Wilson-Konovalova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i učinkovito liječenje

Moždani udar

Web mjesto pruža osnovne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnostika i liječenje bolesti mora se provoditi pod nadzorom stručnjaka. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je specijalistička konzultacija!

Uvod

Rasprostranjenost

Anatomija jetre

Jetra je najveći unutarnji ljudski organ. Jetra je teška 1,2 - 1,5 kilograma (to je otprilike 2% tjelesne težine). Jetra se nalazi ispod dijafragme u gornjem desnom dijelu trbuha. Donji rub jetre obično je u razini zadnjeg rebra (desno).

Jetra je podijeljena u 4 režnja: lijevi, desni, kvadratni i rep. Organ je prekriven kapsulom koja sadrži obilnu inervaciju.

Jetra se sastoji od stanica (hepatocita). Ima neobičnu opskrbu krvlju. Obično arterija ulazi u sam organ (bilo koji osim jetre), koji krvlju opskrbljuje tkivo bogato kisikom i izlazi iz vene koja krv izvodi iz organa..

Uz arteriju, portalna vena ulazi u jetru, a jetrena vena izlazi. Krv u portalnoj veni dolazi iz crijeva i drugih organa. Ova je krv puna otrovnih tvari. Ode u jetru, gdje se neutraliziraju sve otrovne tvari..

Bilijarni sustav jetre. Žuč koja se stvara u jetri sakuplja se kroz žučne kanale u veće kanale koji potom tvore zajednički žučni kanal. Tada žuč ulazi u žučni mjehur.

Funkcija jetre

Depo funkcija
Akumulacija (taloženje) glikogena, vitamina topivih u mastima (A, D, E, K) događa se u jetri.
Glikogen se u jetri pohranjuje inzulinom. Ako je potrebno (snižavanje razine glukoze u krvi), glikogen se oslobađa iz jetre i pod djelovanjem glukagona pretvara se u glukozu. Dakle, događa se održavanje šećera u krvi na istoj razini..

Sudjelovanje u svim vrstama metabolizma (posebno u lipidima i proteinima).

Funkcija detoksikacije
Jetra je glavni organ koji neutralizira mnoge otrovne tvari. Postupak detoksikacije provodi se kemijskim pretvorbama otrovnih tvari u netoksične spojeve.
Toksini su endogenog i egzogenog podrijetla. Egzogeni toksini su različiti lijekovi i toksični proizvodi koji nastaju u crijevima od strane bakterija. U crijevima nastaju otrovne tvari poput indola, skatola i najvažnije amonijaka..
Amonijak neutralizira jetru do ureje, a zatim se urea izlučuje putem bubrega zajedno s urinom. Jetra također detoksicira mnoge hormone (glukokortikoidi, aldosteron, inzulin, estrogeni i mnogi drugi hormoni) kako bi održala potrebnu hormonalnu ravnotežu. Jetra detoksificira toksine oksidacijom, acetilacijom.

Sinteza krvnih bjelančevina
Jetra sintetizira fibrinogen, protrombin, albumin.
Fibrinogen je protein krvne plazme koji sudjeluje u zgrušavanju krvi (faktor zgrušavanja 1).
Protrombin - protein koji sudjeluje u zgrušavanju krvi (faktor zgrušavanja broj 2).
Albumini su proteini koji sudjeluju u transportu mnogih tvari. Na primjer, jedna molekula albumina može istovremeno nositi 25-50 molekula bilirubina.

Sekretorna funkcija
Jetra izlučuje žuč koja je neophodna za probavu. Žuč aktivira mnoge enzime gušterače (tripsin, lipaza). Također, žuč je uključena u razgradnju lipida (masti).

Uloga bakra u tijelu

Od davnina su ljudi koristili ljekovita svojstva bakra. Kleopatra je, na primjer, nosila bakrene narukvice kako bi joj koža bila mladolika, a drevni ratovi često su koristili bakar kao materijal za oklop. Vjerovalo se da se ratnici odjeveni u takav oklop nisu duže umarali, a rane nisu gnojile i brže su zarastale..

  • Bakar je uključen u sintezu mnogih bjelančevina (bjelančevina) i enzima, kao i u rast i razvoj tijela.
  • Bakar je uključen u pretvorbu željeza u hemoglobin. Također, bakar je dio enzima koji sintetiziraju eritrocite i leukocite.
  • Zahvaljujući bakru, krvne žile zadržavaju svoju elastičnost.
  • Uz pomoć bakra, transportni sustavi uspješno prenose željezo iz jetre na željeno mjesto. Ovaj prijevoz je nemoguć bez bakra..
  • Bakar je uključen u sintezu kolagena (proteina koji tkivima pruža snagu i elastičnost), koji je uključen u stvaranje koštanog koštanog okvira.
  • U kombinaciji s askorbinskom kiselinom, bakar sudjeluje u održavanju imunološkog sustava aktivnim.
  • Bakar je također bitan za normalnu funkciju enzima superoksid dismutaze (snažnog antioksidansa). Pomoću ovog enzima sprečava se prerano starenje kože. Također bih želio napomenuti da je ovaj enzim uključen u kozmetiku protiv starenja kože..
  • Bakar potiče aktivnost hormona hipofize. U prisutnosti bakra povećava se aktivnost inzulina u krvi (hormona koji smanjuje šećer u krvi).
  • Bakar je također bitan za probavni sustav. Znanstvenici su otkrili da štiti probavni sustav od oštećenja i upala. Neki znanstvenici vjeruju da bakar može zacijeliti i male čir na želucu..

Razlozi za razvoj Wilsonove-Konovalove bolesti

Wilsonova bolest je nasljedni poremećaj koji se prenosi na autosomno recesivni način (oba roditelja su nositelji abnormalnog gena).

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovornog za sintezu proteina koji transportira bakar (ceruloplazmin). Ovaj gen naziva se AT-P7B, a nalazi se na dugom kraku kromosoma 13.

Znanstvenici su izbrojali oko 80 mogućih varijacija mutacija ovog gena. Najopasnije su mutacije koje uzrokuju njezino potpuno uništavanje. Prirodno, takve mutacije dovode do vrlo teške bolesti..

Što se događa u tijelu zbog kršenja metabolizma bakra?
Metabolički nedostatak Wilsonove bolesti je nemogućnost održavanja ravnoteže bakra u tijelu.

U slučaju viška, bakar se nakuplja u jetri. Istodobno je blokiran proces izlučivanja elementa u tragovima s žuči, što dodatno povećava njegovu količinu.
Postupno višak bakra dovodi do kronične opijenosti. Bakar se nakuplja u drugim organima i sustavima (živčani sustav).

Oblici i simptomi Wilson-Konovalovljeve bolesti

Jetrena Wilsonova bolest

Javlja se najčešće: 50-80% slučajeva. Razvija se ili kao kronični hepatitis ili kao ciroza jetre. Tipični simptomi bolesti:

Žutica
Žutica je ikterično bojenje kože i sluznice. Žutica se pojavljuje zbog povećanja količine različitih frakcija bilirubina u krvi. U pravilu, "žutilo" započinje sluznicama (bjeloočnice, sluznica ispod jezika, meko nepce). Postupno se žutost širi na kožu. Prije svega, koža lica postaje žuta. Postupno koža gornjih, a zatim donjih udova počinje mijenjati boju. Trbušno područje posljednje mijenja boju. Ako cijela koža pacijenta požuti, oni govore o ozbiljnoj žutici. Jaka žutica uvijek je praćena jakom opijenošću tijela.

Postoje tri vrste žutice: hepatička, mehanička, hemolitička.

Opstruktivna žutica pojavljuje se kada su začepljeni izvodni žučni kanali. Boja kože postaje zelenkasto-žuta. Svrbež kože također je karakterističan simptom. Žutica je vrlo jaka.

Hemolitička žutica javlja se s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica). Istodobno, boja kože postaje blijedo limun. Obično ova vrsta žutice nije intenzivna. Nema svrbeža.

Jetrna žutica
Ovaj oblik žutice očituje se u Wilsonovoj bolesti. Jetra jetre karakterizira oštećenje stanica jetre koje proizvode žuč, što dovodi do oslobađanja bilirubina u krv. Boja kože u ovom obliku žutice postaje žuto-narančasta. Intenzitet jetrene žutice je umjeren. Svrbež je rijedak. Karakteristični znakovi jetrene žutice su tamni urin (konjak) i bijeli izmet (bezbojni).

Uz jetrenu žuticu, vezani bilirubin raste u krvi. Ovaj bilirubin se lako izlučuje urinom. Zbog toga urin poprima boju konjaka..

Kao što je gore opisano, stanice jetre su uništene, što dovodi do smanjenja proizvodnje žuči. To su metaboliti žučne kiseline koji izmet obojavaju u normalnu boju. A budući da se žuč ne stvara, izmet je bezbojan.

Ascites
Ascites je nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini. Ovaj se simptom pojavljuje u ovom slučaju s značajnim oštećenjem jetre. Tekućina slična sastavu krvne plazme, nakupljajući se u trbušnoj šupljini, pritišće sve organe koji se tamo nalaze.

Pacijent s ozbiljnom ascitesom ima povećani trbuh. Štoviše, kada se promijeni položaj tijela, povećani trbuh također mijenja svoj položaj. Tekućinu pokreće gravitacija zemlje. Tekućina se uvijek pomiče na mjesto najbliže površini zemlje. Stoga se bolesnici s ascitesom mogu lako razlikovati od bolesnika s teškom pretilošću (kod pretilosti trbuh ne mijenja svoj položaj).

Edem
Edemi se najčešće pojavljuju na nogama. S oštećenjem bubrega, oteklina se javlja ispod očiju.

Krvarenje
Krvarenje se javlja zbog poremećaja krvarenja. Jetra proizvodi razne čimbenike zgrušavanja. S Wilsonovom bolešću stanice jetre su uništene, pa jetra nije u stanju proizvesti čimbenike zgrušavanja.

Amenoreja
Amenoreja je odsutnost menstrualnih ciklusa u žena. Jetra također inaktivira razne hormone. Jetra normalno inaktivira višak estrogena. U ovom slučaju jetra ne obavlja ovu funkciju, uzrokujući tako amenoreju..

Neurološki oblik Wilsonove bolesti

Karakteristični simptomi bolesti su:
1. Drhtanje ruku, glave. Drhtanje su nehotični brzi pokreti ruku ili glave. Drhtanje karakterizira ritam, mali volumen (raspon) pokreta.
Drhtanje može biti trajno ili povremeno (npr. Bez drhtanja tijekom spavanja).

2. Grimasiranje - pretjerani, brzo mijenjajući pokreti mišića lica koji se javljaju nehotično.

3. Poremećaji rukopisa. Rukopis postaje neravan, nečitljiv. Pri pisanju bilo kojeg teksta u riječi postoje slova nejednake veličine i mjesta (neka slova su manja - druga su veća, neka su veća - druga su niža).

4. Dizartrija - govorni poremećaj u kojem dolazi do kršenja izgovora zvukova, riječi. Govor postaje nerazumljiv, "govori kao kaša u ustima". Ovaj se poremećaj javlja zbog kršenja inervacije organa koji sudjeluju u stvaranju govora (meko nepce, jezik, usne).

5. Kasniji simptomi su fleksiona kontraktura i ukočenost mišića..
Kontraktura - ograničenje pasivnosti i kretanja u raznim zglobovima. U tom su slučaju ograničeni pokreti ekstenzora u zglobovima ruku i nogu..
Ukočenost mišića - povećani tonus mišića. Zbog povećanog tonusa različitih mišićnih skupina dolazi do povećanja otpora tijekom provođenja pokreta (teže je napraviti ovaj ili onaj pokret).

6. Kršenje psihe događa se u 20% slučajeva. Među poremećajima su psihoza, depresija.
Psihoza - mentalni poremećaj koji se očituje u krajnje neprimjerenom ponašanju, uz prisutnost pojava poput halucinacija i zabluda.
Depresija je poremećaj kod kojeg dolazi do značajnog i stabilnog smanjenja raspoloženja, gubitka sposobnosti uživanja, gubitka interesa za životom, zaostajanja u motoričkom razvoju.

Simptom karakterističan za oba oblika Wilsonove bolesti je Kaiser-Fleischerov prsten. Javlja se u 50-62% slučajeva.

Kaiser-Fleischerov prsten je smećkasti prsten koji se nalazi na vanjskom rubu očne rožnice. Pojavljuje se zbog nakupljanja bakra u rožnici.
Zanimljivo je da se dobro definiran prsten može vidjeti golim okom. Ako je intenzitet prstena nizak, potrebna je posebna oprema za njegovo određivanje..

Rijetki simptomi Wilsonove bolesti

1. Promjene na bubrezima javljaju se u 10% slučajeva. Događaju se zbog nakupljanja bakra u bubrežnim stanicama. Prekomjerno nakupljanje bakra dovodi do uništavanja bubrežnih stanica, što rezultira sljedećim simptomima:

  • Hematurija je prisutnost krvnih elemenata (eritrocita) u mokraći. Obično u mokraći nema krvi.
  • Glikozurija je prisutnost glukoze u mokraći. Uobičajeno, u urinu ne bi trebalo biti glukoze..

2. Intravaskularna hemoliza - uništavanje eritrocita u vaskularnoj šupljini. Javlja se u 10-15% slučajeva. Hemoliza u konačnici dovodi do anemije (smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u krvi).

3. Oštećenje koštanog sustava - javlja se u 20% slučajeva. Jedna od glavnih manifestacija je osteoporoza.
Osteoporoza je bolest kod koje se gustoća smanjuje, a struktura kostiju narušava. Osteoporoza povećava krhkost kostiju, što zauzvrat dovodi do čestih prijeloma.

Tijek Wilsonove bolesti

Wilsonovu bolest možemo podijeliti u 2 faze.

Latentni stadij - stadij bolesti u kojem nema simptoma, ali postoje promjene (nakupljanje bakra) na razini jetre. Trajanje ove faze je u prosjeku 5 do 7 godina.

Ako nije propisano liječenje, bolest postupno prelazi u fazu kliničkih manifestacija (simptoma).

Ako nakon pojave simptoma nije propisan ispravan tretman, moguće su komplikacije.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Razgovor s liječnikom
Liječnik će vas pitati o vašim pritužbama. Posebno se detaljno pita jesu li otac, majka ili druga rodbina imali sličnu bolest.

Inspekcija
Pregled Wilsonove bolesti u pravilu započinje očima. Liječnik traži prsten Kaisera - Fleischera.

Osjećaj (palpacija) jetre
Palpacijom jetra je povećana, konzistencija je obično malo zbijena.

Laboratorijska ispitivanja

Opća analiza krvi
U ovom slučaju kompletna krvna slika ne potvrđuje prisutnost bolesti. Stoga se provodi samo radi isključivanja komplikacija (anemija zbog hemolize).

Kemija krvi
Povećali su se ALAT i ASAT.

Doziranje ceruloplazmina (proteina nosača bakra). U Wilsonovoj bolesti pada ispod 20 mg / decilitar. Specifičnost (specifičnost za određenu bolest) ovog testa je 90%.

Određivanje količine bakra u krvi. Povećanje količine bakra - iznad 1500 mg po litri.

Analiza urina za bakar
Bakar (cupruuria) se nalazi u urinu od 100 do 1000 mikrograma dnevno.

Biopsija jetre
Biopsija je uklanjanje dijela tkiva ili organa radi pregleda. Biopsija jetre provodi se pomoću posebne fine igle. Pomoću igle uzmite komadić tkiva, a zatim ga pregledajte pod mikroskopom ili napravite razne laboratorijske testove.

U tom se slučaju jetra ispituje na sadržaj bakra. Normalna jetra sadrži 50-100 mikrograma bakra po gramu osušenog tkiva..

U Wilsonovoj bolesti količina bakra prelazi 250 mikrograma po gramu osušenog jetrenog tkiva.

Označeni bakar
Postoji metoda koja koristi označeni bakar. Element u tragovima unosi se u tijelo, a zatim se prati njegovo nakupljanje i kretanje (transport).

Genetska istraživanja
Ova metoda uključuje upotrebu DNA markera koji pomažu u postavljanju dijagnoze s velikom točnošću. Mane ove metode su visoki troškovi, kao i velika varijabilnost mutacija u genu Wilsonove bolesti..

Komplikacije Wilsonove bolesti

Fulminantni oblik hepatitisa
Ovaj se oblik vrlo razlikuje od teškog hepatitisa. S fulminantnim oblikom dolazi do masivne nekroze (uništavanja) jetrenih stanica. Obično se stanice jetre vrlo dobro obnavljaju (oporavljaju) čak i kod teškog hepatitisa. U fulminantnom obliku nema regeneracije. Karakteristični simptom ovog hepatitisa je "topljenje jetre" (jetra se brzo smanjuje).
Ova je komplikacija izuzetno ozbiljna, jer vrlo često dovodi do smrti..

Ciroza jetre
Ciroza je zamjena normalnog (karakterističnog za određeni organ) tkiva vezivnim (vlaknastim) tkivom. Ciroza jetre dovodi do postupnog poremećaja njezinih funkcija. Funkcija detoksikacije i sinteze potrebnih proteina posebno je ozbiljno oštećena..

Hemoliza
Hemoliza je pojačano uništavanje crvenih krvnih stanica (eritrocita). Dovodi do anemije (smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u krvi). Anemija pak dovodi do hipoksije (nedovoljne opskrbe kisikom) organa i tkiva. Hipoksija dovodi do metaboličkih poremećaja, a zatim i do disfunkcije organa.

Bubrežni kamenci
Ova komplikacija nastaje zbog neravnoteže soli u tijelu i zbog nakupljanja bakra u bubrezima. Kamenje ometa normalno funkcioniranje bubrega (narušava filtraciju i otežava mokraću).

Učinkovito liječenje Wilsonove bolesti

Dijeta

Prehrambene preporuke:

  • u prehrani bi trebao biti prisutan lako probavljiv protein;
  • treba smanjiti količinu masti u prehrani;
  • količina ugljikohidrata u prehrani ne smije prelaziti fiziološke norme;
  • kulinarska obrada treba biti nježna (kuhana hrana, hrana na pari, pečena hrana);
  • hrana mora biti nasjeckana;
  • prehrana treba sadržavati hranu koja sadrži dijetalna vlakna.

Glavni uvjet prehrane za Wilsonovu bolest je izbacivanje hrane koja sadrži bakar iz prehrane..

Proizvodi koji sadrže bakar:

  • ovčetina;
  • pileće meso;
  • patka;
  • kobasica;
  • rakovi;
  • loboda;
  • Babura paprika;
  • mahunarke;
  • orašasti plodovi;
  • čokolada, kakao, kava;
  • med;
  • mineralna voda;
  • gljive;
  • jetra.

Treba imati na umu da se prehrana mora držati tijekom cijelog života.!

Liječenje lijekovima

Za liječenje Wilsonove bolesti koriste se lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela..

D-penicilamin je lijek koji se veže za bakar, tvoreći spojeve topive u vodi. Ti se spojevi naknadno izlučuju mokraćom. D-penicilamin se koristi u dozi od 150 miligrama dnevno (15 dana), zatim 300 miligrama dnevno (15 dana), zatim 600 miligrama (15 dana), i na kraju, 1000-2000 miligrama - doza koja se uzima svaki dan tijekom cijelog život.

U slučaju nuspojava na D-penicilamin, propisuje se drugi lijek. Trientin se koristi u dozi od 750-2000 miligrama dnevno.

Također je moguće koristiti cinkove soli (cinkov acetat, cinkov sulfat). Ovi se lijekovi koriste u dozi od 100-150 miligrama cinka dnevno..

Trenutno je najučinkovitiji režim liječenja Wilsonove bolesti kombinacija pripravaka cinka i penicilamina..

Ako se razvije fulminantni hepatitis (gore opisana komplikacija), jedini način liječenja je transplantacija jetre.

U slučaju neuroloških simptoma, propisani su lijekovi za opće jačanje.
Za drhtanje i grimasu dajte lorazepam ili klonazepam.
Za depresiju se propisuju razni antidepresivi.
Za zaštitu jetre propisana su hepatoprotektivna sredstva poput silimarina.
Liječenje se provodi pod obveznom kontrolom laboratorijskih ispitivanja na prisutnost bakra.

U slučaju rijetkih mentalnih poremećaja (psihoza), preporuča se konzultirati psihijatra.

Prognoza

Prevencija Wilsonove bolesti

Primarna prevencija
Ovo je metoda prevencije koja uključuje postavljanje dijagnoze prenatalno (prije rođenja djeteta). Dijagnoza se može postaviti konzultacijama s genetičarom.

Sekundarna prevencija
Uključuje imenovanje liječenja prije pojave simptoma bolesti, kao i provjeru prisutnosti bolesti kod svih članova obitelji. To zahtijeva pregled pacijenta, kao i isporuku testova na prisutnost bakra u krvi i mokraći. Djeca mlađa od 6 godina moraju se ponovo pregledati u roku od 5-10 godina.
Pacijent koji se liječi mora biti stalno prijavljen kod gastroenterologa.

Autor: Paškov M.K. Koordinator projekta sadržaja.

Wilsonova bolest - Konovalov - simptomi i liječenje

Što je Wilson-Konovalov bolest? Uzroke pojave, dijagnozu i metode liječenja analizirat ćemo u članku dr. A. Yu. Tolmacheva, neurologa s 18 godina iskustva.

Definicija bolesti. Uzroci bolesti

Wilson-Konovalova bolest rijetka je nasljedna distrofična bolest koja se razvija uslijed prekomjernog nakupljanja bakra u tijelu. Većina metala nakuplja se u mozgu, očima (uz stvaranje karakteristične pigmentacije), jetri i bubrezima. U ovom slučaju metabolizam je poremećen u organima i degenerativne promjene napreduju [4].

Bolest je 1912. godine prvi opisao engleski neurolog Semuel Wilson. U svom objavljenom radu opisao je simptome i značajke promjena na unutarnjim organima kod ove bolesti. Obično su prve manifestacije postale uočljive u mladoj dobi, kasnije ukočenost, poteškoće u gutanju, smanjena motorička sposobnost mekog nepca, jezika, usana (uzrok poremećaja govora je dizartrija). Razvijaju se nehotični pokreti, mentalni poremećaji - nisko ili nerazumno povišeno raspoloženje, nemotivirana agresija, koju u kasnijim fazama zamjenjuju ravnodušnost, zablude, halucinacije.

Ruski neurolog Nikolaj Vasiljevič Konovalov već duži niz godina proučava Wilsonovu bolest. To mu je omogućilo da stvori originalnu punopravnu klasifikaciju različitih oblika bolesti. Za ogroman doprinos Konovalova proučavanju problema, ime znanstvenika zauvijek je nadopunilo naziv bolesti.

Učestalost pojavljivanja - od 1 do 9 slučajeva na 100 000 stanovnika.

Glavni uzrok bolesti je mutacija gena nazvanog ATP7B, koji je odgovoran za ugradnju bakrenih iona u protein ceruloplazmin [14]. Ukupno je opisano više od 300 mutacija ovog gena. Baza podataka o mutacijama neprestano se proširuje novim verzijama [6]. Prema međunarodnim procjenama, otprilike 1 od 100 ljudi nositelj je abnormalnog gena. S ovom vrstom nasljeđivanja bolest se manifestira kao simptomi samo ako je abnormalni gen naslijeđen od oba roditelja. Dječaci i djevojčice obolijevaju s istom učestalošću [1] [2] [3] [8] [15].

Simptomi Wilsonove-Konovalove bolesti

Simptomi bolesti podijeljeni su u četiri skupine:

  • manifestacije bolesti povezane s oštećenjem jetre;
  • neurološki simptomi;
  • mentalni simptomi;
  • promjene na ostatku unutarnjih organa.

Najznačajnije manifestacije bolesti su oštećenje jetre, neurološki i mentalni simptomi, promjene na očima.

Simptomi oštećenja unutarnjih organa kod Wilsonove-Konovalove bolesti [3]:

Pogođeni organManifestacije bolesti
Oštećenje jetre- asimptomatska hepatomegalija (povećana jetra);
- izolirana splenomegalija (povećana slezena);
- citolitička aktivnost biokemijskih parametara (pokazatelji uništavanja stanica);
- steatohepatitis;
- akutni (fulminantni) hepatitis;
- utoimuni hepatitis;
- ciroza jetre.
Oštećenje CNS-a- poremećaji kretanja (drhtanje, nehotični pokreti);
- slinjenje, dizartrija (zamagljen govor);
- kruta distonija (kršenje tonusa mišića prema vrsti ukočenosti);
- pseudobulbarni sindrom (silovit smijeh, plač,
automatski pokreti žvakanja, oslabljeno gutanje);
- glavobolje slične migreni;
- nesanica;
- distonični napadi (nagli paroksizmalni porast mišićnog tonusa u pozadini početne opće slabosti mišića, izazvan zvukom, jakim svjetlom, pokušajem aktivnog izvođenja bilo kojeg pokreta).
Psihijatrijski simptomi- depresija;
- neurotično ponašanje (neprimjereno, bolno ponašanje s netaknutom kritikom onoga što se događa (za razliku od psihoze), karakterizirano opsesivnim, ponavljajućim radnjama koje se javljaju radi postizanja nezadovoljenih potreba;
- promjene osobnosti (promjene raspoloženja s naknadnim osiromašenjem emocija, zaustavljanje učenja i gubitak postojećih vještina i sposobnosti, ciljeva, interesa i motivacije, nezadovoljavanje njihovih potreba s naknadnim gubitkom interesa za njih);
- psihoza: poremećaji mentalne aktivnosti, koji se očituju patološkom (bolnom) promjenom percepcije sebe i drugih (halucinacije) ili kršenjem normalne logike mišljenja s opsesivnim uvjerenjima i gubitkom kritike vlastitih postupaka.
Ostali sustavi- hemolitička anemija;
- dermatološke manifestacije: "plave rupe na noktima",
- patologija bubrega: aminoacidurija (izlučivanje aminokiselina mokraćom), bubrežni kamenci sa sindromom boli;
- koštana patologija: rana osteoporoza, artritis (upala zglobova);
- oštećenja srca: kardiomiopatija, poremećaji ritma;
- pankreatitis (upala gušterače), kolelitijaza
- hipoparatireoidizam, gigantizam;
- kršenje menstrualnog ciklusa, neplodnost, ponovljeni pobačaji;
- oštećenje oka: pojava Kaiser-Fleischerovih prstenova s ​​karakterističnom promjenom boje periferije rožnice u zelene nijanse, mrena - zamućenje leće u obliku suncokreta.

Promjene u jetri među prvim su simptomima bolesti (često se javljaju u dobi od 4-5 godina). Ponekad se bolest Wilsona-Konovalova očituje akutnim ili kroničnim hepatitisom, što se može zamijeniti s upalnim bakterijskim ili virusnim oštećenjem jetre. Patološki proces započinje brzim razvojem žutice: koža i vidljive sluznice, bjeloočnice dobivaju žutu nijansu. Simboli opijenosti i astenije (opća slabost, povećani umor, nestabilnost raspoloženja) mogu se pridružiti promjeni boje kože. Moguća je i anoreksija - gubitak apetita i averzija prema hrani.

Neurološki simptomi i manifestacije mentalnih bolesti kod Wilsonove-Konovalove bolesti javljaju se u 35 i 10% slučajeva, obično u dobi između 10 i 35 godina, iako postoje i kasni slučajevi početka u 55. Neurološke manifestacije uključuju poremećenu koordinaciju s podrhtavanjem udova uz održavanje držanja tijela, moguće je i drhtanje u mirovanju. Razvija se sindrom mišićne distonije - nehotično stezanje mišića s promjenom normalnog položaja tijela. Promjene u tonusu mišića dovode do oštećenja hodanja. Također, zbog već naznačenih poremećaja mišića, mijenja se i govor. Javlja se pojačana salivacija.

Psihijatrijski simptomi prethode svim ostalim simptomima kod otprilike trećine bolesnika. Budući da su manifestacije nespecifične, obično nisu povezane s Wilson-Konovalovom bolešću. Djeca imaju mentalnu retardaciju ili hapšenje, smanjeni školski uspjeh i smanjenu sposobnost koncentracije. Primjećuje se oštra promjena raspoloženja - neadekvatan osjećaj sreće i oduševljenja zamjenjuje se prolaznim osjećajem straha i nerazumne tjeskobe. Mogući izljevi agresije ili seksualna odstupanja. Akutni psihijatrijski poremećaji (psihoze) su rijetki.

U odraslih pacijenata brzina misaonih procesa smanjuje se zadržavanjem pamćenja za prošle događaje. Kako se demencija razvija, agresiju i depresiju zamjenjuju bezuzročna euforija, a zatim emocionalna tupost i ravnodušnost. Pojačavaju se simptomi poput nerazumnog smijeha i plača, bolni refleksi usnih mišića, hvatanje automatizama [10].

Lezije oka kod Wilsonove bolesti uključuju Kaiser-Fleischerove prstenove i bakrenu mrenu tipa "suncokret". Ali samo stručnjak može pravilno protumačiti ove simptome, jer se oni također nalaze u trovanju bakrom. Kaiser-Fleischerovi prstenovi nisu uvijek vidljivi golim okom, ponekad se otkrivaju samo tijekom oftalmološkog pregleda s prorezanom lampom [1] [2] [3] [8] [15]..

Patogeneza Wilsonove-Konovalove bolesti

Glavni mehanizam za razvoj Wilsonove-Konovalovljeve bolesti je kršenje metaboličkih procesa u tijelu, uslijed čega se bakar nakuplja u različitim organima i tkivima s progresivnim oštećenjem njihovih funkcija. Uz to, razne mutacije u genu ATP7B, koje određuju kako će se bolest manifestirati, odgovorne su za različite simptome [12].

Gen ATP7B kodira proteine ​​koji ubrzavaju kemijske reakcije bakra kod ljudi: ATPaza 7A i ATPaza 7B. Prvi enzim pospješuje apsorpciju bakra u crijevima i njegov prodor u mozak. Enzim mRNA ATP-ase 7B nalazi se u stanicama jetre i krvnim žilama, moždanim kapilarama. Pospješuje uklanjanje bakra iz mozga u krv i iz krvi u žuč. Nedostatak ove biološki aktivne tvari uzrokuje Wilson-Konovalovu bolest.

Nakupljanje bakra u tijelu uzrokuje kronično trovanje (opijenost). Akumulirajući se u jetri i mozgu, bakar doprinosi odumiranju stanica u tim organima. To uzrokuje upalnu reakciju i bujanje vezivnog tkiva u jetri - fibrozu jetrenih kanala s kršenjem njihovih funkcija, što kasnije stvara cirozu. Smrt živčanih stanica i njihovo otapanje (liza) u mozgu tvore šupljine (ciste). Promjene na drugim organima i tkivima obično su manje.

Kada se bakar oslobađa iz uništenih stanica u krv pod utjecajem vanjskih čimbenika (infekcija, opijenost, reakcije na lijekove), koncentracija bakra u krvnoj plazmi može se povećati nekoliko puta. To uzrokuje masovnu razgradnju crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do teške, češće smrtne komplikacije - fulminant (od lat.fulmino - fulminant, koji se trenutno i brzo razvija) zatajenje jetre.

Cijela raznolikost simptoma Wilsonove-Konovalove bolesti uzrokuje ne samo nakupljanje bakra, već i trovanje produktima raspadanja vlastitih stanica (autointoksikacija) [1] [2] [3] [7] [8] [15]..

Klasifikacija i faze razvoja bolesti Wilson-Konovalov

U Rusiji se najčešće koristi klasifikacija koja se temelji na kliničkim značajkama bolesti, kombinaciji oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava. Tijek Wilsonove-Konovalove bolesti dijeli se na:

  • asimptomatski oblik;
  • oblik jetre;
  • cerebralni oblik;
  • mješoviti oblik.

Također se koristi klasifikacija Konovalova, koja uključuje pet oblika hepatocerebralne distrofije:

  1. Trbušni (trbušni) oblik je ozbiljno oštećenje jetre, što se očituje hepatopatijom, Wilsonijevim hepatitisom, cirozom jetre i fulminarnim zatajenjem jetre. Može biti fatalno prije nego što se pojave simptomi živčanog sustava. Trajanje od nekoliko mjeseci do 3-5 godina;.
  2. Kruti aritmogiperkinetički (rani) oblik - karakterizira brz tok i započinje u djetinjstvu. Među simptomima prevladava ukočenost mišića, što dovodi do promjena u zglobovima i njihove ukočenosti. Kretanje se usporava, ruke i noge mogu se nehotično kretati spiralno i nalik crvima u kombinaciji s brzim nehotičnim kontrakcijama mišića. Karakterizira poremećaji govora (dizartrija) i gutanja (disfagija), nasilni, nehotični smijeh i plač, emocionalni poremećaji i umjereno smanjenje inteligencije. Bolest traje 2-3 godine i fatalna je.
  3. Drhtavo-kruti oblik češći je od drugih; započinje u adolescenciji, nastavlja polako, ponekad s razdobljima potpunog ili nepotpunog oporavka i naglog pogoršanja, popraćenog porastom tjelesne temperature na 37–38 ° C; karakteriziran istodobnim razvojem jake ukočenosti mišića i ritmičkog podrhtavanja s učestalošću od 2-8 trzaja u sekundi. Ti se simptomi naglo pojačavaju s pokretima i uzbuđenjem, ali nestaju u mirovanju i u snu. Ponekad se uočavaju disfagija i dizartrija. Prosječni životni vijek je oko 6 godina.
  4. Drhtavi oblik očituje se u dobi od 20-30 godina, teče relativno sporo (10-15 godina ili više); prevladava drhtanje, ukočenost se pojavljuje tek na kraju bolesti, ponekad postoji smanjen tonus mišića; nedostaje izraza lica, usporen monoton govor, ozbiljne mentalne promjene, česti emocionalni ispadi, grčeviti napadaji.
  5. Ekstrapiramidalno-kortikalni oblik rjeđi je od ostalih. Kršenja tipična za hepatocerebralnu distrofiju dodatno se kompliciraju iznenadnim razvojem motoričkih poremećaja poput paralize (piramidalna pareza), konvulzivnih (epileptiformnih) napadaja i teške demencije. Traje 6-8 godina, završava fatalno.

Tijekom tečaja bolest se može podijeliti u dva naizmjenična stadija:

  • latentno - karakterizira odsutnost vanjskih manifestacija bolesti, karakteristične promjene utvrđuju se samo tijekom laboratorijskih istraživanja;
  • stupanj kliničkih manifestacija - pojavljuju se specifični simptomi bolesti hepato-cerebelarne degeneracije.

Tijekom liječenja također se razlikuje faza negativne ravnoteže bakra u kojoj dolazi do regresije kliničkih simptoma i karakterističnih laboratorijskih promjena [4].

Komplikacije bolesti Wilsona-Konovalova

Fulminantni oblik hepatitisa (Wilsonova kriza) jedna je od najopasnijih komplikacija (smrtnost je oko 60-95%). Infekcija ili opijenost postaje provocirajući čimbenik. Karakteristična je masivna nekroza jetrenih stanica. Nakon toga, bakar iz oštećenih hepatocita obilno se oslobađa u krv, što dovodi do brzog uništavanja crvenih krvnih stanica. Slobodni hemoglobin iz uništenih eritrocita dodatno oštećuje jetru, zatvarajući patološki krug jake intoksikacije i vršeći toksični učinak na bubrege i druge organe. Karakterističan simptom je "topljenje jetre" (jetra se brzo smanjuje).

Ciroza je nadomještanje normalnog tkiva jetre vlaknastim (vezivnim) tkivom. Dugo može napredovati bez simptoma, ali s neurološkim manifestacijama Wilsonove bolesti - Konovalov je u jednom ili drugom stupnju prisutan kod svih pacijenata. Ciroza jetre dovodi do postupnog poremećaja njezinih funkcija - posebno detoksikacije.

Hemoliza je pojačano uništavanje crvenih krvnih stanica (eritrocita). Dovodi do smanjenja broja eritrocita i hemoglobina u krvi - anemija. Glavna funkcija crvenih krvnih stanica je isporuka kisika u organe i tkiva, pa smanjenje njihovog broja dovodi do nedovoljne opskrbe kisikom. To podrazumijeva metabolički poremećaj, unutarnji organi počinju raditi nepravilno. Ova se komplikacija može pojaviti u akutnom, kroničnom i ponavljajućem obliku..

Stvaranje bubrežnih kamenaca događa se zbog disfunkcije bubrežnih tubula uslijed nakupljanja bakra u bubrezima. Kamenje ometa normalan rad bubrega, otežava filtraciju i otežava mokraću.

Paranoična zabluda je psihotični poremećaj, često izražen u obliku ideja progona, uništenja, optuživanja, oštećenja ili trovanja [10]. Delirij može biti prolazan ili dugotrajan. Mogu se pojaviti halucinacije.

Dijagnostika Wilsonove-Konovalove bolesti

Dijagnoza se temelji na kombinaciji kliničkih simptoma, laboratorijskih nalaza i molekularno genetskog ispitivanja. Niti jedan laboratorijski test, osim određivanja patogenog gena ATP7B na molekularnoj razini, ne daje 100% jamstvo dijagnoze bolesti.

Glavni dijagnostički pokazatelji Wilsonove-Konovalove bolesti:

  • Ceruloplazmin: 50% smanjenje. To je možda normalno. Prema drugim izvorima - manje od 20 mg / dl. Iz niza razloga (Menkesova bolest, zatajenje jetre, nefrotski sindrom, dugotrajna parenteralna prehrana itd.), Analiza može biti lažno negativna.
  • Dnevno izlučivanje bakra u urin:> 100 μg / dan ili> 40 μg / dan. kod djece. Uz asimptomatski tijek, pokazatelji ne prelaze normu od 40 μg / dan.
  • "Besplatni" serumski bakar:> 1,6 μM / L
  • Bakar u tkivu jetre:> 4 μM / g ili> 250 μg / g suhe mase.
SimptomiLaboratorijska ispitivanja
1. Kaiser-Fleischer prstenovi:
• prisutan (0 bodova)
• odsutan (2 boda)
1. Izlučivanje (izlučivanje) bakra mokraćom:
• norma (0 bodova)
• 1-2 norme (1 bod)
• više od 2 norme (2 boda)
• norma, ali povećanje za više od 5 normi u testu s kuprenilom (2 boda)
2. Neuropsihijatrijski simptomi: (promjene na MRI)
• prisutan (2 boda)
• odsutan (0 bodova)
2. Kvantifikacija bakra u biopsijama jetre:
• norma (-1 bod)
• 50-250 μg / g (1 bod)
• Više od 250 μg / g (2 boda)
3. Coombsova negativna hemolitička anemija:
• prisutan (1 bod)
• odsutan (0 bodova)
3. Rodamin - pozitivni hepatociti (ako je nemoguće kvantificirati bakar u jetri):
• prisutan (0 bodova)
• odsutan (1 bod)
4. Razina ceruloplazmina u krvnom serumu (brzinom većom od 20 mg / dl):
• norma (0 bodova)
• 10-20 (1 bod)
• manje od 10 (2 boda)
Molekularno genetsko istraživanje (identifikacija mutacija gena ATP7B)
• homozigot (dva identična gena koja određuju manifestaciju bolesti u ovom slučaju) ili heterozigot u spoju (iz para gena, oba imaju različite mutacije koje vode do bolesti, ali međusobno nisu identične) (4 boda)
• heterozigot (jedan gen iz para je normalan, jedan s mutacijom) (1 bod)
• nisu pronađene mutacije (0 bodova)

Ukupno bodova:

  • 4 ili više - velika vjerojatnost bolesti;
  • 2-3 - bolest je vjerojatna, ali potreban je daljnji pregled pacijenta;
  • 0-1 - bolest je sumnjiva.

Da bi se razjasnio stupanj oštećenja i oblik bolesti, koristi se MRI mozga, iako se dijagnoza ne može postaviti samo na temelju MRI. MRI snimka odmah otkriva karakteristične lezije i smanjenje volumena mozga. Specifičan, ali rjeđi simptom ove bolesti na magnetskoj rezonanci je slika nalik na "lice divovske pande". Nalazi CT i MRI mogu nadmašiti kliničke simptome.

Kompjutorizirana tomografija (CT) mozga u prisutnosti bolesti otkriva povećanje klijetki, atrofiju korteksa i moždanog debla. Međutim, najvažnija dijagnostička metoda za cerebralni oblik bolesti je upravo MRI.

Spektroskopija magnetske rezonancije (MRS) može biti potrebna za identifikaciju žarišta akumulacije bakra i za procjenu nehirurškog metabolizma mozga. Ovo je metoda koja vam omogućuje procjenu promjena u biokemijskoj koncentraciji tvari u raznim bolestima u tjelesnim tkivima..

Pozitronska emisiona tomografija (PET) također se koristi za određivanje stupnja metabolizma i transporta tvari u tijelu..

Transkranijalni ultrazvuk mozga obećavajuća je metoda za ranu dijagnozu..

Promjene određene ultrazvukom, CT i MRI jetre i bubrega utvrđuju se i u drugim bolnim stanjima, stoga nisu strogo specifične za Wilson-Konovalovu bolest i mogu se koristiti samo za procjenu učinkovitosti liječenja.

Nova metoda za dijagnozu težine ciroze jetre (fibroze) je elastometrija jetre. Studija koristi sposobnost ultrazvuka da različitom brzinom prolazi kroz tkiva različite gustoće, što omogućuje utvrđivanje promjene normalne gustoće organa [1] [2] [3] [8] [16]..

Liječenje Wilsonove bolesti - Konovalov

Cilj liječenja u asimptomatskoj fazi bolesti je spriječiti pojavu simptoma i normalizirati laboratorijske vrijednosti. Cilj u fazi kliničkih manifestacija je stabilizacija i maksimalna moguća regresija glavnih simptoma bolesti, kao i normalizacija laboratorijskih parametara. Liječenje Wilsonove-Konovalove bolesti može se podijeliti u nekoliko pravaca.

Liječenje. Uključuje upotrebu lijekova koji uklanjaju bakar iz tijela (uklanjanje bakra ili helacijska terapija), kao i upotrebu lijekova koji smanjuju apsorpciju bakra. Ovaj je tretman propisan doživotno..

Svjetska praksa predviđa upotrebu sljedećih složenih lijekova: penicilamin, trientin, tetratiomolibdat i unitiol. Pripravci D-penicilamina registrirani su u Ruskoj Federaciji lijekova za tablete.

Također, s Wilsonovom-Konovalovom bolešću koriste se lijekovi koji usporavaju i smanjuju stupanj oštećenja ciljnih organa tijekom intoksikacije bakrom (patogenetska terapija). Uz to se provodi simptomatska terapija. Za liječenje simptoma bolesti i obnavljanje zahvaćenih organa koriste se vitamini B, C i E skupine, neuroprotektivna i neurometabolička sredstva, antikonvulzivi za liječenje konvulzivnog sindroma, lijekovi za korekciju mentalnih simptoma bolesti.

Liječenje pripravcima koji sadrže vitamine B može poboljšati funkcioniranje živčanog tkiva, procese njegovog oporavka i metabolizma. Najpoznatiji kombinirani lijekovi iz ove skupine su milgamma i kombilipen. Vitamin C (askorbinska kiselina) pomaže uklanjanju bakra iz tijela.

Vitamin E (alfa-tokoferol-acetat) antioksidans je koji može usporiti oksidacijske procese u tijelu i zaštititi stanice od štetnih učinaka i uništenja [5] [7].

U slučaju oštećenja jetre, opravdana je primjena L-ornitin-L-aspartata i drugih hepatoprotektora. Uz periferni edem i oscitis, propisani su diuretici. Također, s jakim edemom moguće je koristiti furosemid (lasix). Za drhtanje i nasilne pokrete propisani su lorazepam ili klonazepam. U slučaju neurotičnih manifestacija (anksioznost, depresija), propisani su razni antidepresivi i anksiolitici [14].

Dijetalna terapija. Nemoguće je potpuno ukloniti bakar iz prehrane, jer se on nalazi u svim namirnicama. Međutim, iz prehrambenih proizvoda u kojima udio bakra prelazi 0,5 mg / 100 g potrebno je isključiti: iznutrice, školjke, orašaste plodove, proizvode od kakaa, gljive, mahunarke, heljdu i zobene pahuljice. Smanjite unos šećera, rafiniranih ugljikohidrata i transmasti. Općenito, prehrana za ovu bolest može se okarakterizirati kao mliječno-biljna, s dovoljnim udjelom proteina.

Kirurgija. Transplantacija jetre zbog bolesti provodi se u sljedećim slučajevima:

  • s razvojem fulminantnog (fulminantnog) zatajenja jetre;
  • s neučinkovitim liječenjem lijekovima koji vežu bakar tijekom 3 mjeseca;
  • pacijenti s dekompenziranom cirozom jetre - sve veći simptomi zatajenja jetre.

Dekompenzirana ciroza jetre kršenje je normalnog funkcioniranja jetre, što se očituje simptomima grubog kršenja probavne funkcije. Očituje se na sljedeći način:

  1. Žuta koža, bjeloočnice očiju i usne sluznice;.
  2. Crvenilo dlanova (jetrenih dlanova).
  3. Svrbež kože zbog nakupljanja toksina.
  4. Spider vene, kao i sklonost krvarenju i hematomima s najmanjim oštećenjem kože.
  5. Gubitak apetita, gubitak kilograma do iznemoglosti;.
  6. Bolovi u desnom hipohondriju, ponekad bolovi u trbuhu bez jasne lokalizacije.
  7. Nakupljanje tekućine u trbuhu (ascites).
  8. Jetrena encefalopatija je progresivno oštećenje moždanih funkcija (pamćenje, pažnja razmišljanja), promjene osobnosti neprimjerenim ponašanjem različite težine, poremećaj svijesti (do kome). Ako odgođeno liječenje bolest može dovesti do smrti.

Transplantacija jetre donatora koristi se u transplantaciji - jetra se transplantira u cijelosti ili djelomično. Transplantacija jetre osigurava poboljšanje neuroloških simptoma u više od 50% slučajeva. U transplantaciji jetre u fazi dekompenzirane ciroze jetre, preživljavanje tijekom prve godine iznosi 95%, nakon 5 godina - 83%, nakon 10 godina - 80%.

Filtracija i hemosorpcija u plazmi. Za uklanjanje bakra iz tijela koristi se i filtracija krvi i plazme: (filtracija u plazmi i hemosorpcija). Tijekom prvog postupka pacijent je povezan s opremom, zahvaljujući čemu se krv iz jedne ruke, prošavši kroz aparat, vraća u drugu. Krvne stanice se odmah vraćaju u krvotok, a plazma prolazi kroz pore posebnog visokotehnološkog filtra, gdje se rješava proizvoda raspadanja i vraća se u tijelo u pročišćenom obliku. Tijekom hemosorbacije, pacijentova cijela krv prolazi kroz posudu napunjenu tvarima - sorbentima.

Općenito, cjelokupno razdoblje liječenja Wilsonove-Konovalove bolesti može se podijeliti u 2 faze: početnu fazu i fazu terapije održavanja. Kriterij za prelazak na suportivnu terapiju je normalizacija metabolizma bakra u 2 uzastopne studije provedene u intervalu od 3 mjeseca [1] [2] [3] [8] [17]..

Prognoza. Prevencija

Wilson-Konovalova bolest je progresivna bolest, stoga, u nedostatku pravovremenog liječenja, pacijenti umiru od ciroze jetre ili od zarazno-toksičnih komplikacija (rijetko). U pozadini progresivnih neuroloških simptoma, pacijent može biti imobiliziran. Dugotrajno preživljavanje pacijenta normalno je kod lijekova koji troše bakar i transplantacije jetre.

Čimbenici koji povećavaju smrtnost od Wilsonove-Konovalove bolesti:

  1. Kasna dijagnoza.
  2. Neovlašteno odbijanje liječenja.
  3. Neurološke nesreće.
  4. Nemogućnost pronalaska učinkovitog liječenja [5].

Godišnja stopa preživljavanja nakon transplantacije jetre zbog fulminantne insuficijencije doseže 70%. Postoje izolirani slučajevi bez transplantacije. S dekompenziranom cirozom jetre nakon transplantacije, stopa preživljavanja pacijenata unutar godine dana je 95%, nakon 5 godina - 83%, nakon 10 godina - 80%. Obrnuti razvoj neuroloških simptoma nakon transplantacije opaža se u više od 50% slučajeva..

Vraćanje funkcije jetre događa se za 1-2 godine liječenja i ne napreduje potpunom provedbom svih preporuka. S fulminantnim tijekom bolesti učinkovito je samo kirurško liječenje.

Ne postoji posebna profilaksa (cjepiva, serumi) za bolest zbog genetske prirode.

Pacijenti s Wilsonovom-Konovalovom bolešću, koji o dijagnozi saznaju kao rezultat rutinskih pregleda i nemaju uočljive simptome, liječenje lijekovima ne doživljavaju kao obavezno. U ovom slučaju, vrijedi razgovarati ne o istinskoj prevenciji bolesti, već o prevenciji vanjskih manifestacija (klinika) bolesti Wilsona-Konovalova i obrazovnom radu [9].

Prevencija bolesti uključuje:

  • medicinsko genetsko savjetovanje;
  • prenatalna (prenatalna) dijagnoza;
  • predimplantacijska genetska dijagnoza.

Skrining za pacijente s neobjašnjivim povišenjima serumskih aminotransferaza, kroničnim hepatitisom, cirozom i neurološkim poremećajima nepoznatog podrijetla treba provesti u dobi između 2 i 18 godina. Svi rođaci izravne linije pacijenta s dijagnosticiranom bolešću trebali bi proći rutinski pregled na prisutnost bolesti.

Tijekom trudnoće, kada postoji rizik od rađanja pacijenta s Wilsonovom-Konovalovom bolešću, provodi se molekularno genetska analiza fetalnih stanica u 15-18 tjednu trudnoće ili horionskih resica u 10-12 tjednu.

Predimplantacijska genetska dijagnoza Wilson-Konovalov bolesti sastoji se u IVF-u, mogućnosti dijagnosticiranja bolesti prije oplodnje i naknadne implantacije oplođenog embrija u žensko tijelo. To može spriječiti začeće djeteta s genetskim bolestima. Ova metoda prevencije može biti izbor u situaciji kada je obitelj već identificirala mutirane gene koji mogu uzrokovati bolest [1] [2] [3] [15] [17].