Bolest horee karakteriziraju nepravilni, nepredvidivi pokreti različitih dijelova tijela. To su slučajni, nehotični pokreti koji su kratki, brzi i obično se uvijaju. Najčešće se javljaju na hektarima udova i u orofacijalnom području, obično pojačani pokretima, govorom i osjećajima. Tipičan primjer je karakteristični "plesni hod". Kakva je bolest horea, kako se manifestira? Postoje li mogućnosti liječenja?
Koreni pokreti su kratki, brzi i nepravilni, često se uvrćući, nekontrolirani i ponekad neobični. S teškim oblicima horeje, osoba može biti praktički isključena iz svakodnevnog života. Simptomi se mogu pogoršati s emocionalnim stresom.
Blagi početni simptomi bolesti horeje:
Potpuno izražena horea:
Koreja s iznenadnim početkom u djetinjstvu najčešće je uzrokovana autoimunom i zaraznom etiologijom. Polaki razvoj sindroma horeje u djece i adolescenata uglavnom je uzrokovan cerebralnom paralizom, rjeđe neurodegenerativnom ili metaboličkom bolešću, Sydenhamovom horejom nakon infekcije β-hemolitičkim streptokokom skupine A, a još rjeđe dobroćudnom nasljednom horejom.
U patogenezi naglog razvoja horeje kod odraslih najčešće se koristi čimbenik lijeka. Bolest je također povezana s oštećenjem krvožilnog sustava, središnjeg živčanog sustava, autoimunim procesima, hiperglikemijom i hipoglikemijom, tireotoksikozom. Također, poremećaj uzrokuju neurodegenerativne bolesti..
U starijoj dobi javlja se senilni tip s perioralnom lokalizacijom, ali ova se dijagnoza utvrđuje isključivanjem.
Huntingtonova bolest je progresivni autosomno dominantni poremećaj s potpunom penetracijom. Mutacija (umnožavanje tripleta CAG) prisutna je na kratkom kraku kromosoma 4. Prevalencija bolesti je oko 1: 10 000-15 000. Ne postoji uzročna terapija ili liječenje koje bi moglo zaustaviti ili značajno usporiti napredovanje bolesti..
Klasični oblik bolesti obično se očituje u srednjoj životnoj dobi s oštećenom pokretljivošću, posebno horejom, oštećenjem kognitivnih funkcija i poremećajima u ponašanju. Ostali znakovi uključuju:
Maloljetnički oblik Huntingtonove horeje započinje prije 20. godine života, rijedak je. Prve manifestacije su intelektualni i poremećaji ponašanja. S odgodom od nekoliko godina mogu se pojaviti neurološki simptomi. Diskinezije horeata obično se ne pojavljuju, prevladavaju ukočenost i bradikinezija. Ostale manifestacije poremećaja pokreta uključuju distoniju, mioklonus i piramidalne simptome. Tipični su i epileptički paroksizmi različitih vrsta. Simptomi brzo napreduju, s kraćim vremenima preživljavanja nego s klasičnim oblikom bolesti.
Kasni oblik Huntingtonove bolesti javlja se kod osoba starijih od 60 godina, a također je rijedak. Ovaj oblik sporo napreduje; osoba obično živi do srednje dobi zdrave populacije. Glavni simptom je horea, koja obično ne uzrokuje ozbiljne poremećaje u osnovnim svakodnevnim aktivnostima. Napredovanje kognitivnih oštećenja je sporo, bolesnici su dugo vremena relativno samodostatni.
Riječ je o rjeđem neurološkom poremećaju i usko je povezan sa streptokoknim infekcijama..
Uzrok je akutna reumatska groznica, autoimuni poremećaj povezan s trajnom streptokoknom infekcijom (npr. Klasična angina). U nedostatku antibiotskog liječenja, infekcije, imunološki sustav mora se sam boriti protiv njega, a u nekim slučajevima može utjecati na neka tjelesna tkiva. U Sydenhamovoj horeji (mala, reumatska horea) imunološki sustav oštećuje područja mozga povezana s kontrolom pokreta.
Bolest se, kao što i samo ime govori, očituje simptomima horee, t.j. razvoj nehotičnih pokreta udova i drugih dijelova tijela (grimase, pokreti tijela itd.). Oni su ponekad prilično čudni, uvrćući se, ne ovise o volji osobe. Istodobno se pojavljuju i drugi znakovi, uključujući:
Zajedno s neurološkim manifestacijama mogu se razviti znakovi reumatske groznice (Sokolsky-Buyova bolest, reumatizam).
Za većinu ljudi Sydenhamova horea će nestati, ali to može potrajati mnogo mjeseci. Osim toga, mogu se razviti promjene osobnosti, razne psihijatrijske manifestacije (posebno opsesivno-kompulzivni poremećaj).
Sa Sydenhamovom horejom u oko 20%, jedna polovica tijela je ozbiljnije pogođena od druge..
Najčešći izvori horeoidnih ili koreodističkih stanja u vaskularnim lezijama mozga su ishemijske lezije bazalnih ganglija i talamusa. Prve manifestacije obično predstavljaju jednostrano izražene horejske ili balističke diskinezije, postupno se smanjuju u intenzitetu, ponekad prelaze u distoniju i rijetko dugo održavaju visoki intenzitet.
Pokreti u Choreau često se vide kod dugotrajnog liječenja Parkinsonove bolesti. Akutnu horeju od droga mogu izazvati tvari kao što su:
Ostali lijekovi relativno rijetko uzrokuju horeju.
Horea u prvom tromjesečju trudnoće (horea in graviditate - vrlo rijetko stanje u našim uvjetima) manifestacija je Sydenhamove horeje, kada postoji jednostavno podudaranje u vremenu ili recidiv tijekom trudnoće vrlo mladih prvorotkinja. Ali uvijek je potrebno tražiti znakove antifosfolipidnog sindroma, sistemskog lupusa.
Sumnja se da horea tijekom trudnoće starije od 30 godina s rođenjem bez utjecaja ima Huntingtonovu bolest. Manifestacija nakon 1. tromjesečja, uglavnom u 3. tromjesečju trudnoće (chorea gravidarum), manifestacija je endotoksikoze (preeklampsije). Ova vrsta povezana je s endokrinom neravnotežom prilikom nošenja djeteta..
Rijetko se poremećaj može dogoditi izvan trudnoće pri korištenju oralnih kontraceptiva: pojava simptoma tipična je nakon 8-10 tjedana korištenja kontraceptiva, simptomi su najčešće jednostrani. Nakon prestanka primjene kontracepcije, kršenje prolazi bez daljnjeg liječenja.
Riječ je o rijetkom genetskom poremećaju (identificirani obrasci nasljeđivanja AD, AR i X). Bolest započinje u djetinjstvu, ali znakovi mogu biti suptilni, izmiču pozornost.
Klinička manifestacija je postojana horea, koja se često poboljšava s godinama (osobito tijekom adolescencije). Poremećaj može biti povezan s usporenim psihomotornim razvojem, statičkim ili aktivnim podrhtavanjem. Mogući uzročni čimbenici također uključuju hipotenziju, atetozu ili dizartriju.
U odrasloj dobi simptom obično ne napreduje..
To su nehotične, sporadične ili kontinuirane, nepravilne, brze kontrakcije mišića bilo kojeg mišića s primjetnim motoričkim učinkom. Korejski pokreti obično nisu stereotipni. Fizički i mentalni stres, kao i normalna tjelesna aktivnost, povećavaju diskineziju, mentalna opuštenost je smanjuje. Diskinezija nestaje u snu. Mišićni tonus može biti malo smanjen, ali nema drugih znakova oštećenja cerebelarnog mozga.
Bolest horee javlja se u žarišnim procesima koji utječu na mozak tijekom trudnoće i sistemski eritematozni lupus. Žarišna oštećenja mozga mogu uzrokovati horeični sindrom lokaliziran na jednom udu, mišićnom segmentu ili skupini.
Generalizirani horejski sindrom može se očitovati u nekim endokrinim bolestima (hipertireoza, hipoparatireoidizam). Poremećaj se javlja i kod sljedećih bolesti:
Koreoakantocitoza i McLeodov sindrom rijetke su bolesti praćene prisutnošću akantocita (posebnog "bodljikavog" oblika eritrocita) u krvi, periferne neuropatije i amiotrofije. Benigna nasljedna horea s autosomno dominantnim tipom nasljedstva započinje u djetinjstvu i karakterizira je odsutnost demencije. Paroksizmalne diskinezije posebna su vrsta nehotičnog kretanja koja se javlja u kratkim, često povremenim napadima.
Da bi se utvrdio rizik od bolesti, postoji izravno genetsko testiranje na prisutnost mutacije u određenom genu. Provodi se kako bi se potvrdila ili isključila bolest, utvrdio status pacijenta u odnosu na genetski rizik, ako je potrebno, za prenatalnu ili predimplantacijsku dijagnozu.
Horea za koju ne postoji lijek kao takva može se donekle ublažiti dubokom stimulacijom mozga. No, postoji samo nekoliko izvještaja o slučajevima njegove uporabe, štoviše, s oprečnim rezultatima i prognozama.
Vrlo dobri učinci očituju se u kasnim motoričkim komplikacijama Parkinsonove bolesti, gdje je duboka stimulacija subtalamusa i unutarnje genitalne kosti već postala dio kliničke prakse..
Valproat ili karbamazepin koriste se u liječenju paroksizmalne koreoatetoze.
Za neke bolesti postoji niz tretmana. Na primjer, na horeju se može utjecati zaustavljanjem lijekova koji uzrokuju problem. Ali ponekad kasni učinci uzimanja antipsihotika mogu potrajati dugo vremena nakon povlačenja patogena.
Sydenhamovu horeju (čak i bez liječenja) karakterizira spontana regresija, ali recidivi su također česti..
Antibiotska terapija igra važnu ulogu u liječenju poremećaja; kortikosteroidi mogu pomoći, plazmafereza se testira s različitim učincima.
Znakovi koji su se pojavili tijekom trudnoće povlače se nakon poroda, koji su ponekad uzrokovani prerano (s ozbiljnom klinikom bolesti).
U liječenju horeje kod Wilsonove bolesti provodi se specifično liječenje kelatima ili cinkom.
Koreinski znakovi u autoimunim bolestima povoljno reagiraju na liječenje osnovne bolesti. Kortikosteroidi, druge imunosupresivne ili modulirajuće terapije pružaju značajno i rano olakšanje.
Ako se poremećaj javlja kod hipertireoze ili tireotoksikoze, pozitivan odgovor daje ispravak za te poremećaje.
Alternativne metode za prigušivanje simptoma su neučinkovite.
Horea se definira kao nehotični, nepravilni, nasumični pokreti mišića. Koreja je živčani sindrom, simptom bolesti koji se mora dijagnosticirati posebnim postupkom pregleda nakon pojave manifestacija.
Koreja je bolest živčanog sustava koja se karakterizira oštećenjem subkortikalnih čvorova mozga i očituje se brzim, nekontroliranim, nehotičnim i trzavim pokretima u trupu i udovima.
Bolest može imati sljedeće oblike:
Bolest je također reumatska i nereumatična, reumatska horea se javlja kod djece i trudnica..
Horea minor uočava se u djetinjstvu i adolescenciji u prisutnosti reumatizma. Pravovremenim liječenjem bolest potpuno nestaje. Uzroci reumatske horeje leže u vaskularnim, degenerativnim i upalnim promjenama u živčanom tkivu..
Bolest se u trudnica razvija u prvom tromjesečju. U ovom slučaju, simptomi horeje rezultat su manje horeje doživljene u djetinjstvu. Najčešće bolest pogađa mlade žene.
Horea iz Huntingtona genetski je poremećaj koji se javlja kod odraslih i povezan je s porastom demencije tijekom vremena.
U prijevodu s grčkog, "chorea" znači "ples", što zapravo jasno odgovara manifestacijama sindroma: pacijent izvodi akcije brišuće, brze i netočne prirode, a ovaj proces nalikuje plesu.
Horea je jedna od najčešćih vrsta hiperkineza (abnormalno nekontrolirano kretanje mišića). U stanju mentalnog ili fizičkog odmora motorička aktivnost se smanjuje, u snu je nema, ali na najmanju iritaciju ponovno se povećava. Bolest je također karakterizirana smanjenjem tonusa mišića..
Simptomi horeje također mogu ukazivati na ozbiljne bolesti mozga, posebno na encefalitis, razne tumore i druge patologije. Većina slučajeva reumatske horeje u djece.
Bolest se razvija u pozadini reumatizma. U bolesnika se primjećuju difuzne promjene na polutkama mozga, korteksu, trupu, membranama i subkortikalnim čvorovima mozga. Te se lezije često javljaju istodobno sa srčanim poremećajima. Djeca u dobi od 5 do 14 godina su u opasnosti.
Simptomi horee su sljedeći:
Simptomi horeje u djece s vremenom se pogoršavaju. Roditelji često ne obraćaju pažnju na neke trenutke u djetetovom ponašanju, jer mogu izgledati kao nevine podvale. No ubrzo sindrom poprima izražene značajke, što dovodi mame i tate do zbunjenosti..
Kada se dijagnosticira u bolesnika, bilježi se smanjenje tonusa mišića, posebno u onim mišićima koji su skloni kaotičnom trzanju. Također, prisutnost bolesti provjerava se na ovaj način: medicinskim čekićem udaraju u koljeno, uslijed čega se noga smrzava u položaju ekstenzije - jasan znak horeje.
Ponekad se bolest manifestira kao patološki refleksi, oslabljena osjetljivost, sindromi boli. Također, dijete može doživjeti oštećenje govora, znojenje se povećava.
Ako se horea otkrije na vrijeme i poduzmu brojne terapijske mjere, nakon 2-3 tjedna simptomi će nestati, ali postoji vjerojatnost recidiva.
Ova vrsta bolesti je nasljedna. Prvi simptomi su obično između 25 i 50 godina. Manifestacije bolesti su:
U slučaju Huntingtonove bolesti, prognoza je loša, odnosno bolest se ne može izliječiti.
Koreja malog tipa liječi se u bolnici. Pacijentu je strogo prikazan odmor u krevetu, odmor i pažljiva briga za njega. Arsenal lijekova uključuje:
Fizioterapija je također indicirana za liječenje horee, uključujući:
Kako bi se spriječila horea, moguće je preporučiti sanaciju nazofarinksa i usne šupljine, pravodobnu dijagnozu i liječenje različitih oblika reumatizma, kao i otvrdnjavanje djece..
Odraslima s Huntingtonovom bolesti savjetuje se da se suzdrže od razmnožavanja - začeća i rađanja djece.
Horea od Huntingtona nasljedna je bolest koju karakterizira postupna smrt moždanskih stanica. Tijek patologije popraćen je specifičnim simptomima, uključujući mentalne poremećaje i poremećaje kretanja, od kojih su glavni hiperkineza. Bolest je poznata kao Huntingtonova bolest ili Huntingtonova horea. Danas je problem jedan od neizlječivih. Terapija je simptomatska i pomaže u ispravljanju mentalnih i neuroloških poremećaja. Pacijenti umiru u prosjeku 7-10 godina nakon pojave kliničke slike.
Patologija teži nasljeđivanju. Dakle, ova vrsta horeje urođeni je problem. U ovom slučaju, napredovanje simptoma obično se događa između 20. i 40. godine, iako je poznat i juvenilni oblik poremećaja. Huntingtonova bolest posljedica je kršenja kodiranja glutamina u ljudskoj DNA. To dovodi do povećane sinteze proteina huntin. Unatoč činjenici da je točna uloga ovog spoja u tijelu nepoznata, zabilježena je smrt živčanih stanica u bazalnim jezgrama mozga, što inicira stvaranje karakteristične kliničke slike. Degenerativna horea nasljeđuje se na autosomno dominantan način.
Štoviše, u medicini je, uz genetsku osnovu bolesti, uobičajeno razlikovati brojne čimbenike koji mogu izazvati rani početak simptoma. To uključuje:
Sada je poznato da se bolest manifestira u dva oblika. Koreja klasičnog Huntingtona napreduje vrlo sporo. Prvi simptomi počinju se pojavljivati tek nakon 30 godina. Kršenja se postupno povećavaju, au nekim je slučajevima moguće čak i ne razumjeti da je osoba bolesna. To se događa kada se bolest razvije u starijoj dobi i pacijent umre od prirodnih uzroka ili drugih bolesti. Klasična verzija može se razviti na dva načina: kada su znakovi mentalnih oštećenja izraženiji ili kada hiperkineza dolazi do izražaja.
Drugi oblik Huntingtonove horeje naziva se juvenilna, ili Westphal varijanta. Rijetko je, u oko 10% slučajeva. A naziva se tako jer se očituje u adolescenciji ili kod mladih ljudi. To se najčešće događa ako se horea nasljeđuje od oca, a u tijelu postoji velik broj neispravnih gena - što ih je više, simptomi se pojavljuju ranije. Westphal varijanta razvija se najčešće od 10 do 20 godina, ali može se pojaviti i ranije. Najmanji bolesnik s maloljetničkim oblikom Huntingtonove horee imao je samo 3 godine.
Horea iz Huntingtona genetska je bolest koja se mora naslijediti od jednog od roditelja
Manifestacija ovog oblika bolesti malo se razlikuje od klasične verzije: tonus mišića je uočljiviji, a ostali su simptomi malo izraženi. Bolest napreduje brže - smrt se obično dogodi nakon 8-10 godina. Poremećaji govora i razmišljanja razvijaju se brže, pojavljuju se epileptični napadaji. Povećana ukočenost mišića karakteristična je za ovaj oblik..
Klinički znakovi bolesti od velike su važnosti za daljnju dijagnozu. Često je slika bolesti slična ostalim vrstama poremećaja opisanih u neurologiji. Primjerice, važno je razlikovati malu horeju koja se često otkriva kod odraslih i djece kao posljedica upale grla i drugih infekcija praćenih reumatoidnom groznicom od Huntingtonove bolesti. Simptomi su slični onima u ranim fazama senilne demencije. Glavni klinički znakovi poremećaja su:
U nekim slučajevima Huntingtonov sindrom popraćen je nespecifičnim znakovima poput vrtoglavice, opće slabosti i depresije. Klinička slika postaje specifičnija kako se povećava intenzitet patoloških promjena u moždanim tkivima..
Pojava simptoma oštećenja zahtijeva posjet liječniku. Potvrda bolesti započinje anamnezom. Važan uvjet za dijagnozu Huntingtonove horeje je prisutnost epizoda poremećaja kod rodbine pacijenta. Oni ukazuju na stvaranje bolesti i karakteristične hiperkineze, kao i na druge neurološke probleme. Važno je razlikovati ovu vrstu lezije od poremećaja sa sličnim tijekom. Na primjer, reumatska horea uvijek je rezultat prethodne infekcije, u većini slučajeva streptokokne. Senilna demencija također može imati sličnu kliničku sliku, ali dijagnosticira se samo u starijih bolesnika..
Snimanje magnetske rezonancije igra važnu ulogu u potvrđivanju prisutnosti poremećaja. Uz njegovu pomoć liječnici uspijevaju dobiti fotografiju struktura mozga. Slike prikazuju promjene karakteristične za Huntingtonovu horeju, uključujući atrofiju glava kaudastih jezgri. Intenzitet patološkog procesa određuje kliničku sliku, kao i daljnju prognozu poremećaja. Moguće je provesti genetske testove, uz pomoć kojih se otkriva mutacija koja provocira početak bolesti.
Budući da je proučavanje strukture DNK moguće zbog upotrebe bilo koje stanice koja sadrži jezgru kao polaznog materijala, u modernoj medicini moguće je provoditi antenatalnu dijagnostiku. Omogućuje vam utvrđivanje prisutnosti patologije u fetusu u razvoju. Za analizu morat ćete uzeti materijal čiji izbor ovisi o trajanju trudnoće. Horionske resice koriste se za genetska ispitivanja između 10-12 tjedana, a između 105 i 119 dana radi amniocenteza za prikupljanje tekućine. Sličan postupak propisan je samo ako roditelji imaju Huntingtonovu horeju ili ako je obiteljska povijest komplicirana epizodama dijagnoze patologije. Ovaj se test u pravilu provodi kao glavni argument u korist prekida trudnoće..
Ako buduća majka i otac još nisu genotipizirani, moguće je usporediti materijal s uzorcima DNK djedova i baka. U tom će slučaju vjerojatnost simptoma Huntingtonove bolesti kod djeteta biti samo 50%. To je zbog činjenice da fetus prima jednak dio genetskih informacija od svakog rođaka, uključujući i pacijenta. Zato je proučavanje genetskog materijala oca i majke u takvim slučajevima i dalje poželjno..
Bolest se razvija u pozadini reumatizma. U bolesnika se primjećuju difuzne promjene na polutkama mozga, korteksu, trupu, membranama i subkortikalnim čvorovima mozga. Te se lezije često javljaju istodobno sa srčanim poremećajima. Djeca u dobi od 5 do 14 godina su u opasnosti.
Simptomi horee su sljedeći:
Simptomi horeje u djece s vremenom se pogoršavaju. Roditelji često ne obraćaju pažnju na neke trenutke u djetetovom ponašanju, jer mogu izgledati kao nevine podvale. No ubrzo sindrom poprima izražene značajke, što dovodi mame i tate do zbunjenosti..
Kada se dijagnosticira u bolesnika, bilježi se smanjenje tonusa mišića, posebno u onim mišićima koji su skloni kaotičnom trzanju. Također, prisutnost bolesti provjerava se na ovaj način: medicinskim čekićem udaraju u koljeno, uslijed čega se noga smrzava u položaju ekstenzije - jasan znak horeje.
Ponekad se bolest manifestira kao patološki refleksi, oslabljena osjetljivost, sindromi boli. Također, dijete može doživjeti oštećenje govora, znojenje se povećava.
Ako se horea otkrije na vrijeme i poduzmu brojne terapijske mjere, nakon 2-3 tjedna simptomi će nestati, ali postoji vjerojatnost recidiva.
Danas u medicini ne postoje učinkovite metode za suočavanje s patologijom. Terapija je usmjerena na poboljšanje kvalitete života pacijenta, a također je dizajnirana da zaustavi neurološke simptome. Najčešće korištena korekcija stanja lijekova bolesnicima, iako su i druge metode učinkovite..
Ovaj se pristup široko koristi u borbi protiv hiperkineze. To je zbog mogućnosti opuštanja mišića i smanjenja intenziteta njihovih kontrakcija. Koriste se magnetna i laserska terapija, darsonvalizacija i elektroforeza. Pravilnost postupaka je od velike važnosti..
Za ispravljanje mentalnog stanja bolesnika, kao i za liječenje hiperkinetičkih poremećaja, koristi se nekoliko skupina lijekova:
U nekim slučajevima ti lijekovi imaju pozitivan učinak. U bolesnika dolazi do smanjenja intenziteta kliničkih manifestacija. Za horeju se koriste sljedeći homeopatski lijekovi:
Liječenje kod kuće zahtijeva liječnički savjet. Ova se terapija često uspješno kombinira s tradicionalnim metodama. Sljedeći narodni recepti su najpopularniji:
Preliminarna dijagnoza Huntingtonove bolesti postavlja se prema karakterističnim vanjskim znakovima - kombinaciji hiperkineze, hipotenzije i mentalnih poremećaja..
Laboratorijske i instrumentalne metode koje vam omogućuju potvrđivanje i razjašnjenje dijagnoze:
Patologija je neizlječiva. Smrt bolesnika nastupa 5-15 godina nakon pojave simptoma. Razvijaju se komplikacije koje utječu na rad bubrega, pluća i srca, a također je primijećen porast neurološkog deficita..
Nisu razvijena posebna sredstva za sprečavanje Huntingtonove horeje. Prevencija bolesti temelji se na genetskoj analizi. Liječnici ne preporučuju osobama s patologijom da imaju djecu. Ako je obiteljska anamneza pacijenta komplicirana slučajevima horeje, preporuča se pravilno jesti, kao i održavati imunološki status tijela primjenom suvremenih cjepiva. Potrebno je obratiti se liječniku odmah nakon utvrđivanja specifičnih simptoma..