imaju raniji početak i brzo napredovanje bolesti u usporedbi sa ženama); s početkom menopauze žene obolijevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoje izolirani radovi na proučavanju hormonskog statusa bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a niti jedan posvećen određivanju koncentracije hormona u mladih bolesnika.

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

U razvoju obiteljskog oblika ALS, prikazana je uloga mutacije u genu za superoksid dismutazu-1 (Cu / Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1; otkrivena je i ALS povezana s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne mogu razlikovati od klasičnih ALS-a mogu nastati iz:

• tumori foramen magnum

• spondiloza vratne kralježnice

• arteriovenska anomalija leđne moždine

• bakterijski - tetanus, lajmska bolest

• virusni - poliomijelitis, herpes zoster

Opijenost, fizikalni agensi:

• toksini - olovo, aluminij, drugi metali.