Arnold chiari anomalija tip 1 životni vijek

Migrena

Anomalija Arnolda Chiarija razvojni je poremećaj koji se sastoji u nerazmjernoj veličini lubanjske jame i strukturnih elemenata mozga koji se nalaze u njoj. U tom se slučaju cerebelarni tonzili spuštaju ispod anatomske razine i mogu biti oštećeni.

Simptomi malformacije Arnolda Chiarija očituju se u obliku čestih vrtoglavica, a ponekad završavaju cerebralnim moždanim udarom. Znakovi anomalije mogu dugo vremena biti odsutni, a zatim se oštro izjasniti, na primjer, nakon virusne infekcije, udarca glavom ili drugih provocirajućih čimbenika. A to se može dogoditi u bilo kojoj životnoj fazi..

Opis bolesti

Suština patologije svodi se na netočnu lokalizaciju produljene moždine i malog mozga, uslijed čega se pojavljuju kraniospinalni sindromi, koje liječnici često smatraju atipičnom varijantom siringomijelije, multiple skleroze i tumora kralježnice. U većine bolesnika razvojna se anomalija rombencefalona kombinira s drugim poremećajima leđne moždine - cistama koje izazivaju brzo uništavanje kralježničnih struktura.

Bolest je dobila ime po patologu Arnoldu Juliusu (Njemačka), koji je opisao abnormalnu abnormalnost krajem 18. stoljeća, i austrijskom liječniku Hansu Chiariju koji je istodobno proučavao bolest. Prevalencija poremećaja kreće se od 3 do 8 slučajeva na 100 000 ljudi. Uglavnom postoji anomalija Arnolda Chiarija od 1 i 2 stupnja, a odrasli s anomalijama tipa 3 i 4 ne žive dugo.

Arnold Chiari malformacija tip 1 sastoji se u spuštanju elemenata stražnje jame u kralježnični kanal. Chiari malformacija tip 2 karakterizira promjena mjesta produljene moždine i četvrte klijetke, a često je prisutna i vodena kap. Mnogo rjeđi je treći stupanj patologije, koji karakterizira izraženo pomicanje svih elemenata lubanjske jame. Četvrti tip je cerebelarna displazija bez njenog pomicanja prema dolje.

Uzroci bolesti

Prema brojnim autorima, Chiarijeva bolest je nerazvijenost malog mozga, kombinirana s različitim abnormalnostima u dijelovima mozga. Arnold Chiari malformacija 1. stupnja najčešći je oblik. Ovaj poremećaj je jednostrani ili obostrani silazak cerebelarnih tonzila u kralježnični kanal. To se može dogoditi zbog pomicanja produljene moždine prema dolje, često patologiju prate različita kršenja kraniovertebralne granice.

Kliničke manifestacije mogu se pojaviti samo u 3-4 tuceta života. Treba napomenuti da asimptomatski tijek ektopije cerebelarnih tonzila ne treba liječenje i često se očituje slučajno na MRI. Do danas su etiologija bolesti, kao i patogeneza, slabo razumljivi. Određena uloga dodijeljena je genetskom faktoru.

Tri su karike u razvojnom mehanizmu:

  • genetski određena kongenitalna osteoneuropatija;
  • trauma stingray-a tijekom poroda;
  • visoki pritisak cerebrospinalne tekućine na stijenke kičmenog kanala.

Manifestacije

Prema učestalosti pojavljivanja razlikuju se sljedeći simptomi:

  • glavobolje - u trećine bolesnika;
  • bolovi u udovima - 11%;
  • slabost u rukama i nogama (u jednom ili dva udova) - više od polovice bolesnika;
  • osjećaj utrnulosti u udu - polovica pacijenata;
  • smanjenje ili gubitak temperature i osjetljivosti na bol - 40%;
  • nesigurnost hoda - 40%;
  • nehotične vibracije oka - trećina pacijenata;
  • dvostruki vid - 13%;
  • poremećaji gutanja - 8%;
  • povraćanje - u 5%;
  • izgovorni poremećaji - 4%;
  • vrtoglavica, gluhoća, utrnulost u području lica - u 3% bolesnika;
  • uvjeti sinkope (nesvjestice) - 2%.

Chiari malformacija drugog stupnja (dijagnosticirana u djece) kombinira iščašenje malog mozga, trupa i četvrte klijetke. Inherentna značajka je prisutnost meningomijelokele u lumbalnoj regiji (kila kičmenog kanala s izbočenjem leđne moždine). Neurološki se simptomi razvijaju u pozadini abnormalne strukture okcipitalne kosti i vratne kralježnice. U svim slučajevima prisutan je hidrocefalus, često suženje cerebralnog akvedukta. Neurološki se znakovi pojavljuju od rođenja.

Operacija za meningomijelokelu provodi se u prvim danima nakon rođenja. Naknadno kirurško povećanje stražnje jame omogućuje dobre rezultate. Mnogi pacijenti trebaju obilaznicu, posebno za Silvijsku stenozu akvadukta. S anomalijom trećeg stupnja, lubanjska kila na dnu zatiljka ili u gornjem dijelu vrata maternice kombinira se s razvojnim poremećajima moždanog stabla, lubanjske baze i gornjih vratnih kralješaka. Obrazovanje zahvaća mali mozak i u 50% slučajeva - okcipitalni režanj.

Ova je patologija vrlo rijetka, ima lošu prognozu i dramatično skraćuje životni vijek čak i nakon operacije. Koliko će osoba živjeti nakon pravovremene intervencije, nemoguće je sa sigurnošću reći, ali, najvjerojatnije, ne zadugo, budući da se ova patologija smatra nespojivom sa životom. Četvrti stupanj bolesti zasebna je hipoplazija malog mozga i danas ne pripada kompleksima simptoma Arnold-Chiari..

Kliničke manifestacije kod prvog tipa napreduju polako, tijekom nekoliko godina, a praćene su uključivanjem u proces gornje vratne kralježnične moždine i distalne produljene moždine s poremećajem malog mozga i kaudalne skupine kranijalnih živaca. Tako se kod osoba s Arnold-Chiari-jevom anomalijom razlikuju tri neurološka sindroma:

  • Bulbar sindrom popraćen je disfunkcijom trigeminalnog, facijalnog, vestibularnog pužnog, hipoglosnog i vagalnog živca. Istodobno se javljaju oštećenje gutanja i govora, spontano tučenje nistagmusa, vrtoglavica, respiratorni poremećaji, pareza mekog nepca s jedne strane, promuklost, ataksija, diskoordinacija pokreta, nepotpuna paraliza donjih ekstremiteta.
  • Syringomyelitis sindrom očituje se atrofijom mišića jezika, oštećenim gutanjem, nedostatkom osjetljivosti na području lica, promuklošću, nistagmusom, slabošću ruku i nogu, spastičnim povećanjem tonusa mišića itd..
  • Piramidalni sindrom karakterizira lagana spastična pareza svih ekstremiteta s hipotonijom ruku i nogu. Povećani su tetivni refleksi u ekstremitetima, trbušni refleksi se ne pokreću niti smanjuju.

Bolovi u zatiljku i vratu mogu se pojačati kašljanjem, kihanjem. U rukama se smanjuje osjetljivost na temperaturu i bol, kao i snaga mišića. Često se javljaju nesvjestica, vrtoglavica, a vid se pogoršava kod pacijenata. Kod uznapredovalog oblika pojavljuju se apneja (kratkotrajni zastoj disanja), brzi nekontrolirani pokreti očiju, pogoršanje ždrijelnog refleksa.

Zanimljiv klinički znak kod takvih ljudi je provociranje simptoma (sinkopa, parestezija, bol, itd.) Naprezanjem, smijanjem, kašljanjem, slomom Valsalve (pojačani izdah zatvorenih nosa i usta). S porastom fokalnih simptoma (stabljika, mali mozak, kralježnica) i hidrocefalusa postavlja se pitanje kirurškog širenja stražnje lubanjske jame (suboccipitalna dekompresija).

Dijagnostika

Dijagnoza anomalije tipa 1 nije popraćena ozljedom kralježnične moždine, a CT i MRI postavlja se uglavnom odraslima. Prema postmortalnom pregledu, Chiarijeva bolest drugog tipa otkriva se u većini slučajeva (96-100%) u djece s hernijom kičmenog kanala. Uz pomoć ultrazvuka moguće je utvrditi kršenja cirkulacije cerebrospinalne tekućine. Uobičajeno, likvor lako cirkulira u subarahnoidnom prostoru.

Bočna RTG i MRI slika lubanje pokazuje širenje kanala kičmenog stupa na razinama C1 i C2. Na angiografiji karotidnih arterija opaža se savijanje amigdale cerebelarnom arterijom. RTG pokazuje takve popratne promjene u kraniovertebralnoj regiji kao što su nerazvijenost atlasa, odontoidni proces epistrofeja, skraćivanje atlantooccipitalne udaljenosti.

Sa siringomijelijom, bočna rentgenska slika prikazuje nerazvijenost stražnjeg luka atlasa, nerazvijenost drugog vratnog kralješka, deformaciju foramen magnum-a, hipoplaziju bočnih dijelova atlasa i širenje kralježničnog kanala na razini C1-C2. Uz to, treba obaviti MRI i invazivni rentgenski pregled.

Manifestacija simptoma bolesti u odraslih i starijih osoba često postaje razlog otkrivanja tumora stražnje lubanjske jame ili kraniospinalne regije. U nekim slučajevima ispravnoj dijagnozi pomažu vanjske manifestacije u bolesnika: niska linija kose, skraćeni vrat itd., Kao i prisutnost kraniospinalnih znakova koštanih promjena na RTG, CT i MRI.

Danas je "zlatni standard" za dijagnosticiranje poremećaja MRI mozga i cervikotorakalne regije. Možda intrauterina ultrazvučna dijagnostika. Vjerojatni ECHO znakovi oštećenja uključuju unutarnju vodenu kap, glavicu poput limuna i mali mozak u obliku banane. Istodobno, neki stručnjaci ne smatraju takve manifestacije specifičnim..

Da bi se razjasnila dijagnoza, koriste se različite ravnine skeniranja, zbog čega je moguće pronaći nekoliko indikativnih simptoma bolesti u fetusu. Dobivanje slike tijekom trudnoće je dovoljno jednostavno. S obzirom na to, ultrazvuk ostaje jedna od glavnih mogućnosti skeniranja za isključivanje fetalne patologije u drugom i trećem tromjesečju..

Liječenje

U slučaju asimptomatskog tijeka indicirano je stalno promatranje redovitim ultrazvukom i radiografskim pregledom. Ako je jedini znak anomalije manja bol, pacijentu se propisuje konzervativno liječenje. Uključuje razne mogućnosti korištenja nesteroidnih protuupalnih lijekova i mišićnih relaksansa. Najčešći NSAIL uključuju Ibuprofen i Diklofenak.

Ne možete si samostalno prepisati anestetičke lijekove, jer imaju brojne kontraindikacije (na primjer, čir na želucu). Ako postoji bilo kakva kontraindikacija, liječnik će odabrati alternativnu mogućnost liječenja. Povremeno se propisuje terapija dehidracije. Ako u roku od dva do tri mjeseca nema učinka od takvog liječenja, izvodi se operacija (širenje okcipitalnog otvora, uklanjanje luka kralježaka itd.). U ovom je slučaju potreban strogo individualan pristup kako bi se izbjegle nepotrebne intervencije i kašnjenja u operaciji..

U nekih je bolesnika konačna dijagnoza kirurška revizija. Svrha intervencije je eliminirati kompresiju živčanih struktura i normalizirati dinamiku likvora. Ovaj tretman rezultira značajnim poboljšanjem kod dva do tri pacijenta. Širenje lubanjske jame pridonosi nestanku glavobolje, obnavljanju dodira i pokretljivosti.

Povoljan prognostički znak je mjesto malog mozga iznad C1 kralješka i prisutnost samo cerebelarnih simptoma. Recidivi se mogu javiti u roku od tri godine nakon intervencije. Prema odluci medicinsko-socijalne komisije, takvim se pacijentima dodjeljuje invalidnost.

Operacija anomalije Arnolda Chiarija

Kakva bolest

Arnold-Chiarijeva anomalija kumulativni je pojam koji se odnosi na skupinu urođenih oštećenja malog mozga, produljene moždine i ponsa (uglavnom malog mozga) i gornje kralježnične moždine. U užem smislu, ovu bolest predstavlja spuštanje stražnjih dijelova mozga do foramen magnum - mjesta gdje mozak prelazi u kralježnicu.

Anatomski su stražnji i donji dijelovi GM lokalizirani u stražnjem dijelu lubanje, gdje se nalaze mali mozak, medulla oblongata i pons Varoli. Ispod je foramen magnum - velika rupa. Zbog genetskih i urođenih mana, te su strukture pomaknute prema dolje, u područje velikog otvora. Zbog ove dislokacije GM strukture su oštećene i javljaju se neurološki poremećaji..

Zbog kompresije donjih dijelova mozga poremećen je protok krvi i limfna drenaža. To može dovesti do cerebralnog edema ili hidrocefalusa.

Incidencija patologije je 4 osobe na 1000 stanovnika. Pravovremenost dijagnoze ovisi o varijanti bolesti. Primjerice, jedan od oblika može se dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta, drugi tip anomalije dijagnosticira se slučajno tijekom rutinskih pregleda na magnetskoj rezonanciji. Prosječna dob pacijenta 2 je od 25 do 40 godina.

Bolest se u više od 80% slučajeva kombinira sa siringomijelijom - patologijom leđne moždine, u kojoj se u njoj stvaraju šuplje ciste.

Patologija može biti urođena i stečena. Kongenitalna je češća i očituje se u ranim godinama djetetova života. Stečena varijanta nastaje zbog sporo rastućih lubanjskih kostiju.

Jesu li odvedeni u vojsku s anomalijom: na popisu kontraindikacija za vojnu službu nema bolesti Arnold-Chiarija.

Daju li invalidnost: pitanje invalidnosti ovisi o stupnju pomicanja cerebelarnih tonzila. Dakle, ako nisu spuštene niže od 10 mm, invalidnost se ne daje, jer je bolest asimptomatska. Ako se donji dijelovi mozga izostave, pitanje odobravanja invaliditeta ovisi o ozbiljnosti kliničke slike.

Prevencija bolesti je nespecifična, jer ne postoji jedan uzrok za razvoj bolesti. Trudnicama se savjetuje da izbjegavaju stres, traume i dobro jedu dok nose plod. Što ne treba raditi za trudnice: pušenje, pijenje alkohola i droga.

Očekivano trajanje života ovisi o intenzitetu kliničke slike. Dakle, 3 i 4 vrste anomalija ne kombiniraju se sa životom.

Iz kojih razloga nastaje patologija?

Istraživači još nisu utvrdili točan uzrok. Neki istraživači tvrde da je defekt posljedica male stražnje lubanjske jame, zbog čega stražnji dijelovi mozga jednostavno nemaju "kamo otići", pa se kreću prema dolje. Drugi znanstvenici kažu da se Arnold-Chiarijeva anomalija razvija uslijed prevelikog mozga koji svojim volumenom i masom gura donje strukture u foramen magnum.

Rođena mana može biti u latentnom načinu. Pomicanje prema dolje može izazvati, na primjer, kapljica mozga, koja povećava pritisak unutar lubanje i potiskuje mali mozak i trup prema dolje. Ozljede lubanje i mozga također povećavaju vjerojatnost oštećenja ili stvaraju uvjete da se moždano deblo premjesti u foramen magnum.

Klinička slika

Bolest i njeni simptomi temelje se na tri patofiziološka mehanizma:

  1. Kompresija matičnih struktura donjeg mozga i gornje leđne moždine.
  2. Kompresija malog mozga.
  3. Kršenje cirkulacije cerebrospinalne tekućine u velikom otvoru.

Prvi patofiziološki mehanizam dovodi do kršenja strukture leđne moždine i funkcionalnog kapaciteta jezgri donjih dijelova mozga. Struktura i funkcija jezgri respiratornog i kardiovaskularnog centra su oštećeni.

Kompresija malog mozga dovodi do oštećenja koordinacije i takvih poremećaja:

  • Ataxia - kršenje koordinacije u pokretima različitih mišića.
  • Dismetrija - kršenje motoričkih radnji zbog činjenice da je oštećena prostorna percepcija.
  • Nistagmus - oscilatorni ritmički pokreti očiju s velikom frekvencijom.

Treći mehanizam - kršenje iskorištavanja i otpada cerebrospinalne tekućine - dovodi do povećanja tlaka unutar lubanje i razvija hipertenzivni sindrom koji se očituje sljedećim simptomima:

  1. Pucajuća i bolna glavobolja, pojačana promjenom položaja glave. Kefalalgija je lokalizirana uglavnom u zatiljku i gornjem dijelu vrata. Također, bol se povećava mokrenjem, pražnjenjem crijeva, kašljanjem i kihanjem.
  2. Vegetativni simptomi: smanjeni apetit, pojačano znojenje, zatvor ili proljev, mučnina, vrtoglavica, otežano disanje, lupanje srca, kratkotrajni gubitak svijesti, poremećaj spavanja.
  3. Mentalni poremećaji: emocionalna labilnost, razdražljivost, kronični umor, noćne more.

Kongenitalna anomalija podijeljena je u četiri vrste. Vrsta defekta određuje se stupnjem pomicanja struktura stabljike i kombinacijom drugih malformacija središnjeg živčanog sustava.

1 vrsta

Bolest tipa 1 kod odraslih karakterizira činjenica da dijelovi malog mozga padaju ispod razine foramen magnum u zatiljku. Nalazi se češće od ostalih vrsta. Karakterističan simptom prvog tipa je nakupljanje cerebrospinalne tekućine u leđnoj moždini.

Varijanta prve vrste anomalije često se kombinira s stvaranjem cista u tkivima leđne moždine (siringomijelija). Opća slika anomalije:

  • pucajuća glavobolja u vratu i zatiljku, koja se pojačava kašljanjem ili prejedanjem;
  • povraćanje, koje ne ovisi o unosu hrane, jer ima središnje podrijetlo (iritacija centra za povraćanje u moždanom stablu);
  • ukočeni mišići vrata;
  • poremećaj govora;
  • ataksija i nistagmus.

Kada se donje strukture mozga pomaknu ispod razine foramen magnuma, klinika se nadopunjuje i ima sljedeće simptome:

  1. Smanjena oštrina vida. Pacijenti se često žale na dvostruki vid.
  2. Sustavna vrtoglavica, u kojoj pacijent misli da se predmeti okreću oko njega.
  3. Buka u ušima.
  4. Iznenadni kratkotrajni prestanak disanja, iz kojeg se osoba odmah probudi i duboko udahne.
  5. Kratkoročni gubitak svijesti.
  6. Vrtoglavica kada iznenada zauzmete uspravan položaj iz horizontale.

Ako je anomalija popraćena stvaranjem šupljinskih struktura na leđnoj moždini, kliničku sliku nadopunjuju oštećena osjetljivost, parestezije, slabljenje mišićne snage i poremećaji zdjeličnih organa.

Tip 2 i Tip 3

Klinička slika anomalije tipa 2 vrlo je slična anomaliji tipa 3, stoga se često kombiniraju u jednu varijantu tečaja. Arnold-Chiarijeva anomalija stupnja 2 obično se dijagnosticira nakon prvih minuta djetetovog života i ima sljedeću kliničku sliku:

  • Bučno disanje uz zviždanje.
  • Povremena potpuna zaustavljanja disanja.
  • Kršenje inervacije grkljana. Postoji pareza mišića grkljana i poremećen je čin gutanja: hrana ne ulazi u jednjak, već u nosnu šupljinu. To se pojavljuje od prvih dana života tijekom hranjenja, kada se mlijeko vraća kroz nos..
  • Chiari malformacije u djece prate nistagmus i povećani tonus skeletnih mišića, uglavnom se povećava tonus mišića gornjih ekstremiteta.

Anomalija trećeg tipa zbog grubih nedostataka u razvoju moždanih struktura i njihovog pomicanja prema dolje nespojiva je sa životom. Anomalija tipa 4 je hipoplazija (nerazvijenost) malog mozga. Ova dijagnoza također nije kompatibilna sa životom..

Dijagnostika

Za dijagnozu patologije obično se koriste instrumentalne metode za dijagnozu središnjeg živčanog sustava. Kompleks koristi elektroencefalografiju, reoencefalografiju i ehokardiografiju. Međutim, oni otkrivaju samo nespecifične znakove oštećene funkcije mozga, dok ove metode ne daju specifične simptome. Primijenjena radiografija također vizualizira anomaliju u nedovoljnom volumenu.

Najinformativnija metoda za dijagnosticiranje kongenitalne greške je magnetska rezonancija. Druga vrijedna dijagnostička metoda je višeslojna računalna tomografija. Studija zahtijeva imobilizaciju, pa se mala djeca uspavaju umjetnim lijekovima, u kojem ostaju tijekom cijelog postupka..

MRI znakovi anomalije: na slojevitim slikama mozga vizualizira se pomicanje područja moždanog debla. Zbog svoje dobre slike, MRI se smatra zlatnim standardom u dijagnozi Arnold-Chiarijevih malformacija..

Liječenje

Operacija je jedna od mogućnosti liječenja bolesti. Neurokirurzi koriste sljedeće metode eliminacije:

Seciranje filum terminale

Ova metoda ima prednosti i nedostatke. Prednosti rezanja završnog navoja:

  1. liječi uzrok bolesti;
  2. smanjuje rizik od iznenadne smrti;
  3. nakon operacije nema postoperativnih komplikacija ili smrti;
  4. postupak uklanjanja traje najviše jedan sat;
  5. uklanja kliničku sliku, poboljšavajući kvalitetu života pacijenta;
  6. smanjuje intrakranijalni tlak;
  7. poboljšava lokalnu cirkulaciju krvi.
  • nakon 3-4 dana bolovi su prisutni u području kirurške intervencije.

Kranioktomija

Druga operacija je kranioktomija. Prednosti:

  1. eliminira rizik od iznenadne smrti;
  2. uklanja kliničku sliku i poboljšava kvalitetu ljudskog života.
  • uzrok bolesti nije eliminiran;
  • nakon intervencije rizik od smrti ostaje - od 1 do 10%;
  • postoji rizik od postoperativnog intracerebralnog krvarenja.

Kako liječiti malformacije Arnold-Chiarija:

  1. Asimptomatski tijek ne zahtijeva ni konzervativnu ni kiruršku intervenciju.
  2. Uz blagu kliničku sliku indicirana je simptomatska terapija. Na primjer, lijekovi protiv bolova propisani su za glavobolju. Međutim, konzervativno liječenje Chiari malformacija neučinkovito je ako je klinička slika snažno izražena.
  3. Ako se uoče neurološki deficiti ili bolest smanjuje kvalitetu života, preporučuje se neurokirurška operacija.

Prognoza

Prognoza izravno ovisi o vrsti anomalije. Na primjer, kod anomalija prvog tipa, kliničke se slike možda uopće neće pojaviti, a osoba s pomakom moždanog stabla umrijet će prirodnom smrću, a ne od bolesti. Koliko ih živi s anomalijama treće i četvrte vrste: pacijenti umiru nekoliko mjeseci nakon rođenja.