Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, liječenje, dijagnoza, prognoza

Moždani udar

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest je brzo progresivna bolest živčanog sustava, koju karakteriziraju oštećenja motornih neurona leđne moždine, kore i moždanog stabla. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključeni su u patološki proces.

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100 000. Vjeruje se da je vjerojatnije da će muškarci oboljeti nakon 50 godina. Lou Gehrigova bolest ni za koga nije iznimka; pogađa ljude različitog socijalnog statusa i različitih profesija (glumci, senatori, nobelovci, inženjeri, učitelji). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest i dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno je broj oboljelih u populaciji otprilike 15.000-20.000. Među poznatim ljudima Rusije koji imaju ovu patologiju, mogu se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopivih bjelančevina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno nije poznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

  • Virusna - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a provodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Drugi su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa dječje paralize u stvaranju bolesti.
  • Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
  • Autoimuna - Ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela u pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
  • Genetski - kod 20% bolesnika utvrđeno je kršenje gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji pretvara superoksid, toksičan za živčane stanice, u kisik;
  • Neuronski - Britanski znanstvenici vjeruju da su elementi glije uključeni u razvoj bolesti, odnosno stanice koje pružaju vitalnu aktivnost neurona. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost za razvoj Lou Gehrigove bolesti povećava deset puta.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Prema učestalosti pojavljivanja:Nasljeđivanjem:
  • sporadični - izolirani, nepovezani slučajevi
  • obitelj - pacijenti su imali obiteljske veze
  • autosomno recesivno
  • autosomno dominantna
Po razini oštećenja središnjeg živčanog sustava:Nozološki oblici bolesti:
  • bulbar
  • cervikalni
  • prsa
  • lumbalni
  • difuzno
  • respiratorni
  • Klasični ALS
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Progresivna atrofija mišića
  • Primarna lateralna skleroza
  • Kompleks zapadnog Tihog oceana (ALS-Parkinsonizam-Demencija)

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Bilo koji oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na povećanje mišićne slabosti, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanje mišića).

Bulbarni oblik ALS karakteriziraju simptomi oštećenja lubanjskog živca (parovi 9, 10 i 12):

  • U bolesnih ljudi govor, izgovor se pogoršavaju, postaje teško pokretati jezik.
  • S vremenom je poremećen čin gutanja, pacijent se neprestano guši, hrana se može izliti kroz nos.
  • Pacijenti doživljavaju nehotično trzanje jezika.
  • Napredovanje ALS-a prati potpuna atrofija mišića lica i vrata, pacijentima potpuno nedostaje izraza lica, ne mogu otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotoračna varijanta bolesti zahvaća, prije svega, gornje udove pacijenta, simetrično s obje strane:

  • U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti ruku, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente, izvoditi složene pokrete.
  • Istodobno, mišići ruke su vrlo napeti, povećani su tetivni refleksi.
  • S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

Lumbosakralni oblik obično započinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

  • Pacijenti se žale da im je teže raditi posao, stojeći na nogama, hodajući duge staze, penjući se stepenicama.
  • Vremenom stopalo počinje popuštati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu ni stajati na nogama.
  • Pojavljuju se patološki tetivni refleksi (Babinsky). Pacijenti razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja opcija prevladava u bolesnika na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest neprestano napreduje, šireći se na sve mišiće tijela, uključujući i respiratorne. Kad respiratorni mišići otkažu, pacijentu počinju trebati umjetna ventilacija i stalna njega.

U svojoj praksi primijetio sam dva pacijenta s ALS, muškarca i ženu. Odlikovali su se crvenom bojom kose i relativno mladom dobi (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema ni naznake prisutnosti mišića, bezizražajno lice, uvijek otvorena usta.

Takvi bolesnici umiru u većini slučajeva od popratnih bolesti (upala pluća, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, oni razvijaju propuste (pogledajte kako i kako liječiti preležine), hipostatičnu upalu pluća. Shvaćajući težinu svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

Tijekom vremena psiha pacijenta prolazi kroz dramatične promjene. Pacijenta kojeg sam promatrao godinu dana karakterizirala je raspoloženje, emocionalna labilnost, agresivnost i inkontinencija. Intelektualni testovi pokazali su smanjenje njegovog razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • MRI leđne moždine i mozga - metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motoričkih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
  • cerebrospinalna punkcija - obično otkriva normalnu ili visoku razinu proteina;
  • neurofiziološki pregledi - elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS).
  • molekularno genetska analiza - studije gena koji kodira superoksid dismutazu-1;
  • biokemijski test krvi - otkriva porast kreatin-fosfokkinaze (enzim nastao tijekom razgradnje mišića) od 5-10 puta, blagi porast jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa s ALS-om

S obzirom na to da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

  • bolesti mozga: tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija
  • bolesti mišića: okulofarengijalna miodistrofija, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • sistemske bolesti
  • bolesti kralježnične moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori kralježnične moždine, amiotrofija kralježnice, sringomijelija itd..
  • bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacsova neuromiotonija, multifokalna motorna neuropatija
  • miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega pacijenta samo produžuju život ne osiguravajući potpuni oporavak. Simptomatska terapija uključuje:

  • Riluzol (Rilutek) je dobro uspostavljeni lijek u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, poboljšavajući time rad Superoksid dismutaze-1.
  • Interferencija RNA vrlo je obećavajuća metoda za liječenje ALS-a čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patoloških proteina u živčanim stanicama i sprečavanju njihove naknadne smrti.
  • Transplantacija matičnih stanica - studije su pokazale da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprečava smrt živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
  • Mišićni relaksanti - uklanjaju grčeve mišića i trzanje (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - za povećanje mišićne mase.
  • Antikolinesterazni lijekovi (Proserin, Kalimin, Piridostigmin) - sprečavaju brzo uništavanje acetilkolina u živčano-mišićnim sinapsama.
  • Vitamini skupine B (Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ti fondovi poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
  • Antibiotici širokog spektra (cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - indicirani su za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija mora uključivati ​​hranjenje kroz nazogastričnu sondu, masažu, seansu s liječnikom vježbanja, konzultacije s psihologom.

Prognoza

Nažalost, ali prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru doslovno nakon nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek pacijenata:

  • samo 7% živi više od 5 godina
  • s bulbar prvijencem - 3-5 godina
  • s lumbalnim - 2,5 godine

Povoljnija prognoza u nasljednim slučajevima bolesti povezane s mutacijama gena za superoksid dismutazu-1.

Situaciju u Rusiji zasjenjuje činjenica da se pacijentima ne pruža adekvatna pomoć, što dokazuje i činjenica da je Riluzot lijek koji usporava tijek bolesti, do 2011. godine u Rusiji nije ni bio registriran, a tek iste godine i sama bolest uvrštena je na popis " rijetko ". Ali u Moskvi postoje:

  • Fond za pomoć bolesnicima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom u Centru za milost Martha-Mariinsky
  • G. N. Levitsky Dobrotvorna zaklada za bolesnike s ALS-om

Na kraju bih želio dodati o dobrotvornoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u srpnju 2014. Bio je usmjeren na prikupljanje sredstava za potporu bolesnicima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i bio je široko korišten. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 milijuna dolara.

Suština akcije bila je da osoba ili natoči sebi kantu ledene vode i zabilježi je na videu, ili donira određenu svotu novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala prilično popularna zahvaljujući sudjelovanju popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara..

Liječi li se amiotrofična skleroza?

Amiotrofična skleroza ili ALS (amiotrofična lateralna skleroza) neizlječiva je bolest središnjeg živčanog sustava. U procesu svog razvoja pate gornji i donji motorni neuroni leđne moždine, kao i trup i kora mozga. Sve to dovodi do paralize, a zatim do potpune atrofije mišića..

Koncept amiotrofične skleroze

Prema ICD-10, bolest ALS tumači se kao bolest motornog neurona. U medicini je ova patologija poznatija kao Charcotova bolest..

Zasebno možemo izdvojiti sindrom amiotrofične skleroze, koji se javlja kao posljedica druge bolesti. Ako je poznat uzrok njegove pojave, tada je liječenje usmjereno upravo na njegovo uklanjanje..

Razvojem ove anomalije motorički neuroni se uništavaju, što dovodi do nedostatka prijenosa signala do moždanih stanica. Dakle, živčane stanice ne izvršavaju svoje funkcije, a mišići ljudskog tijela atrofiraju.

Glavni vrhunac incidencije opaža se u osoba starijih od 40 godina, ali ALS se može javiti i u mlađoj dobi, posebno u ljudi s nasljednom predispozicijom.

ALS se mora razlikovati od vazokonstrikcije u mozgu, kao i progresivnog oblika krpeljnog encefalitisa, budući da metoda liječenja ovisi o tome.

Patogeneza

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza je bolest u kojoj neuroni postaju ranjivi i postupno se pogoršavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihovo funkcioniranje zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, preko njegovih se kanala prenose impulsi koji utječu na motoričku aktivnost osobe. Te stanice zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno motornim neuronima nedostaje kalcija, tada dolazi do patološkog procesa koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji se javljaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motornih neurona.

Epidemiologija

Ova bolest je vrlo rijetka, javlja se u 2 slučaja na 100 000 ljudi. U osnovi su to odrasle osobe (između 20 i 80 godina). Očekivano trajanje života je kratko. Na primjer, ljudi s bulbarnim ALS-om obično žive oko 3 godine, a s lumbosakralnim - 4 godine.

Samo 7% svih bolesnika s ALS-om prekoračuje petogodišnji životni vijek.

Razlozi

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništenja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u svom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodistonija. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imati loše navike;
  • pretrpjeli zarazne bolesti, u kojima se u tijelo nastanio virus koji uništava neurone;
  • imate rak ili bolest motornih neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • koji rade u sredinama u kojima se koristi olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još nisu u potpunosti shvaćeni. Neki su istraživači sigurni da razlog leži u gutanju virusa koji filtrira..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvlju središnjeg živčanog sustava.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili središnjem živčanom sustavu.

Simptomi bolesti

Na početku toka bolesti zahvaćeni su udovi, a zatim i drugi dijelovi tijela. Mišići osobe oslabljuju, što dovodi do paralize.

U ranoj fazi bolesti postoje sljedeći karakteristični znakovi:

  1. Motorika je oslabljena, mišići ruku postaju slabi.
  2. Slabost u nogama.
  3. Javlja se opuštenost stopala.
  4. Postoje grčevi u ramenima, jeziku, rukama.
  5. Govor je oslabljen, postoje poteškoće u gutanju.

Što bolest dalje napreduje, njeni simptomi postaju sve teži, na primjer, može se pojaviti nehotičan smijeh ili osoba može plakati bez razloga.

Ponekad ALS dovodi do demencije.

U kasnijim fazama osoba pokazuje simptome amiotrofične skleroze kao što su:

  1. Depresija.
  2. Nedostatak sposobnosti kretanja.
  3. Teškoće u disanju.

Simptome bolesti treba podijeliti u dvije vrste:

  1. Koji su uočeni s oštećenjem središnjeg motoričkog neurona:
  • smanjena mišićna aktivnost;
  • povećani tonus mišića;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Oštećenje perifernog neurona očituje se simptomima kao što su:
  • trzanje u mišićima;
  • grčevi s bolovima;
  • atrofija mišića glave i drugih dijelova tijela;
  • hipotenzija mišića;
  • hiporefleksija.

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza različito manifestira kod svakog pacijenta. Postoje takvi simptomi koji se mogu javiti samo kod nekolicine, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, oni jednostavno propadaju.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije oka.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Amiotrofična skleroza ima nekoliko oblika:

  • cerebralna;
  • cervikotoraki;
  • bulbar;
  • lumbosakralni.

Lumbosakralni

Ovaj oblik bolesti može se razviti na dva načina:

  1. Ugnjetavanje perifernog motoneurona u prednjem rogu lumbosakralne kralježnične moždine. Slabost mišića pojavljuje se u jednoj, a zatim u drugoj nozi, refleksi i tonus u njima se smanjuju, što rezultira procesom atrofije. Uz to se mogu osjetiti česta trzanja u nogama. Tada se bolest širi na ruke i iznad. Čovjeku postaje teško progutati, govor postaje nejasan, glas se mijenja i jezik postaje tanji. Donja čeljust počinje ugibati, postoje problemi sa žvakanjem i gutanjem hrane.
  2. Druga varijanta tijeka bolesti uključuje istodobni poraz središnjeg i perifernog motornog neurona, koji osiguravaju kretanje nogu. Tijekom svog tijeka opaža se osjećaj slabosti u udovima, pojavljuje se tonus mišića, javlja se postupna atrofija mišića, artritis. Tada proces ide u ruke, uključeni su i motorički neuroni mozga, proces žvakanja, govor je poremećen, trzanje se pojavljuje u jeziku, mogući su napadi nehotičnog smijeha ili plača.

Cervikotoraki oblik

Također može imati dva oblika:

  1. Zahvaćen je samo periferni motorni neuron. Atrofija mišića i smanjeni tonus utječu samo na jednu ruku, a tek nakon nekoliko mjeseci - na drugu. Ruke počinju nalikovati majmunskoj šapi. Istodobno s tim procesima, refleksi se povećavaju u nogama, ali bez atrofije. Tada dolazi do smanjenja mišićne aktivnosti na nogama i bulbarni dio mozga uključuje se u patološki proces..
  2. Istovremeno oštećenje središnjeg i perifernog motornog neurona. Mišići ruku počinju atrofirati, tonus im se povećava, dok se refleksi povećavaju, a snaga u nogama smanjuje. Kasnije je zahvaćena bulbarna regija.

Bulbarni oblik

Razvojem ovog oblika bolesti zahvaćen je periferni motorni neuron. Kao rezultat toga, artikulacija je oslabljena, glas se mijenja, mišići jezika atrofiraju. Ako je istovremeno pogođen središnji motorički neuron, tada je poremećen ždrijelni i mandibularni refleks, može se pojaviti nehotičan smijeh ili plač. Povećavaju se refleksi povraćanja.

Kako bolest napreduje, razvija se pareza s atrofijom ruku, povećavaju se refleksi i tonus u njima. Ista stvar se događa u nogama..

Cerebralni oblik

U ovom je slučaju pretežno pogođen središnji motorni neuron. U svim mišićima trupa i udova pojavljuju se pareze i povišenje njihovog tonusa te patološki simptomi ALS-a. Osim oslabljene motoričke aktivnosti, mogu se javiti i mentalni poremećaji, oštećenje pamćenja, smanjena inteligencija, demencija, stalni napadi agresije zbog nemogućnosti da se brinu o sebi.

Klinička slika ALS-a

Bolest vrlo brzo napreduje, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je i respiratorni sustav uključen u proces bolesti, tada je pacijent zabrinut zbog otežanog disanja i nedostatka zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om impotencija se razvija što je prije moguće; u rijetkim slučajevima moguća je urinarna inkontinencija. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Tu je i sindrom boli, jer je zglobovima teško pare u pokretu.

ALS također dovodi do poremećaja poput pojačanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije donesena, ali prosječno očekivano trajanje života osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umire u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, daljnji razvoj ALS dovodi do potpune invalidnosti..

Dijagnostika

Kako bi se točno postavila točna dijagnoza ALS, kombinacija čimbenika kao što su:

  1. Simptomi lezija središnjeg motoričkog neurona (tonus mišića, patologija šaka i stopala, itd.).
  2. Znakovi oštećenja perifernih neurona, što se potvrđuje elektromiografijom i biopsijom.
  3. Napredak bolesti s novim zahvaćanjem mišića.

Za uspješnu terapiju najvažnije je isključiti druge bolesti slične amiotrofičnoj sklerozi..

Na samom početku liječenja ALS-a liječnik prikuplja kompletnu povijest pacijenta, sakuplja njegove pritužbe i provodi neurološki pregled. Tada se pacijentu propisuje:

  • elektromiografija;
  • magnetska rezonancija;
  • testovi krvi i urina;
  • ispitivanje likvora;
  • molekularno genetska analiza.

Također se izvodi EMG s ​​iglom, što ukazuje na oštećenje mišića i atrofiju mišića. MRI je potreban da bi se razjasnila dijagnoza, može se koristiti za traženje atrofije motornog korteksa mozga, degeneracije puteva koji povezuju središnji i periferni neuroni.

Tijekom dijagnoze ALS, krvni test pokazuje porast kreatin-fosfokinaze koja se oslobađa tijekom razgradnje mišićnih vlakana. Prilikom ispitivanja likvora naći će se povećani sadržaj proteina, a molekularna analiza može otkriti mutaciju 21 gena kromosoma.

Liječenje

Ova vrsta bolesti ne može se izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produžiti život pacijenta. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se kontinuirano po 100 mg. U prosjeku se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji imaju bolest 5 godina i koji mogu samostalno disati. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, Sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. Vitamini B skupine - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisani za salivaciju.

S atrofijom mišića čeljusti, pacijent može imati poteškoća u žvakanju i gutanju hrane. U takvim slučajevima obrišite hranu ili pripremite souffle, pire od krumpira itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, dugo žvače hranu i nije u stanju piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u sondi ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebne će joj pisaće strojeve pomoći u komunikaciji s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tamo ne bi pojavila tromboza. Ako se pridružila bilo koja infekcija, odmah se morate liječiti antibioticima..

Da biste održali tjelesnu aktivnost, trebali biste koristiti ortopedske cipele, uloške, štapove, šetnice itd. Ako glava popusti, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijentu će trebati funkcionalan krevet..

Ako osoba s ALS-om ima poremećen proces disanja, tada joj se propisuju periodični neinvazivni uređaji za ventilaciju. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se prikazuje traheostomija ili umjetna ventilacija.

Što se ne može koristiti

S razvojem amiotrofične lateralne skleroze, zabranjeno je koristiti takve metode liječenja kao što su:

  1. Citostatici - oštećuju proces probave i mogu smanjiti imunitet.
  2. Hiperbarična oksigenacija - zasićuje krv suvišnim kisikom.
  3. Fizijska otopina.
  4. Hormonski lijekovi koji dovode do miopatije plućnih mišića.
  5. Aminokiseline razgranatog lanca koje skraćuju životni vijek.

Psihička vježba

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati tonus mišića. To zahtijeva radnu i fizikalnu terapiju..

Radna terapija omogućuje pacijentu što dulji normalan život. Ova je metoda jednostavno potrebna u težim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije koje će se nositi s bolovima i smanjiti grčenje mišića. Oni također pridonose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (pomoću posebnih pojaseva) ili uz pomoć druge osobe.

Sve vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Prognoza oporavka

Šanse za oporavak su vrlo male, nažalost, svi bolesnici s ALS umiru u roku od 2-12 godina. Komplicira sve upale pluća, probleme s disanjem i druge bolesti. Simptomi bolesti vrlo brzo napreduju, opće stanje pacijenta se pogoršava. U cijeloj povijesti medicine postojale su samo dvije osobe koje su uspjele preživjeti. Jedan od njih je Stephen Hawking, koji je oko 50 godina živio i borio se protiv amiotrofične skleroze. Zahvaljujući posebnoj terapiji, stolici na kojoj se kretao i računalu dizajniranom za kontakt s ljudima oko njega, Hawking je do posljednjeg dana bio aktivan u znanstvenoj aktivnosti..

Kako ne pokrenuti bolest

Isprva je gotovo nemoguće razumjeti razvoj ove bolesti u sebi, budući da točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbijanje loših navika.
  3. Ispravan i kompetentan tretman.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS bolest je neizlječiva, znanstvenici još nisu utvrdili njene točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivna je neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Razvija se pod utjecajem nekoliko čimbenika koji uzrokuju potpuno uništavanje i smrt perifernih i središnjih motoričkih neurona. Prvo se razvija klinika paralize, zatim dolazi do atrofije mišića. Jedna skupina mišića za drugom postupno je uključena u patološki proces. Kada su zahvaćeni dijafragmatični mišići, pacijent gubi sposobnost samostalnog disanja i potrebna mu je umjetna ventilacija.

Bolest je rijetka (prema statistikama, njome oboli 2-5 ljudi na 100 tisuća stanovnika godišnje), a u svijetu od nje pati oko 70 tisuća ljudi. Također je poznato da je bolest češća kod muškaraca nego kod žena, a starost bolesnika obično je veća od 50 godina. Bolest se obično javlja kod visoko inteligentnih ljudi i sportaša koji su tijekom cijelog života dobrog zdravlja.

Trenutno ne postoji niti jedno farmakološko sredstvo koje bi izliječilo ALS. Liječnici neurološke klinike provode simptomatsku terapiju lijekovima registriranim u Ruskoj Federaciji. Zbog činjenice da se klinička ispitivanja provode na bazi bolnice Yusupov, pacijenti imaju jedinstvenu priliku da se podvrgnu liječenju najnovijim lijekovima koji nisu dostupni u ljekarnama. Stručnjaci Klinike za fizičku rehabilitaciju koriste inovativne tehnike usmjerene na povećanje mišićne snage. U prisutnosti indikacija, liječnici jedinice za reanimaciju i intenzivnu njegu provode umjetnu ventilaciju pluća aparatima za disanje stručne klase.

Uzroci i mehanizmi razvoja

Znanstvenici vjeruju da se amiotrofična lateralna skleroza može razviti pod utjecajem sljedećih čimbenika:

  • Autoimuni procesi - pojave u kojima imunološki sustav zdrave stanice doživljava kao strane elemente i uništava ih;
  • Izloženost egzotoksinima - termolabilnim proteinima koje izlučuju mikroorganizmi;
  • Pretjerani unos iona kalcija unutar živčanih stanica;
  • Pušenje.
Neki istraživači vjeruju da je amiotrofična lateralna skleroza nasljednog porijekla. Bolest se može naslijediti u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom obrascu. U 15% slučajeva pacijentima je potpuno nedostajalo ili su imali nedostatak u genu koji kodira važan enzim - superoksid dismutazu-1. Dio je antioksidativnog sustava ljudskog tijela. Superoksid dismutaza-1 pretvara superoksid (produkt radikalne oksidacije) u kisik. Superoksid oštećuje živčane stanice.
Patološka abnormalna povezanost molekula proteina u citoplazmi motornih neurona mozga i leđne moždine temelj je mehanizma razvoja bolesti. Daljnjim napredovanjem bolesti javljaju se sljedeći patološki procesi:
  • Atrofija skeletnih mišića;
  • Kortikospinalni i kortikobulbarni kičmeni putovi se ponovno rađaju;
  • Motorni neuroni mozga atrofiraju;
  • Prorjeđivanje hipoglosnog živca i prednjih korijena leđne moždine.
Istraživači još nisu utvrdili uzroke naglog početka procesa uništavanja i smrti motornih neurona. Neki znanstvenici sugeriraju da se neurogeneracija događa pod utjecajem staničnih i molekularnih procesa. Kao rezultat pojačanog rada motornih neurona, povećava se oslobađanje glutamata. Višak kalcija nakuplja se u stanicama. Aktivira razgradnju unutarstaničnih proteina. Oslobađa se veliki broj slobodnih radikala, uključujući superoksid dismutazu -1. Oštećujući astrogliju, mikrogliju i motorne neurone, oni uzrokuju njihovu degeneraciju..

Mišljenje stručnjaka

Aleksej Vladimirovič Vasiliev
Voditelj Znanstveno-istraživačkog centra za bolesti motornih neurona / dr. Sc. ALS

Amiotrofična lateralna skleroza fatalna je bolest koja se razvija vrlo sporo, a karakterizirana je oštećenjem motoričkih neurona - razvijaju se atrofija mišića, pareza i paraliza udova.

Simptomi ALS-a slični su simptomima miopatije. Razlika je u tome što je amiotrofična skleroza bolest središnjeg živčanog sustava, a miopatija mišićna distrofija. Glavna metoda za dijagnosticiranje ALS-a je elektromiografija, a MRI, biokemijski krvni testovi, testovi likvora, biopsija mišića koriste se kao manji..

Amiotrofični bočni sindrom vrlo je rijetka bolest - ne više od 5 ljudi od 100 tisuća. Ova se patologija naziva i Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest, prvi put je opisana u drugoj polovici 19. stoljeća. Oko 5% slučajeva je nasljedno, a geni odgovorni za ovu bolest već su identificirani.

Kao i druge degenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava, Charcotova bolest ne može se izliječiti, možete samo usporiti razvoj. Naravno, što se ranije dijagnosticira bolest, to se sindromi mogu bolje zaustaviti. Bolest završava potpunom atrofijom mišića, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja i disanja.

Klinički oblici

Ovisno o razini oštećenja središnjeg živčanog sustava, neurolozi razlikuju sljedeće vrste ALS:

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest, Gehrigova bolest). teška neizlječiva progresivna bolest.

Prava fotografija motoričkog neurona (motorički neuron u prednjim rogovima leđne moždine) - blokada intersinaptičkih rascjepa (zelene točkice) - blokada prijenosa impulsa posrednicima (tvari za prijenos impulsa) u sinapse (točke spoja) procesa živčanih stanica.

U središtu - tijelo motornog neurona.

Crvene linije - dugi procesi motoričkog neurona - aksoni i kratki - dendriti.

Uzrok blokade prijenosa impulsa u intersinaptičkim pukotinama nisu pronašli znanstvenici širom svijeta. Vjerojatno - mutacija gena koji kodira enzim za prijenos tih impulsa kroz neurotransmitere - superoksid dismutazu. (TRAVNJAK).

Sklonost mutacijama gena može biti nasljedna na autosomno recesivni način.

U vojnim skupinama koje žive na otocima na Tihom oceanu zabilježeni su endemski (masovni napadi) slučajevi ove bolesti. Češće su bolesni muškarci od 40 do 60 godina, stoga nije isključen zarazni uzrok razvoja bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza. (BAS)..

Prikazano je stanjivanje živčanih vlakana u slučaju ALS-a i oslabljena inervacija (prijenos živčanih impulsa) na mišiće. Kao rezultat, smanjenje rada mišića i njegova naknadna atrofija. (smanjenje veličine, obrnuti razvoj.)

Blokada prijenosa živčanih impulsa na mišiće (i na prugaste koje kontroliramo vlastitom voljom i na one glatke, radeći, bez obzira na našu svijest, napore i volju) probavnog i dišnog sustava dovodi do smrti zbog nemogućnosti izvođenja ovih vitalnih trenuci rada mišića.

Dva članka iz medicinskih izvora:

1) Teorija aksostaze amiotrofične lateralne skleroze. Aksonska teorija amiotrofične lateralne skleroze

Teorija aksostaze temelji se na analizi patoloških procesa koji se javljaju u aksonskom transportu motornih neurona [Chou S., 1992]. Najveći neuroni u tijelu su motorički motoneuroni prednjih rogova leđne moždine i Betz piramide. Moraju podržati integraciju dendrita, često dužih od 1 cm, i aksona koji doseže 100 cm. Akson ima kontinuirane tokove kroz koje stanično tijelo usmjerava strukturne i funkcionalne proteine ​​na periferiju i prima povratne signale. Ortogradni transport je dvije vrste: a) brz - 400 mm dnevno, ide u oba smjera i transportira membranski vezane proteine ​​i glikoproteine, b) spor - nekoliko milimetara dnevno, transport mreža mikrofilamenata, mikrotubula, neurofilamenata, kao komponenta "a" (0,1-2 mm dnevno), kao i veliki kompleks topivih proteina, kao komponenta "b" (2-4 mm dnevno). Retrogradni aksonski transport prenosi endogene (aminokiseline, faktor rasta živca) i egzogene (tetanus toksin, virus poliomijelitisa, herpes simplex, bjesnoću, pektoksidazu hrena lektin, itd.) Tvari iz terminalnih aksona u stanično tijelo brzinom većom od 75 mm dnevno. Morfološke studije aksonskog transporta u biopsijama motoričkih grana perifernih živaca u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom otkrile su smanjenje brzine retrogradnog aksonskog transporta i, posljedično, povezanosti krajnjeg aksona s perikarionom [Bieuer A. i sur., 1987]. U međurebrnim živcima bolesnika s ABS-om, čak i prije razvoja znakova neuronske degeneracije, pojavljuju se promjene u proteinima mikrotubula [Binet S. i sur., 1988].

Ulirastrukturna ispitivanja proksimalnog aksona i aksonskog tuberkula motornih neurona prednjeg roga leđne moždine u bolesnika koji su umrli od amiotrofične lateralne skleroze [Sasaki S. i sur., 1996.] pokazala su oslabljen brz aksonski transport. Glatki endoplazmatski retikulum gubi strukturu: dolazi do nakupljanja mitohondrija, lizosoma, tijela nalik Leviju, eozinofilnih i hijalinskih inkluzija, granula lipofuscina, posebno u aksonskoj tuberkuli. Prisutnost ovih neobičnih struktura odraz je disfunkcije aksonskog transporta. S obzirom na moguću etiologiju ABS-a, koncept "aksostaze" iznijet je još ranije [Chou S., 1992]. Neurotoksični čimbenici retrogradnim transportom selektivno utječu na neuron, stvarajući fenomen "samoubilačkog transporta". Pogoršanje sporog prijenosa aksona prati nakupljanje neurofilamenata, oticanje proksimalnog aksona i naknadna distalna i aksonska atrofija, kao i sekundarna demijelinizacija karakteristična za središnju distalnu aksonopatiju ili "retrogradno umiranje" - "umiranje". Teorija autoimunosti [Smith R. i sur., 1996.], koja se temelji na pojavi antitijela na naboje ulaska kalcijevih kanala, ima određeno značenje u razvoju ranih morfoloških promjena na motornim neuronima u ABD. Pasivni prijenos frakcija koje sadrže imunoglobulin na miševe uzrokuje promjene u neuromišićnim vezama, slične onima u sporadičnom ABS-u. U životinja ove promjene odražavaju poremećaje unutarstanične homeostaze Ca2 + i rano oštećenje lamelarnog kompleksa u motornim neuronima u obliku otekline i fragmentacije. Imunoglobulini u bolesnika sa sporadičnom amiotrofičnom lateralnom sklerozom uzrokuju Ca2 + ovisnu apoptozu stanica zbog oksidativnog oštećenja. Apoptoza posredovana imunoglobulinom kod ovih je pacijenata regulirana prisutnošću vezanih proteina koji mogu modulirati selektivnu neuronsku ranjivost u sporadičnoj ABD..

2) Amiotrofična lateralna skleroza

LATERALNA AMIOTROFNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gehrigova bolest", "bolest motornog neurona") idiopatska je neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kralježnične moždine i motornih jezgri moždanog stabla (kao i korteks moždanog moždanog korijena, kao i moždanog korita). središnji) motorički neuroni i bočni stupovi leđne moždine.

Unatoč preko 100 godina studija, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira postojano progresivan tijek s selektivnim oštećenjem gornjeg i donjeg motornog neurona, što dovodi do razvoja amiotrofija, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze i dalje nejasna i stoga nisu razvile posebne metode za dijagnozu i liječenje ove bolesti. Brojni autori primijetili su porast učestalosti bolesti među mladima (do 40 godina).

ICD-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne primjećuje se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci češće obolijevaju (omjer muško-žensko 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100 000 stanovnika.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% obiteljske ili nasljedne prirode, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Trenutno je dob glavni faktor rizika za ALS, što potvrđuje porast morbiditeta nakon 55 godina, a u ovoj dobnoj skupini više ne postoje razlike između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a i starosti, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika za razvoj patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama, tako i među osobama iste dobi sugerira postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofični čimbenici; antioksidansi.

Neki istraživači primjećuju posebno povoljan tijek bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: velika učestalost ALS-a u muškaraca mlađih od 55 godina (dok oni imaju raniji početak i brzo napredovanje bolesti u usporedbi sa ženama); s početkom menopauze žene obolijevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoje izolirani radovi na proučavanju hormonskog statusa bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a niti jedan posvećen određivanju koncentracije hormona u mladih bolesnika.

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

U razvoju obiteljskog oblika ALS, prikazana je uloga mutacije u genu za superoksid dismutazu-1 (Cu / Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1; otkrivena je i ALS povezana s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne mogu razlikovati od klasičnih ALS-a mogu nastati iz:

• tumori foramen magnum

• spondiloza vratne kralježnice

• arteriovenska anomalija leđne moždine

• bakterijski - tetanus, lajmska bolest

• virusni - poliomijelitis, herpes zoster

Opijenost, fizikalni agensi:

• toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

Amiotrofični sindrom lateralne skleroze

Sav sadržaj iLive pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osiguralo da bude što precizniji i stvarniji.

Imamo stroge smjernice za odabir izvora informacija i povezujemo samo s uglednim web mjestima, akademskim istraživačkim institucijama i, gdje je to moguće, dokazanim medicinskim istraživanjima. Napominjemo da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Poveznice na takve studije koje se mogu kliknuti.

Ako smatrate da je bilo koji naš sadržaj netočan, zastario ili na bilo koji drugi način sumnjiv, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest (Gehrigova bolest) - odgovorna dijagnoza, ekvivalentna medicinskoj "rečenici".

Ova dijagnoza nije uvijek jednostavna, jer se posljednjih godina raspon bolesti zamjetno proširio, u čijim se kliničkim manifestacijama ne može uočiti bolest, već sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Stoga je najvažniji zadatak razlikovati Charcotovu bolest od sindroma amiotrofične lateralne skleroze i razjasniti etiologiju potonje..

Amiotrofična lateralna skleroza teška je organska bolest nepoznate etiologije, koju karakteriziraju oštećenja gornjeg i donjeg motoneurona, progresivni tok i neizbježno smrtonosna.

ICD-10 kod

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Simptomi lateralne amiotrofične skleroze, prema ovoj definiciji, simptomi su oštećenja donjeg motornog neurona, uključujući slabost, atrofiju, grčeve i fascikulacije, te simptomi oštećenja kortiko-spinalnog trakta - spastičnost i povećani tetivni refleksi s patološkim refleksima u odsustvu senzornih poremećaja. Mogu biti zahvaćeni kortiko-bulbarni trakti, što pogoršava već razvijenu bolest na razini moždanog debla. Amiotrofična lateralna skleroza bolest je za odrasle i ne započinje kod osoba mlađih od 16 godina.

Najvažniji klinički biljeg početnih stadija amiotrofične lateralne skleroze je asimetrična progresivna atrofija mišića s hiperrefleksijom (kao i fascikulacije i grčevi). Bolest može započeti bilo kojim prugastim mišićem. Dodijeliti visoke (progresivna pseudobulbarna paraliza "), bulbar (" progresivna bulbarna paraliza "), cervikotorakalni i lumbosakralni oblici). Smrt je obično povezana s zahvaćenošću respiratornih mišića nakon otprilike 3-5 godina.

Najčešći simptom amiotrofične lateralne skleroze, koji se javlja u oko 40% slučajeva, je progresivna mišićna slabost jednog gornjeg ekstremiteta, koja obično počinje u šaci (početak s proksimalnim mišićima odražava povoljniju varijantu bolesti). Ako je početak bolesti povezan s pojavom slabosti u mišićima šake, tada su mišići tenara obično uključeni u obliku slabe adukcije (addukcije) i suprotstavljanja palca. To otežava hvatanje palcem i kažiprstom i narušava finu kontrolu motora. Pacijent osjeća poteškoće u podizanju sitnica i oblačenju (gumbi). Ako je pogođena vodeća ruka, tada postoje progresivne poteškoće u pisanju, kao i u svakodnevnom životu..

U tipičnom tijeku bolesti postoji stalno progresivno zahvaćanje drugih mišića u istom udu, a zatim se širi na drugu ruku prije nego što zahvaćeni donji udovi ili bulbarni mišići. Bolest može započeti i s mišićima lica ili usta i jezika, s mišićima trupa (ekstenzori trpe više fleksora) ili donjih udova. Istodobno, zahvaćanje novih mišića nikada ne "sustiže" mišiće od kojih je bolest započela. Stoga se najkraći životni vijek opaža kod bulbarnog oblika: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja, a ostaju na nogama (pacijenti nemaju vremena živjeti do paralize nogu). Relativno povoljan oblik - lumbosakralni.

U bulbarnom obliku uočava se jedna ili druga kombinacija simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize, koja se očituje uglavnom dizartrijom i disfagijom, a zatim poremećajima disanja. Karakterističan simptom gotovo svih oblika amiotrofične lateralne skleroze je rano povećanje mandibularnog refleksa. Disfagija kod gutanja tekuće hrane češća je od čvrste hrane, iako gutanje krute hrane postaje sve teže kako bolest napreduje. Razvija se slabost žvačnih mišića, meko nepce visi, jezik u usnoj šupljini je nepomičan i atrofičan. Postoji anarthria, kontinuirani protok sline, nemogućnost gutanja. Povećava se rizik od aspiracijske upale pluća. Također je korisno zapamtiti da se krumpy (često generalizirani) javlja u svih bolesnika s ALS-om i često je prvi simptom bolesti..

Karakteristično je da su atrofije tijekom bolesti jasno selektivne. Na rukama su zahvaćeni thenar, hipotenar, međukosni mišići i deltoidi; na nogama - mišići koji vrše dorzifleksiju stopala; u bulbarnim mišićima - mišići jezika i meko nepce.

Najotporniji na oštećenja u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi su okulomotorni mišići. Poremećaji sfinktera smatraju se rijetkim u ovom poremećaju. Još jedno intrigantno obilježje amiotrofične lateralne skleroze je odsutnost proljeva čak i kod pacijenata koji su paralizirani i dugo su vezani za krevet (imobilizirani). Također je poznato da se demencija rijetko javlja kod amiotrofične lateralne skleroze (s izuzetkom nekih podskupina: obiteljskog oblika i u kompleksu "parkinsonizam-ALS-demencija" na otoku Guam).

Opisani su oblici s jednoličnim zahvaćanjem gornjeg i donjeg motornog neurona, s prevladavanjem lezija gornjeg (piramidalni sindrom u "primarnoj lateralnoj sklerozi") ili donjeg (anteriorno-neuralni sindrom) motornih neurona.

Među parakliničkim studijama, elektroneuromiografija ima najznačajniju dijagnostičku vrijednost. Rasprostranjena lezija stanica prednjih rogova (čak i u klinički netaknutim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova amplituda i trajanje se povećava) otkriva se normalnom brzinom provođenja pobude duž vlakana osjetnih živaca. CPK u plazmi može se malo povećati.

Što brine?

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnostički kriteriji za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (prema Swash M., Leigh P 1992)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je imati:

  • simptomi oštećenja donjeg motornog neurona (uključujući potvrdu EMG-a u klinički netaknutim mišićima)
  • simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona progresivnim tijekom.

Kriteriji isključenja za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (negativni dijagnostički kriteriji)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, nedostatak:

  • senzorni poremećaji
  • poremećaji sfinktera
  • oštećenje vida
  • autonomni poremećaji
  • Parkinsonova bolest
  • demencija alzheimerovog tipa
  • Sindromi koji oponašaju ALS.

Kriteriji za potvrđivanje amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potvrđuju:

Fascikulacije u jednom ili više područja EMG-znakova neuronopatije s normalnom brzinom provođenja ekscitacije duž motoričkih i osjetnih vlakana (distalne latencije motora mogu se povećati), nema bloka provođenja.

Dijagnostičke kategorije amiotrofične lateralne skleroze

Pouzdana amiotrofična lateralna skleroza: prisutnost simptoma oštećenja donjeg motornog neurona plus simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona u 3 područja tijela.

Vjerojatna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi oštećenja donjeg motornog neurona plus simptomi oštećenja gornjeg motoričkog neurona u 2 dijela tijela sa simptomima gornjeg rostralnog neurona na simptome donjeg motornog neurona.

Moguća amiotrofična lateralna skleroza: simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 1 dijelu tijela ili simptomi gornjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 dijela tijela, kao što je monomelna amiotrofična lateralna skleroza (manifestacije amiotrofične lateralne skleroze u jednom udu), progresivna bulbarna pals i primarna lateralna skleroza.

Sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu: donji simptomi motoričkog neurona u 2 ili 3 regije, poput progresivne mišićne atrofije ili drugih motoričkih simptoma.

Da bi se razjasnila dijagnoza i provela diferencijalna dijagnoza kod amiotrofične lateralne skleroze, preporučuje se sljedeći pregled pacijenta:

  • Test krvi (ESR, hematološki i biokemijski testovi krvi);
  • RTG grudnog koša;
  • EKG;
  • Ispitivanje funkcije štitnjače;
  • Određivanje sadržaja vitamina B12 i folne kiseline u krvi;
  • Serumska kreatin kinaza;
  • EMG;
  • MRI mozga i, ako je potrebno, leđne moždine;
  • Lumbalna punkcija.

Što treba ispitati?

Kako ispitati?

Koji su testovi potrebni?

Sindromi koji oponašaju ili su slični amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi

  1. Lezije kralježnične moždine:
    1. Cervikalna mijelopatija.
    2. Ostale mijelopatije (zračenje, vakuolarni AIDS, električne ozljede).
    3. Ventralni tumor leđne moždine.
    4. Syringomyelia (frontalni oblik).
    5. Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine (nedostatak vitamina B12).
    6. Obiteljska spastična parapareza.
    7. Progresivna kralježnička amiotrofija (bulbospinalni i drugi oblici).
    8. Post-polio sindrom.
  2. Limfogranulomatoza i maligni limfomi.
  3. Gangliosidoza GM2.
  4. Opijenost teškim metalima (olovo i živa).
  5. ALS sindrom s paraproteinemijom.
  6. Creutzfeldt-Jakobova bolest.
  7. Multifokalna motorna neuropatija.
  8. Aksonska neuropatija kod Lymeove bolesti.
  9. Endokrinopatije.
  10. Malabsorpcijski sindrom.
  11. Benigne fascikulacije.
  12. Neuroinfekcija.
  13. Primarna lateralna skleroza.

Lezije kralježnične moždine

Cervikalna mijelopatija, među ostalim neurološkim manifestacijama, često otkriva tipične simptome amiotrofične lateralne skleroze s hipotrofijom (češće na rukama), fascikulacijama, hiperefleksijom tetiva i spastičnošću (češće na nogama). Sindrom amiotrofične lateralne skleroze na slici spondilogene cervikalne mijelopatije karakterizira relativno povoljan tijek i prognoza.

Dijagnoza se potvrđuje identificiranjem drugih neuroloških manifestacija cervikalne mijelopatije (uključujući dorzalno-stupačaste senzorne poremećaje, a ponekad i disfunkcije mokraćnog mjehura) i neuroimaging pregledom vratne kralježnice i leđne moždine.

Neke druge mijelopatije (zračenje, vakuolarna mijelopatija kod HIV infekcije, posljedice električne traume) također se mogu manifestirati sličnim ili sličnim sindromom amiotrofične lateralne skleroze.

Ventralni tumor leđne moždine na cervikotoračnoj razini može se manifestirati u određenim fazama s čisto motoričkim simptomima nalik cervikotoračnom obliku amiotrofične lateralne skleroze. Stoga je bolesnicima sa spastično-paretičnom atrofijom na rukama i spastičnom paraparezom na nogama uvijek potreban temeljit pregled kako bi se isključile kompresijske lezije leđne moždine na cervikalnoj i cervikotorakalnoj razini..

Syringomyelia (posebno njezin frontalni oblik) na ovoj razini leđne moždine može se manifestirati sličnom kliničkom slikom. Otkrivanje senzornih poremećaja i neuroimaging testovi presudni su u njegovom prepoznavanju..

Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12 ili folne kiseline (uspinjača mijeloza) obično se razvija u pozadini somatogenih sindroma malapsorpcije i manifestira se u tipičnim slučajevima simptomima oštećenja stražnjeg i bočnog stupa leđne moždine na cervikalnoj i prsnoj razini. Prisutnost donje spastične parapareze s patološkim refleksima u odsustvu tetivnih refleksa ponekad čini da se ova bolest razlikuje od amiotrofične lateralne skleroze. Dijagnozi pomaže prisutnost senzornih poremećaja (poremećaji duboke i površinske osjetljivosti), ataksije, a ponekad i poremećaja zdjelice, kao i prepoznavanje somatskih bolesti (anemija, gastritis, stanje jezika itd.). Studija razine vitamina B12 i folne kiseline u krvi od presudne je važnosti u dijagnozi..

Obiteljska spastična parapareza (paraplegija) Strumpela odnosi se na nasljedne bolesti gornjeg motoričkog neurona. Budući da postoje oblici amiotrofične lateralne skleroze s pretežnom lezijom gornjeg motoričkog neurona, diferencijalna dijagnoza između njih ponekad postaje vrlo važna. Uz to, postoji rijetka varijanta ove bolesti ("nasljedna spastična parapareza s distalnom amiotrofijom"), kod koje je prije svega potrebno isključiti amiotrofnu lateralnu sklerozu. Obiteljska povijest Strumpelove bolesti i njezin povoljniji tijek pomažu u dijagnozi..

Progresivne kralježničke amiotrofije

  1. Bulbospinalna, X-vezana, Kennedy-Stephanie-Chukagoshi amiotrofija opaža se gotovo isključivo kod muškaraca s početkom bolesti najčešće u 2-3 desetljeća života i očituje se fascikulacijama u licu (u donjem dijelu), amiotrofičnim i paretičkim sindromom u udovima (počevši od ruke) i grubi bulbar sindrom. Karakteristična je obiteljska anamneza, prolazne epizode slabosti i sindrom endokrinog poremećaja (ginekomastija se javlja u 50% slučajeva). Ponekad je drhtanje, hrskavo. Tijek je benigni (u usporedbi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom).
  2. Bulbarni oblik progresivne kralježničke amiotrofije u djece (Fazio-Londeova bolest) nasljeđuje se na autosomno recesivan način, započinje u dobi od 1-12 godina i manifestira se kao progresivna paraliza bulbara s razvojem disfagije, intenzivnog slinjenja, ponovljenih respiratornih infekcija i respiratornih poremećaja. Može se razviti opći gubitak težine, smanjeni refleksi tetiva, slabost mišića lica, oftalmopareza.
  3. Ostali oblici progresivne kralježničke amiotrofije (proksimalni, distalni, skapuloperonealni, okulofaringealni itd.) Mogu zahtijevati diferencijalnu dijagnozu s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Svi se oni manifestiraju progresivnom atrofijom mišića i slabošću. Fascikulacije nisu uvijek prisutne. Senzornih oštećenja nema. Funkcije sfinktera su normalne. Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, one se već na početku PSA očituju dovoljno simetričnom mišićnom atrofijom i imaju znatno bolju prognozu. Simptomi oštećenja gornjeg motoričkog neurona (piramidalni znakovi) nikada se ne primjećuju. EMG studija je presudna za dijagnozu..

Post-polio sindrom

Otprilike u četvrtine bolesnika s rezidualnom parezom nakon što su preboljeli poliomijelitis razvija se progresivna slabost i atrofija prethodno zahvaćenih i prethodno neoštećenih mišića nakon 20-30 godina (sindrom post-poliomijelitisa). Obično se slabost razvija vrlo sporo i ne doseže značajan stupanj. Priroda ovog sindroma ostaje nejasna. U tim slučajevima može biti potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Koristite gore navedene dijagnostičke kriterije za amiotrofični lateralni sindrom.

Limfogranulomatoza kao i maligni limfom

Te se bolesti mogu zakomplicirati paraneoplastičnim sindromom u obliku donje motorne neuronopatije, koju nije lako razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze (ali ipak je njezin tijek ovdje benigniji s poboljšanjem kod nekih bolesnika). Prevladavaju simptomi pretežne lezije donjeg motoričkog neurona s subakutnom progresivnom slabošću, atrofijom i fascikulacijama u nedostatku boli. Slabost je obično asimetrična; uglavnom su zahvaćeni donji udovi. Prilikom ispitivanja provođenja pobude duž živaca zabilježena je demijelinizacija u obliku bloka provođenja duž motoričkih živaca. Slabost prethodi limfomu ili obrnuto.

Gangliosidoza GM2

Nedostatak heksosaminidaze tipa A kod odraslih, koji se fenomenološki razlikuje od dobro poznate Tay-Sachsove bolesti u dojenčadi, može se pojaviti sa simptomima nalik na bolest motornih neurona. Manifestacije nedostatka heksosaminidaze tipa A kod odraslih vrlo su polimorfne i mogu nalikovati i amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi i progresivnoj amiotrofiji kralježnice. Još jedan usko povezan genotip, koji se temelji na nedostatku heksosaminidaze tipa A i B (Sendhofova bolest), također može biti popraćen simptomima nalik na bolest motornih neurona. Iako je sindrom amiotrofične lateralne skleroze očito glavna manifestacija nedostatka heksosaminidaze-A kod odraslih, klinički spektar njegovih manifestacija još uvijek sugerira da se temelji na višesustavnoj degeneraciji..

Opijenost teškim metalima (olovo i živa)

Ove su intoksikacije (posebno živom) trenutno rijetke, ali mogu prouzročiti razvoj sindroma amiotrofične lateralne skleroze s pretežnom lezijom donjeg motornog neurona.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze s paraproteinemijom

Paraproteinemija je vrsta disproteinemije, koju karakterizira prisutnost u krvi patološkog proteina (paraproteina) iz skupine imunoglobulina. Paraproteinemije uključuju multipli mijelom, Waldenstromovu makroglobulinemiju, osteosklerotični mijelom (češće), primarnu amiloidozu, plazmocitom i paraproteinemiju nepoznatog porijekla. Neke se neurološke komplikacije kod ovih bolesti temelje na stvaranju antitijela na mijelinske ili aksonske komponente. Najčešće se opažaju polineuropatija (uključujući na slici POEMS sindroma), rjeđa je cerebelarna ataksija i Raynaudov fenomen, ali od 1968. periodično se spominje i sindrom amiotrofične lateralne skleroze (motorna neuronopatija) sa slabošću i fascikulacijama. Paraproteinemija je opisana i kod klasične ALS i kod varijante sindroma amiotrofične lateralne skleroze s polaganim napredovanjem (u rijetkim slučajevima imunosupresivna terapija i plazmafereza doveli su do određenog poboljšanja stanja).

Creutzfeldt-Jakobova bolest

Creutzfeldt-Jakobova bolest spada u skupinu prionskih bolesti i obično započinje u dobi od 50-60 godina; ima subkronični tijek (najčešće 1-2 godine) sa smrtnim ishodom. Creutzfeldt-Jakobovu bolest karakterizira kombinacija demencije, ekstrapiramidnih sindroma (akinetičko-krut, mioklonus, distonija, tremor), kao i cerebelarnih, prednjih i piramidalnih znakova. Epileptični napadaji javljaju se prilično često. Za dijagnozu se velika važnost pridaje kombinaciji demencije i mioklonusa s tipičnim promjenama na EEG-u (trifazna i polifazna aktivnost akutnog oblika s amplitudom do 200 μV, koja se javlja u frekvenciji od 1,5-2 u sekundi) u pozadini normalnog sastava cerebrospinalne tekućine.

Multifokalna motorna neuropatija

Multifokalna motorička neuropatija bloka provođenja javlja se prvenstveno kod muškaraca i klinički je karakterizirana progresivnom asimetričnom slabošću udova bez senzornog oštećenja (ili minimalnog). Slabost se obično (90%) izražava distalno i više u rukama nego u nogama. Mišićna slabost u svojoj raspodjeli često je asimetrično "vezana" za pojedine živce: radijalni ("obješena ruka"), ulnarni i medijan. Atrofije su česte, ali mogu biti odsutne u ranim fazama. Fascikulacije i grčevi opažaju se u gotovo 75% slučajeva; ponekad miokimija. U oko 50% slučajeva tetivni su refleksi smanjeni. Ali povremeno refleksi ostaju normalni, pa čak i naglašeni, što dovodi do diferencijacije multifokalne motoričke neuropatije od ALS-a. Elektrofiziološki biljeg je prisutnost multifokalnih djelomičnih blokova pobude (demijelinizacija).

Aksonska neuropatija kod Lymeove bolesti

Lajmsku bolest (Lyme borelioza) uzrokuje spiroheta koja u ljudsko tijelo ulazi ubodom krpelja, a multisistemska je zarazna bolest koja najčešće zahvaća kožu (erythema annulus migrans), živčani sustav (aseptični meningitis; neuropatija facijalnog živca, često obostrana); polineuropatija, zglobova (rekurentni mono- i poliartritis) i srca (miokarditis, atrioventrikularni blok i druge srčane aritmije). Subakutnu polineuropatiju kod Lymeove bolesti ponekad se mora razlikovati od Guillain-Barréova sindroma (posebno u prisutnosti diplegije na licu). Međutim, pacijenti s polineuropatijom Lymeove bolesti gotovo uvijek pronađu pleocitozu u likvoru. Neki ljudi s boreliozom razvijaju uglavnom motorički poliradikulitis, koji može nalikovati motornoj neuronopatiji sa simptomima sličnim ALS-u. U diferencijalnoj dijagnozi istraživanje cerebrospinalne tekućine opet može pomoći.

Endokrinopatije

Hipoglikemija povezana s hiperinzulinizmom jedna je od poznatih endokrinopatija opisanih u stranoj i domaćoj literaturi koja može dovesti do razvoja sindroma amiotrofične lateralne skleroze. Drugi oblik endokrinopatije - tireotoksikoza - može nalikovati amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi s izraženim općim gubitkom težine i prisutnošću simetrično visokih tetivnih refleksa (ponekad se javljaju Babinskijev simptom i fascikulacije), što se često opaža kod neliječene tirotoksikoze. Hiperparatireoidizam najčešće uzrokuje adenom paratireoidne žlijezde i dovodi do poremećaja metabolizma kalcija (hiperkalcemija) i fosfora. Komplikacije živčanog sustava tiču ​​se ili mentalnih funkcija (gubitak pamćenja, depresija, rjeđe psihotični poremećaji) ili (rjeđe) motoričkih funkcija. U potonjem se slučaju ponekad razvijaju atrofija i slabost mišića, obično uočljiviji u proksimalnim nogama i često popraćeni bolovima, hiperrefleksijom i fascikulacijama u jeziku; razvija se disbazija, ponekad nalik na patkin hod. Očuvani ili povećani refleksi u pozadini atrofije mišića ponekad služe kao osnova sumnje na amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Konačno, u praktičnom radu ponekad postoje slučajevi dijabetičke "amiotrofije" koji zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu s ALS-om. U dijagnozi poremećaja kretanja u endokrinopatijama važno je prepoznati endokrine poremećaje i primjenu kriterija za dijagnozu (i isključenje) amiotrofične lateralne skleroze.

Malabsorpcijski sindrom

Grubu malapsorpciju prati poremećeni metabolizam vitamina, elektrolita, anemija, različiti endokrini i metabolički poremećaji, što ponekad dovodi do ozbiljnih neuroloških poremećaja u obliku encefalopatije (češće sa matičnim, cerebelarnim i drugim manifestacijama) i lezijama perifernog živčanog sustava. Među neurološkim manifestacijama ozbiljne malapsorpcije, kompleks simptoma nalik amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi susreće se kao rijedak sindrom..

Benigne fascikulacije

Prisutnost samih fascikulacija bez EMG znakova denervacije nedovoljna je za dijagnozu ALS-a. Benigne fascikulacije nastavljaju se godinama bez ikakvih znakova zahvaćenosti motoričkog sustava (nema slabosti, atrofije, vrijeme opuštanja se ne mijenja, refleksi se ne mijenjaju, brzina provođenja uzbude duž živaca; nema senzornih poremećaja; enzimi mišića ostaju normalni). Ako iz nekog razloga općenito postoji gubitak težine pacijenta, ponekad u takvim slučajevima postoji osnovana sumnja na ALS.

Neuroinfekcija

Neke zarazne lezije živčanog sustava (poliomijelitis (rijetko), bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, HIV infekcija, spomenuta Lymeova bolest, „Kineski paralitički sindrom“) mogu biti popraćene raznim neurološkim sindromima, uključujući piramidalne i anteriorno-neuralne simptome. što može u određenim fazama bolesti potaknuti sumnju na ALS sindrom.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza izuzetno je rijetka bolest u odrasloj dobi i starosti koju karakterizira progresivna spastična tetrapareza koja prethodi ili slijedi pseudobulbarnu dizartriju i disfagiju, što odražava kombinirano sudjelovanje kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta. Nema fascikulacija, atrofija i senzornih poremećaja. EMG i biopsija mišića ne pokazuju znakove denervacije. Iako je dugoročno preživljavanje opisano među bolesnicima s primarnom lateralnom sklerozom, postoje bolesnici s istim brzim tijekom koji je karakterističan za ALS. Konačna nozološka povezanost ove bolesti nije utvrđena. Prevladava stajalište da je primarna lateralna skleroza ekstremna varijanta ALS-a, kada je bolest ograničena na poraz samo gornjeg motornog neurona.

U literaturi se mogu naći pojedinačni opisi sindroma koji nalikuju amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi kod bolesti kao što su zračenje oštećenja živčanog sustava (motorna neuronopatija), miozitis s inkluzijskim tijelima, paraneoplastični encefalomijelitis zahvaćajući stanice prednjeg roga, maloljetnička spinalna mišićna atrofija s distalnim atrofijama u rukama, Machado-Joseph, višestruka sistemska atrofija, Hallerworden-Spatzova bolest, neke tunelske neuropatije, abnormalnosti kraniovertebralnog spoja.