Dandy-Walker bolest je prirodna anomalija koja se javlja u mozgu. S takvom bolešću, likvor je nedovoljno razvijen, kao posljedica toga, nema apsorpcije cerebrospinalne tekućine, što dovodi do pothranjenosti i metaboličkih procesa u mozgu. Zbog toga dolazi do abnormalnog razvoja lubanje, budući da širenje kostiju započinje zbog pritiska cerebrospinalne tekućine. Bolest se dijagnosticira gotovo odmah nakon rođenja djeteta, a često se bolest manifestira kod djevojčica, dječaci su u rijetkim slučajevima osjetljivi na ovu bolest.
Danas se stručnjaci i dalje svađaju oko toga koji su izvori koji izazivaju stvaranje bolesti. Neki liječnici tvrde da je malformacija Dandy-Walkera početno strukturno zaostajanje u razvoju mozga. Drugi vjeruju da se bolest počinje razvijati s visokim prenatalnim otpuštanjem cerebrospinalne tekućine i rezultirajućim kršenjem formiranja malog mozga i povećanjem volumena stražnje jame lubanje.
Osnova za nastanak bolesti je pretjerano visoko smješten šator malog mozga i uzvišenje poprečnog sinusa smještenog u njegovoj bazi. Ponekad je bolest povezana s prisutnošću takvih bolesti:
Točni izvori koji izazivaju stvaranje takve bolesti nisu poznati. Stručnjaci sugeriraju da faktor koji dovodi do nastanka ove bolesti može biti:
Ti izvori posebno utječu na prva tri mjeseca trudnoće - otprilike 7-10 tjedana od stvaranja nerođene bebe, kada se djetetov mozak aktivno gradi. U nekim situacijama nasljedni čimbenik može postati izvor bolesti..
Slična bolest u razvoju djeteta utvrđuje se kada se ultrazvuk izvodi na početku trudnoće. Naime, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već do 20. tjedna. Glavni dokaz pojave patologije su sve vrste pokazatelja koji ukazuju na leziju u mozgu: cistična tvorba u fosi lubanje je jasno vidljiva, mali mozak je slabo razvijen, 4. komora je pretjerano povećana. Štoviše, ultrazvučni pokazatelji su izraženiji kako se fetus razvija..
U budućnosti možete primijetiti stvaranje rascjepa na području tvrdog nepca i usana, abnormalno stvaranje bubrežnog sustava i nedostatke. U slučaju kada ultrazvučni pregled nije izveden kod trudnice iz nekog razloga, simptomi sindroma mogu se vidjeti golim okom nakon rođenja novorođenčeta. Zbog visokog intrakranijalnog tlaka takvo je dijete često vrlo nemirno. Razvija hidrocefalus s grčenjem mišića i nistagmusom. Ponekad simptomi hidrocefalusa mogu biti odsutni.
U početku možete primijetiti stvaranje takvih simptoma:
Ova je simptomatologija jasno vidljiva tijekom ultrazvuka nerođenog djeteta. Iz tog je razloga važno da buduća majka redovito provodi istraživanja i testove..
Slična bolest smatra se djetinjstvom. Ova se bolest rijetko manifestira, njezini su simptomi primjetni kada se fetus formira, tijekom ultrazvučnog pregleda. Ako iz nekog razloga pregled nije obavljen, za dijete je to prilično ozbiljnih komplikacija..
U budućnosti se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. U starije djece dolazi do poremećaja motoričke koordinacije, iz tog razloga imaju poteškoće u kretanju i hodanju (u nekim situacijama čak uopće ne znaju kako to učiniti). Glavni simptom je gotovo neizlječiva zaostalost u intelektualnom razvoju. Također možete primijetiti razvoj povezanih problema: bolesti bubrežnog i srčanog sustava, nepravilno oblikovanje prstiju, lica i ruku, kao i oštećenje vidne funkcije.
Ova je bolest klinička i anatomska varijanta nepravilne vodenice. Patologiju karakteriziraju takvi znakovi kao što su atrezija rupa u mozgu i povećanje volumena 3. i 4. komore.
Iako se takva anomalija smatra prirodnom, ponekad se počinje pojavljivati kod četverogodišnjaka ili kasnije. Dugo se ne pojavljuju nikakvi znakovi ove bolesti. U nekim je situacijama dekompenzacija uočljiva već u školi ili adolescenciji. U najrjeđim situacijama početni pokazatelji bolesti mogu se pojaviti kod odrasle osobe..
Glavni simptomi ove bolesti u odrasloj dobi su sljedeći:
Razina poremećaja u anatomskoj strukturi posljedica je izdvajanja dvije varijante Dandy-Walkerove bolesti: potpune i nepotpune. Prvi karakterizira potpuno zaostajanje u razvoju crva u malom mozgu, a za drugi - samo djelomična nerazvijenost.
Prisutnost hidrokele u mozgu i nakupljene tekućine u šupljinama lubanje odgovorno je za tijek bolesti, popraćeno hidrocefalusom, kao i bez nje.
Kada je žena u položaju, razvoj Dandy-Walkerovog sindroma u djeteta određuje se ultrazvukom. Nakon rođenja djeteta, kako biste identificirali bolest:
Ponekad liječnik može naručiti konzultacije s genetičarom i neurokirurgom.
Bolest Dandyja Walkera može biti različite razine težine. Bebe rođene sa sličnom bolešću u teškom obliku smrtno su stradale u roku od 1 mjeseca života. U prisutnosti bolesti kompatibilne sa životom, dijete će se psihološki razvijati prilično problematično. Roditelji će se morati pripremiti na činjenicu da će dijete imati zaostali intelekt koji se ne može promijeniti ni korektivnim treningom. Predviđanje formiranja djeteta koje pati od slične bolesti izuzetno je nepovoljno.
Liječenje takve bolesti gotovo je besmisleno. Međutim, s porastom hidrocefalusa bit će potrebna operacija. Pritisak unutar lubanje može se smanjiti zaobilaženjem 4. moždane komore.
Liječenje je samo simptomatsko. Dječja mentalna nerazvijenost ne može se ispraviti, motorička funkcija u tijelu je ozbiljno oštećena, zbog toga beba često ne može sama biti u sjedećem ili stojećem položaju.
Tijekom liječenja ne zaboravite na popratne probleme sa srcem, bubrezima i maksilofacijalne anomalije. Njihovo uklanjanje često zahtijeva intervenciju kvalificiranih liječnika..
Kad ovaj sindrom otkrije specijalist dok nosi dijete, roditelji će morati ozbiljno donijeti odluku: pobaciti ili spasiti dijete, koje će tijekom cijelog života morati patiti od neizlječive bolesti..
Jedina metoda kirurškog liječenja ove bolesti je bypass operacija. Tako simptomi hidrocefalusa postaju manje izraženi, a poboljšava se i ispuštanje cerebrospinalne tekućine..
Često je prognoza za takvu anomaliju loša. Očekivano trajanje djetetovog života posljedica je prisutnosti popratne bolesti. Prema statistikama, smrt djeteta često se može dogoditi ako se sindrom razvije nakon poroda. Ozbiljne komplikacije bolesti uključuju:
Budući da je bolest urođena i napreduje na genetskoj razini, neće uspjeti spriječiti njezinu pojavu. Stoga će preventivne mjere biti besmislene. Međutim, dok žena nosi dijete, treba je povremeno pregledavati ultrazvučnim pregledom radi pravovremenog otkrivanja razvoja anomalije. Trudna, ako postoji sumnja na stvaranje Dandy-Walker sindroma u djeteta, ultrazvučni pregled propisuje se u učestalosti od nekoliko tjedana. Ako se otkrije patologija, istražuje se razina uključenosti djeteta i donosi se odluka je li poželjno zadržati trudnoću u budućnosti..
Treba napomenuti da je rizik od stvaranja takve anomalije uvelike povećan ako žena i dalje puši i pije alkohol tijekom trudnoće. Iz tog se razloga trudnicama savjetuje da se pridržavaju zdravog načina života, jer posljedice koje mogu nastati takvim stavom često nisu kompatibilne sa životom..
Dandy-Walker sindrom je urođena patologija, koja se izražava u obliku nerazvijenosti cerebeluma i cerebrospinalnih putova:
Karakteristični znakovi anomalije su sljedeća trijada simptoma:
Također, pacijenti s Dandy-Walker sindromom imaju cističnu dilataciju (ustrajno difuzno povećanje) četvrte komore mozga, atreziju (urođena odsutnost ili stečena infekcija) foramena Luschka i Magendie te povećane dimenzije stražnje lubanjske jame.
Trenutno su mišljenja podijeljena oko uzroka Dandy-Walker sindroma. Neki su stručnjaci skloni vjerovati da je bolest posljedica primarne strukturne nerazvijenosti mozga. Drugi vjeruju da je anomalija uzrokovana povećanim unutarmaterinskim lučenjem cerebrospinalne tekućine i nastalim malformacijama malog mozga te povećanjem veličine stražnje lubanjske jame.
Patologija se može temeljiti na nenormalno visokom mjestu cerebelarnog šatora i usponu poprečnih sinusa koji leže u njegovoj bazi. U nekim slučajevima sindrom je povezan s bolestima kao što su:
Općenito, točni uzroci Dandy-Walker sindroma nisu poznati. Vjeruje se da razvoj ove patologije može izazvati:
Utjecaj ovih čimbenika u prvom tromjesečju trudnoće smatra se posebno značajnim - od oko 7 do 10 tjedana fetalnog razvoja, kada je u tijeku proces intenzivnog formiranja njegovog mozga..
Dandy Walker sindrom ima sljedeće simptome:
U novorođenčadi s Dandy-Walker sindromom, hipodinamijom, spontanim pokretima udova, slabim plačem, mekim lubanjskim kostima, velikim fontanelima, spastičnom tetraparezom, smanjenim turgorom mekog tkiva, abnormalnim zvukovima srca itd..
Ovisno o kršenjima anatomske strukture, uobičajeno je razlikovati dvije vrste Dandy-Walkerovog sindroma: cjelovitu i nepotpunu. Prvi karakterizira potpuna nerazvijenost cerebelarnog crva, u drugom je slučaju ovaj dio mozga samo djelomično nerazvijen.
Ovisno o tome prati li patologiju kapljica mozga i nakupljanje tekućine u lubanjskoj šupljini, također se razlikuje Dandy-Walker sindrom sa i bez hidrocefalusa..
U velikoj većini slučajeva prognoza za Dandy-Walker sindrom je razočaravajuća. Štoviše, to u potpunosti ovisi o prisutnosti ili odsutnosti popratnih razvojnih anomalija, kromosomskih abnormalnosti i razdoblja dijagnosticiranja patologije. Statistički podaci pokazuju da je postnatalni morbiditet kod djece, kao i stopa postnatalne smrtnosti, za red veličine veći u slučajevima kada se sindrom dijagnosticira u prenatalnom, a ne u novorođenčadi..
Za pacijenta, Dandy-Walker sindrom može biti opterećen mentalnim i mentalnim nedostacima za cijeli život, usporenim psihomotornim razvojem, doživotnim očuvanjem neuroloških patologija (povećan tonus mišića, poremećena koordinacija pokreta itd.).
Uz to treba napomenuti da kod ove bolesti postoji vrlo visok rizik od smrti..
Liječenje Dandy-Walker sindroma provodi se isključivo kirurškim zahvatom. Tijekom operacije postavlja se šant u područje četvrte komore mozga kako bi se osigurala njegova komunikacija s trbušnom šupljinom. Bypass metoda omogućuje vam uklanjanje viška likvora i smanjenje intrakranijalnog tlaka.
Sav sadržaj iLive pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osiguralo da bude što precizniji i stvarniji.
Imamo stroge smjernice za odabir izvora informacija i povezujemo samo s uglednim web mjestima, akademskim istraživačkim institucijama i, gdje je to moguće, dokazanim medicinskim istraživanjima. Napominjemo da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Poveznice na takve studije koje se mogu kliknuti.
Ako smatrate da je bilo koji naš sadržaj netočan, zastario ili na bilo koji drugi način sumnjiv, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dandy-Walker sindrom rijetka je i prilično teška malformacija malog i malog mozga. Smatra se urođenom anomalijom u djece i ima prevalenciju 1: 25 000. Ovu manu karakterizira nerazvijenost ili hipoplazija vermisa malog mozga, cistično povećanje četvrte klijetke i širenje stražnje lubanjske jame. Sindrom mogu biti popraćeni višestrukim anomalijama drugih organa, ali gore navedena tri mogu se smatrati glavnima. Oko 70-90% bolesnika ima hidrocefalus koji se često razvija odmah nakon rođenja. Srećom, patologija se može vidjeti čak i u fazi trudnoće..
Nažalost, čak ni moderna medicina još ne može s pouzdanjem odgovoriti na pitanje što uzrokuje razvoj Dandy-Walkerovog sindroma. Naravno, postoje neki čimbenici rizika koji u jednom ili drugom slučaju mogu dovesti do intrauterinih malformacija. Za nastanak ove anomalije važnu ulogu igraju:
Često se razne fetalne patologije tijekom intrauterinog razvoja javljaju kod žena koje pate od alkoholizma ili ovisnosti o drogama. U većini slučajeva ove majke rađaju se djeca s Dandy-Walker sindromom. Ako tijekom ultrazvuka liječnik vidi da se plod razvija abnormalno, preporučuje prekid trudnoće. U vrlo rijetkim slučajevima, Dandy-Walker sindrom razvija se iz nasljednih razloga.
Dandy-Walker sindrom prvi su put opisali Dandy i Blackfen 1914. godine. Nakon početnog opisa provedene su dodatne studije koje su opisivale razne morfološke značajke ovog defekta..
Istraživanje D'Agostina 1963. i Harta 1972. identificiralo je karakterističnu trijadu Dandy-Walker sindroma, i to:
Ova je trijada obično povezana sa supratentorijalnim hidrocefalusom, koji su komplikacije i nisu dio kompleksa malformacija..
Klasično, cistične malformacije stražnje lubanjske jame dijele se na Dandy-Walker sindrom, Dandy-Walker varijantu, mega magna cisternu, arahnoidnu cistu stražnje lobanjske jame - to su nedostaci koji čine kompleks dandy walker.
Dandy Walker varijanta kombinira hipoplaziju crva i cistično povećanje četvrte komore, bez povećanja stražnje lubanjske jame.
Ovaj sindrom je urođena patologija, koja se izražava u činjenici da se putevi cerebrospinalne tekućine i mali mozak ne razvijaju u potpunosti. Anomalija se ponajviše tiče rupa koje povezuju dvije komore (treću i četvrtu) s cisternom magnom i one koje povezuju te iste komore sa subarahnoidnim prostorom moždanih ovojnica. Kao rezultat poremećenog protoka likvora, stvaranje cistične tvorbe likvora u stražnjoj lobanjskoj jami i opstruktivnog hidrocefalusa kao rezultat sekundarne cistične dilatacije četvrte klijetke (70-90% slučajeva).
Malformacije središnjeg živčanog sustava povezane s Dandy-Walker anomalijom (70% slučajeva):
Ostale rijetke udružene malformacije središnjeg živčanog sustava (20-33% slučajeva):
Ova abnormalnost u razvoju djeteta može se vidjeti uz pomoć ultrazvučnog pregleda čak i u prvim mjesecima trudnoće. Konkretno, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već u 20. tjednu. Glavni dokaz razvoja patologije su različiti znakovi oštećenja mozga: ciste u lubanjskoj jami su jasno vidljive, mali mozak je slabo razvijen, četvrta komora je previše proširena. U tom slučaju, ultrazvučni znakovi postaju sve izraženiji kako se fetus razvija..
S vremenom se pojavljuju pukotine na tvrdom nepcu i usnici, abnormalni razvoj bubrega i sindaktilija. Ako iz nekog razloga ultrazvučno skeniranje nije provedeno tijekom trudnoće, tada simptomi bolesti postaju jasno vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Zbog visokog pritiska unutar lubanje, ove su bebe vrlo nemirne. Razvijaju hidrocefalus s grčevima mišića, nistagmusom. U nekim slučajevima možda neće biti znakova hidrocefalusa.
Svi ovi prvi znakovi savršeno su vidljivi tijekom ultrazvuka fetusa. Zbog toga je toliko važno da trudnice na vrijeme prolaze sve pretrage i preglede..
A priori se Dandy-Walker sindrom smatra upravo dječjom bolešću. Srećom, prilično je rijedak (samo jedan slučaj na 25 000 novorođenih beba). Njegovi se simptomi mogu vidjeti čak i u maternici, ali ako to iz nekog razloga nije učinjeno, tada djeca s ovom bolešću s godinama razvijaju prilično jake i teške komplikacije..
S vremenom se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. U starijih beba počinje se narušavati koordinacija pokreta, pa im je prilično teško kretati se i hodati (ponekad čak i nemoguće). Glavni simptom je teška mentalna zaostalost, koju je gotovo nemoguće izliječiti. Pojavljuju se i pridruženi problemi: bolesti bubrega, bolesti srca, abnormalni razvoj prstiju, lica, ruku, loš vid.
Dandy-Walker sindrom je anatomska i klinička varijanta opakog hidrocefalusa. Ovu bolest karakterizira atrezija rupa u mozgu, kao i širenje klijetki (treća i četvrta).
Unatoč činjenici da se ova patologija smatra urođenom, u vrlo rijetkim slučajevima njezini se prvi znakovi počinju pojavljivati u ranom djetinjstvu (četiri godine života) ili čak kasnije. Dugo vremena nema simptoma ove urođene mane. Dekompenzacija se ponekad događa samo u djece školske dobi ili adolescenata. Izuzetni su slučajevi kada se prvi simptomi Dandy-Walker sindroma pojave kod odraslih..
Među glavnim simptomima bolesti kod odraslih su:
U pravilu, pomoću ultrazvučnog pregleda, Dandy-Walker sindrom može se vidjeti već u 18-20 tjednu trudnoće. U tom razdoblju može se primijetiti potpuna ili djelomična ageneza cerebelarnog crva. U vrlo rijetkim slučajevima prenatalna dijagnoza ove bolesti moguća je i ranije..
Kongenitalne malformacije u djece prilično su česta pojava u cijelom svijetu. Takve patologije mogu imati različit stupanj ozbiljnosti i imati jedan ili drugi učinak na rastući organizam. Među velikim brojem mogućih anomalija, sindrom Dandy Walker smatra se najtežim po svojim posljedicama. Ovo je urođena nerazvijenost mozga, u kojoj je poremećen odljev cerebrospinalne tekućine - tekućine koja opskrbljuje moždano tkivo. Uz to, postoji i nerazvijenost malog mozga. Patološki znakovi koji ukazuju na prisutnost ozbiljnog nedostatka u fetusu opažaju se izravno tijekom trudnoće.
Kongenitalna bolest može se otkriti kod djeteta čak i u procesu nošenja. Nakon 20 tjedana trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa, tipični simptomi ove patologije su jasno vidljivi. Potvrda takve dijagnoze kao sindrom Dandyja Walkera, prije svega, znakovi su oštećenja mozga. Ovo je stvaranje ciste u regiji lubanjske jame, nerazvijenost malog mozga, kao i širenje četvrte klijetke mozga. Kako se fetus razvija, simptomi se povećavaju. Rascjep usne i tvrdog nepca, sindaktilija, postaju vidljive anomalije bubrega.
Ako iz bilo kojeg razloga ultrazvučni pregled fetusa nije proveden, patologija Dandyja Walkera otkriva se, u većini slučajeva, gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Zbog povećanja intrakranijalnog tlaka, beba se ponaša vrlo nemirno, razvija hidrocefalus, bilježe se grčevi mišića, nehotični oscilatorni pokreti očiju - nistagmus. Tijek bolesti je moguć bez znakova hidrocefalusa.
U starijoj dobi sindrom Dandy Walker počinje se manifestirati cerebelarnim simptomima. U djeteta je poremećena koordinacija pokreta, što stvara probleme u hodu, sve do nemogućnosti samostalnog kretanja. Glavni simptom bolesti je značajna intelektualna nerazvijenost, koja se praktički ne može ispraviti. Uz to, s patologijom Dandyja Walkera mogu postojati popratni somatski problemi. Prije svega, to su malformacije srca i bubrega, abnormalnosti u strukturi lica, prstiju na rukama i nogama, kao i problemi s vidom.
Suvremena medicina ne može s dovoljnom preciznošću reći zašto se javljaju određene intrauterine malformacije. Naravno, postoje određeni čimbenici rizika koji mogu dovesti do urođene anomalije u fetusu. U formiranju sindroma Dandy Walker uzrok su često virusne bolesti koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće, posebno u prva tri mjeseca. Najveću opasnost u ovom slučaju predstavljaju infekcije rubeolom i citomegalovirusom. Značajnu ulogu u nastanku anomalije Dandyja Walkera kod djeteta igra prisutnost tako teške metaboličke bolesti kao što je dijabetes kod buduće majke..
Vrlo često se patologija razvoja rodnog djeteta opaža kod žena koje pate od kroničnog alkoholizma. Takvim majkama se u većini slučajeva identificirane bolesti rađaju djeca koja pate od sindroma Dandy Walker. To je zbog činjenice da je ogromna većina žena koja zloupotrebljava alkohol izuzetno neodgovorna oko rađanja djeteta. S tako grubom razvojnom patologijom kao što je anomalija Dandyja Walkera, često se preporučuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Nedostatak pravovremenog ultrazvučnog pregleda dovodi do rođenja dojenčeta s ozbiljnom urođenom malformacijom.
Treba napomenuti da uzroci sindroma Dandyja Walkera mogu biti i nasljedni. Međutim, sporadični slučajevi su češći. To izaziva osjećaj zbunjenosti kod budućih roditelja koji su saznali za potvrdu takve dijagnoze i stavlja ih pred ozbiljan izbor..
Kongenitalna patologija može biti različite težine, što zahtijeva odgovarajući pristup njezinoj korekciji. U prisutnosti teškog oblika nedostatka Dandyja Walkera, rođeno dijete u pravilu umire u prvim mjesecima života. Ako je postojeća anomalija kompatibilna sa životom, tada je daljnji mentalni razvoj takve bebe vrlo problematičan. Imat će izuzetno nisku razinu inteligencije, nedostupnu popravnom treningu. Dakle, kod sindroma Dandy Walker prognoza djetetova razvoja je vrlo nepovoljna..
Liječenje takve anomalije nema smisla. Međutim, s povećanjem hidrocefalusa potrebna je kirurška intervencija. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, vrši se ranžiranje četvrte klijetke mozga, što pridonosi odljevu cerebrospinalne tekućine. Sindromom Dandyja Walkera liječenje je moguće samo simptomatsko, budući da se intelektualna nerazvijenost pacijenta ne može ispraviti. Motorička funkcija njegovog tijela također je značajno oštećena. U težim slučajevima dijete ne hoda niti sjedi samostalno.
Osim toga, morate se sjetiti i bolesti povezanih sa sindromom Dandyja Walkera. Mnogi od njih zahtijevaju liječničku pomoć. To su srčane mane, anomalije u razvoju bubrega i maksilofacijalna patologija. Te bolesti znatno kompliciraju ionako tešku glavnu dijagnozu..
Otkrivanje anomalije Dandyja Walkera u fetusu stavlja potencijalne roditelje pred izbor - prekidati trudnoću ili roditi dijete s neizlječivom patologijom. U ovoj je situaciji teško bilo što savjetovati. Međutim, prilikom odluke o produljenju trudnoće, treba imati na umu da će bolesnoj bebi cijeli život trebati pomoć roditelja. A budući da je kod sindroma Dandy Walker prognoza djetetova razvoja vrlo problematična, morate ozbiljno pristupiti donošenju tako odgovorne odluke.
Dandy-Walker sindrom rijetka je urođena anomalija koja više pogađa žene. Učestalost rođenja djece s takvom patologijom jedan je slučaj na 25 tisuća novorođenčadi. U beba se dijagnosticiraju abnormalnosti u strukturi i razvoju malog mozga i putovima koji su uključeni u odljev cerebrospinalne tekućine. Sindrom se često definira u prenatalnom razdoblju, obično se manifestira odmah pri rođenju, rjeđe - prije navršene godine dana.
Patologija je dobila ime po znanstvenicima koji su je prvi opisali. Američki liječnik Walter Edward Dandy, koji se smatra jednim od utemeljitelja neurokirurgije, prvi je put opisao bolest 1921. godine. Njegove je radove upotpunio istraživanje Earla Walkera.
Bolest se očituje sljedećim značajkama:
Svi ti fenomeni podrazumijevaju intrakranijalnu hipertenziju, hidrocefalus, koji utječe na rad ne samo samog organa, već i na rad drugih tjelesnih sustava.
Anomalija se odnosi na nasljedne bolesti s nedefiniranim uzrokom. Okolnosti koje provociraju razvoj Dandy-Walker sindroma u djece su:
Te okolnosti dovode do činjenice da se u prenatalnom razdoblju mali mozak, komore i likvor nepravilno formiraju u fetusu, što za sobom povlači višestruka odstupanja u radu drugih organa..
Bolest se klasificira prema stupnju neuspjeha u razvoju cerebelarnih struktura. Na temelju toga razlikuju se cjeloviti i nepotpuni oblici bolesti..
Manifestacije bolesti kod novorođenčadi i kod odrasle djece su različite. Stručnjak može vidjeti prve znakove na ultrazvuku čak i u prenatalnom razdoblju, a to uključuje:
Ovi znakovi daju liječniku razlog da pretpostavi prisutnost opisane bolesti. Dijagnoza se potvrđuje kombinacijom unutarnjih i vanjskih manifestacija:
U djece u dobi od jedne godine i više, patologija se očituje napadima glavobolje, mučnine i povraćanja, razdražljivosti, poremećenom koordinacijom pokreta, problemima s vidom, mentalnim i intelektualnim zaostajanjem.
Često bolest prate srčane greške, bolesti bubrega, abnormalnosti u razvoju kostiju lica.
Većina genetski određenih patologija povezanih s abnormalnostima u razvoju mozga ima scenarij razvoja koji je razočaravajući za pacijenta. Prognoza za Dandy-Walker sindrom je nepovoljna, ali mnogo ovisi o obliku bolesti: kod nepotpunog oblika veće su šanse za duljim očekivanim životnim vijekom.
Djeca s takvom bolešću ne mogu se sama služiti niti se kretati. Bolest dovodi do invaliditeta od prvih dana života.
Komplikacije uključuju:
Pacijenti kojima je dijagnosticiran Dandy-Walker sindrom kratko očekuju životni vijek. Otprilike polovica beba umire u prvim mjesecima nakon rođenja.
Važnu ulogu igra prenatalna dijagnostika bolesti. Podaci dobiveni tijekom ultrazvučnog pregleda sugeriraju razvoj patologije. Na njihovoj osnovi liječnik provodi snimanje magnetske rezonancije, dodatne pretrage krvi i neke druge preglede.
Ako se dijagnoza potvrdi, ženi se nudi prekid trudnoće.
Dijagnoza novorođenčadi uključuje upotrebu takvih metoda:
Dijete pregledavaju pedijatar, neurolog, kardiolog, oftalmolog i neki drugi liječnici uže specijalizacije.
Patologija terapije ne dovodi do oporavka, već samo olakšava život pacijenta. Liječenje Dandy-Walker sindroma može biti kirurško i konzervativno.
Kirurška intervencija provodi se pomoću invazivnih manipulacija. Kako bi se osigurao odljev cerebrospinalne tekućine, stvara se dodatni put zaobilazeći zahvaćeno područje, odnosno izvodi se ranžiranje. IV klijetka mozga podliježe operaciji. Ova kirurška manipulacija može smanjiti intrakranijalni tlak..
Kirurška terapija koristi se za liječenje popratnih patologija, poput srčanih mana i bolesti bubrega.
Lijekovi se koriste kao simptomatska terapija, njihov unos ne utječe na patogenezu bolesti i konačni rezultat.
Neurolog propisuje lijekove koji smanjuju hipertoničnost mišića.
Da biste smanjili intrakranijalni tlak, primijenite:
Da bi se održalo stanje djeteta, propisuje im se:
Komentari liječnika o raznim lijekovima gore navedenih skupina u liječenju sindroma su dvosmisleni. Imenovanje određenog lijeka ovisi o obliku bolesti i prisutnosti komplikacija.
Simptomatska terapija također osigurava učinak na popratne bolesti: kardiovaskularne, bubrežne, neurološke i druge.
Učinak u normalizaciji mišićnog tonusa daju masaža, fizioterapijske vježbe, vodeni postupci. Takav trening trebao bi biti sveobuhvatan i redovit, samo tada će olakšati stanje pacijenta..
Ne postoje učinkovite mjere za sprečavanje razvoja bolesti, budući da je sindrom urođena patologija.
Prevencija može obuhvaćati samo poštivanje sljedećih preporuka od strane trudnice:
Dandy-Walker sindrom jedna je od najtežih urođenih bolesti s visokim postotkom smrtnih slučajeva. Dijagnoza fetusa u maternici omogućuje pravodobnu odluku o mogućem prekidu trudnoće. Patologija je neizlječiva, kirurško i konzervativno liječenje svodi se na smanjenje patnje pacijenta.
Dandy-Walker sindrom ozbiljna je malformacija mozga. Ovu prirođenu anomaliju u djece karakterizira nerazvijenost ili hipoplazija vermisa malog mozga, cistične lezije četvrte komore i povećanje stražnje lubanjske jame.
Dandy-Walker sindrom složeni je kompleks simptoma zbog urođene malformacije mozga, nastale tijekom embriogeneze i karakterizirane teškim tijekom. Patologija se temelji na istodobnom porazu najvažnijih moždanih struktura: malog mozga, klijetki, produljene moždine, lubanjskih živaca i velikih vaskularnih debla. Hipoplaziju malog mozga karakterizira smanjenje njegove veličine i smanjena funkcija. Možda njegovo potpuno odsustvo. Širenje ventrikula mozga uzrokuju urođene ciste ili tumori. Ovi se znakovi patologije uvijek kombiniraju s hidrocefalnim promjenama, koje nisu manifestacije, već komplikacije sindroma.
Neadekvatnost cerebrospinalne tekućine dovodi do nakupljanja cerebrospinalne tekućine u komorama, koju bi normalno trebalo ukloniti iz mozga. Njegova patološka akumulacija pridonosi razvoju kapljice mozga, što se očituje znakovima hipertenzivno-hidrocefalnog sindroma. Zbog stalnog pritiska cerebrospinalne tekućine započinje širenje kostiju lubanje. Dandy-Walker sindrom popraćen je višestrukim oštećenjima unutarnjih organa: srca, krvnih žila, bubrega, kostiju.
Sindrom su otkrili američki kirurzi - Dandy 1921. i Walker 1944. godine. Bolest se kod djevojčica bilježi malo češće nego kod dječaka. U novorođenčadi se kranija brzo širi, psihomotorni razvoj usporava, pojavljuju se znakovi hidrocefalnog sindroma, intrakranijalne hipertenzije, lezije malog mozga i kranijalnih živaca. Gotovo svaki pacijent ima popratne anomalije: hipoplazija žuljevitog tijela, urođene srčane greške, atipična struktura kostura lica.
Patologija se može dijagnosticirati čak i u fazi trudnoće. Ehografske znakove bolesti stručnjaci obično otkrivaju u drugom tromjesečju tijekom planiranog ultrazvučnog pregleda. Kako se fetus razvija, pokazatelji ultrazvuka postaju sve izraženiji. Sljedeći znakovi svjedoče u prilog Dandy-Walkerovom sindromu: ciste na mozgu, cerebralna hipotrofija, ventrikulomegalija. Nenormalan razvoj fetusa otkriven ultrazvukom - razlog umjetnog prekida trudnoće.
Uzroci sindroma trenutno nisu poznati. Postoji nekoliko medicinskih pretpostavki u vezi s etiološkim čimbenicima bolesti. Jedna od teorija govori o primarnoj nerazvijenosti struktura mozga, druga o povećanom lučenju cerebrospinalne tekućine tijekom embriogeneze. Sve ostale etiopatogenetske hipoteze manje su popularne i nevjerojatne..
Stvaranje Dandy-Walkerove malformacije povezano je s prisutnošću sljedećih patologija:
Kompresija moždanih struktura dovodi do neurološke disfunkcije. Lubanja je povećana u okcipitalnoj i frontalnoj ravnini. U prva dva mjeseca života opseg glave najintenzivnije raste. U novorođenčadi dolazi do razilaženja šavova na lubanji i stanjivanja njezinih kostiju.
Čimbenici koji pridonose razvoju sindroma uključuju negativni utjecaj vanjskog okruženja na tijelo trudnice, kao i postojeće kronične bolesti. Najčešći provocirajući čimbenici:
Ti su čimbenici najopasniji u prvom tromjesečju trudnoće, kada se fetalni središnji živčani sustav aktivno razvija. U svim ostalim slučajevima uzrok sindroma je nasljedna predispozicija. Ako jedan od roditelja ima sindrom, rizik od njegovog razvoja kod djeteta vrlo je velik.
Patogenetske veze anomalije Dandy-Walker:
Znakovi fetalne malformacije otkriveni ultrazvukom:
Većina znanstvenika prepoznaje Dandy-Walkerov sindrom kao urođenu anomaliju. No unatoč tome, klinički znakovi patologije mogu se prvo pojaviti kod malog djeteta, školarca, tinejdžera, pa čak i odrasle osobe..
Simptomi patologije u novorođenčadi:
Klinika Dandy-Walker sindroma kod odraslih sastoji se od sljedećih simptoma:
Ishod sindroma uvelike ovisi o dubini lezije središnjeg živčanog sustava, kao i o prisutnosti kombinirane patologije koja prati ovu bolest. Ozbiljne komplikacije bolesti uključuju intelektualne i psihološke nedostatke, zaostajanje u psihomotornom razvoju, neurotske bolesti. Nedostatak viših mentalnih funkcija, kognitivna oštećenja i motorička nespretnost najčešće su posljedice bolesti.
Dijagnoza sindroma je prenatalna i postnatalna. U prvom slučaju, anomalija se otkriva u fetusu tijekom ultrazvučnog snimanja trudnice. Roditelji moraju odlučiti hoće li prekinuti trudnoću ili spasiti život djeteta, koje će samo patiti i patiti.
Dandy-Walker sindrom na dijagnostičkoj slici
Nakon rođenja bolesnog djeteta pregledava se i otkrivaju karakteristični simptomi koji su vidljivi golim okom: hipertoničnost mišića, brišući pokreti, povećani volumen glave. Stručnjaci zatim prikupljaju obiteljsku povijest pitajući roditelje o prisutnosti takvih bolesti u obitelji. Određivanje neurološkog statusa - prisutnost nistagmusa, diskoordinacija pokreta i drugi znakovi anomalije.
Da biste otkrili nedostatke unutarnjih organa, potrebno je proći dodatnu instrumentalnu dijagnostiku: ultrazvuk srca, angiografiju, CT i MRI mozga, bubrega. Pacijentima se prikazuje oftalmološki pregled, ehokardiografija i druge potrebne metode proučavanja vitalnih funkcija tijela. Medicinsko i genetsko savjetovanje s proučavanjem kariotipa provodi se za osobe s nasljednim bolestima u obitelji.
Teško je liječiti sindrom Dandy Walker. Stručnjaci propisuju konzervativnu terapiju za pacijente čiji je cilj uklanjanje znakova hidrocefalusa, malformacija srca i bubrega.
Liječenje lijekovima provodi se u prisutnosti blagog oblika sindroma s minimalnim kliničkim manifestacijama. Pacijentima su propisani diuretici "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativi "Grandaxin", "Sibazon", anestetički lijekovi "Ibuprofen", "Ketarol", relaksanti mišića "Midocalm", "Sirdalud".
Umirujuće dekocije ublažavaju razdražljivost i oslobađaju pacijenta od cefalalgije. Kako bi se ispravila hipertoničnost mišića i motorička disfunkcija, propisani su fizioterapeutski postupci: opuštajuće kupke s infuzijom metvice, matičnjaka, valerijane ili esencijalnog ulja borovih iglica; tehnike dubokog zagrijavanja - ozokerit i parafin; elektroforeza s lijekovima na leziji; kao i terapija vježbanjem i terapijska masaža.
Kirurška intervencija indicirana je za maksilofacijalne anomalije. Da bi se smanjio intrakranijalni tlak, izvodi se operacija šanta ili ventrikulostomija. Poboljšavaju protok cerebrospinalne tekućine, a time smanjuju ozbiljnost manifestacija hidrocefalnog i hipertenzivnog sindroma. Bypass operacija vraća funkciju mozga, ublažava neurološke poremećaje i produljuje život pacijenta. Istodobno, postotak rane smrtnosti značajno se smanjuje.
U četvrtu moždanu klijetku mozga uvodi se šant kroz koji višak likvora teče u trbušnu ili prsnu šupljinu. Posebne drenažne cijevi opremljene su ventilskim uređajem koji sprečava povratni protok tekućine za liker. Takav tretman uvelike olakšava stanje bolesnika. U ovom slučaju nestaju samo kliničke manifestacije bolesti. Bypass operacija, unatoč svojoj pouzdanosti i funkcionalnosti, nije u stanju ukloniti uzrok sindroma.
Kongenitalni sindromi koji napreduju na genetskoj razini ne mogu se spriječiti. Besmisleno je provoditi preventivne mjere. Stručnjaci preporučuju svim trudnicama da redovito posjećuju ginekologa, podvrgavaju se ultrazvučnom pregledu u svakom tromjesečju i strogo slijede preporuke liječnika.
Rizik od razvoja patologije u fetusu povećava se ako buduća majka puši, pije alkohol i ako vodi nezdrav način života. Posljedica takvog ponašanja je stvaranje defekata unutarnjih organa u fetusu..
Prognoza sindroma je općenito loša. Većina bolesne djece s izraženim znakovima patologije umire u prvoj godini života. Ostala djeca neće moći živjeti u potpunosti. Zbog postojećih motoričkih i mentalnih poremećaja ne sjede i ne stoje samostalno, odrastaju mentalno zaostali. Suradnja s psiholozima, defektologom i drugim stručnjacima ne pomaže takvim pacijentima. Potpuno je nemoguće riješiti se odstupanja u psihofizičkom razvoju i izliječiti neurološke nedostatke. Bolesna djeca trebaju pažljivu njegu i posebnu pažnju. Kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava čine osobu onesposobljenom. Disfunkcija mozga i progresivna hipertenzija - uzroci smrti pacijenta.
Dandy-Walker sindrom neizlječiva je urođena bolest koju karakteriziraju abnormalnost mozga, cerebelarna disfunkcija i dinamika likvora. Takve patološke promjene popraćene su izraženim kliničkim simptomima..